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USE OF CLINICAL EXOME SEQUENCING IN THE DIAGNOSTIC FLOW OF MONOGENIC KIDNEY DISEASES: THE PIEDMONT EXPERIENCE 2020 Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana
NOVEL AND KNOWN MUTATIONS IDENTIFIED BY CLINICAL EXOME SEQUENCING FOR THE DIAGNOSIS OF POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2020 Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Gianoglio, Bruno; Viglino, Giusto; Bertinetto, Patrizia; Borzumati, Maurizio; Funaro, Loredana; Santi, Sonia; Maroni, Serena; Strampelli, Emanuela; Biancone, Luigi; Leonardi, Gianluca; Calabrese, Giovanni; Berta, Valentina; Vitale, Corrado; Soragna, Giorgio; Gherzi, Maurizio; Tamagnone, Michela; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana
Kaposiform hemangioendothelioma further broadens the phenotype of PIK3CA-related overgrowth spectrum 2021 Carli D.; Kalantari S.; Manicone R.; Coppo P.; Francia di Celle P.; La Selva R.; Santoro F.; Ranieri C.; Cardaropoli S.; Fagioli F.; Ferrero G.B.; Resta N.; Mussa A.
A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome 2021 Martina Migliorero, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Monica Sorbini, Francesca Arruga, Licia Peruzzi, Elisa Biamino, Antonio Amoroso, Tiziana Vaisitti, Silvia Deaglio
Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience 2021 Tiziana Vaisitti, Monica Sorbini, Martina Callegari, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Francesca Arruga, Silvia Bruna Vanzino, Sabina Rendine, Gabriele Togliatto, Daniela Giachino, Alessandra Pelle, Enrico Cocchi, Chiara Benvenuta, Simone Baldovino, Cristiana Rollino, Roberta Fenoglio, Savino Sciascia, Michela Tamagnone, Corrado Vitale, Giovanni Calabrese, Luigi Biancone, Stefania Bussolino, Silvana Savoldi, Maurizio Borzumati, Vincenzo Cantaluppi, Fabio Chiappero, Silvana Ungari, Licia Peruzzi, Dario Roccatello, Antonio Amoroso, Silvia Deaglio
New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: does it fit with the syndrome? 2022 Pinon, Michele; Gambella, Alessandro; Giugliano, Laura; Chiadò, Cristina; Kalantari, Silvia; Bracciamà, Valeria; Deaglio, Silvia; Tinti, Davide; Peruzzi, Licia; Cotti, Roberta; Catalano, Silvia; Cadamuro, Massimiliano; Fabris, Luca; Calvo, Pier Luigi; Romagnoli, Renato
Adult-onset CblC deficiency: a challenging diagnosis involving different adult clinical specialists 2022 Kalantari S.; Brezzi B.; Bracciama V.; Barreca A.; Nozza P.; Vaisitti T.; Amoroso A.; Deaglio S.; Manganaro M.; Porta F.; Spada M.
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure 2023 Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana
The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution 2023 Vaisitti T.; Bracciama V.; Faini A.C.; Brach Del Prever G.M.; Callegari M.; Kalantari S.; Mioli F.; Romeo C.M.; Luca M.; Camilla R.; Mattozzi F.; Gianoglio B.; Peruzzi L.; Amoroso A.; Deaglio S.
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