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Advancing Neuropediatric Rare Disease Diagnosis Through Clinical Genome Sequencing
2026-01-01 Sirchia, Fabio; Kalantari, Silvia; Carli, Diana; Zadorozhna, Mariia; Bassanese, Francesco; Thorpe Venti, Erin; Taft, Ryan J; Kesari, Akanchha; Sorasio, Lorena; Antona, Vincenzo; Guala, Andrea; Feresin, Agnese; Basile, Anna; Licciardi, Francesco; Garau, Jessica; Gasparini, Paolo; Grosso, Enrico; Mussa, Alessandro; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Giorgio, Elisa
Structural Variants at the LMNB1 Locus: Deciphering Pathomechanisms in Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy
2024-01-01 Dimartino, Paola; Zadorozhna, Mariia; Yumiceba, Verónica; Basile, Anna; Cani, Ilaria; Melo, Uirá Souto; Henck, Jana; Breur, Marjolein; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Brusco, Alfredo; Pippucci, Tommaso; Koufi, Foteini-Dionysia; Boschetti, Elisa; Ramazzotti, Giulia; Manzoli, Lucia; Ratti, Stefano; Pinto E Vairo, Filippo; Delatycki, Martin B; Vaula, Giovanna; Cortelli, Pietro; Bugiani, Marianna; Spielmann, Malte; Giorgio, Elisa
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Advancing Neuropediatric Rare Disease Diagnosis Through Clinical Genome Sequencing | 2026 | Sirchia, Fabio; Kalantari, Silvia; Carli, Diana; Zadorozhna, Mariia; Bassanese, Francesco; Thorpe Venti, Erin; Taft, Ryan J; Kesari, Akanchha; Sorasio, Lorena; Antona, Vincenzo; Guala, Andrea; Feresin, Agnese; Basile, Anna; Licciardi, Francesco; Garau, Jessica; Gasparini, Paolo; Grosso, Enrico; Mussa, Alessandro; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Giorgio, Elisa | |
| Structural Variants at the LMNB1 Locus: Deciphering Pathomechanisms in Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy | 2024 | Dimartino, Paola; Zadorozhna, Mariia; Yumiceba, Verónica; Basile, Anna; Cani, Ilaria; Melo, Uirá Souto; Henck, Jana; Breur, Marjolein; Tonon, Caterina; Lodi, Raffaele; Brusco, Alfredo; Pippucci, Tommaso; Koufi, Foteini-Dionysia; Boschetti, Elisa; Ramazzotti, Giulia; Manzoli, Lucia; Ratti, Stefano; Pinto E Vairo, Filippo; Delatycki, Martin B; Vaula, Giovanna; Cortelli, Pietro; Bugiani, Marianna; Spielmann, Malte; Giorgio, Elisa |
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