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Deficit di 21 idrossilasi in bambine con pubarca prematuro
1987-01-01 De Sanctis C; Aimar A; Lala R; Signorile G; De Sanctis L.
Diagnosis of ambiguous genitalia.
1990-01-01 De Sanctis C; Einaudi S; De Sanctis L.
Screening neonatale di massa per malattie metaboliche: 10 anni di attività nella regione Piemonte
1992-01-01 Ponzone A; Dianzani I; Ferrero GB; Spada M; Parrella T; De Sanctis L; Ferraris S; Guardamagna O; Fiorucci GC; Dotti G; Bonetti G; Pagliardini S.
Le basi molecolari delle iperfenilalaninemie ereditarie nella popolazione italiana
1992-01-01 Dianzani I; De Sanctis L; Alliaudi C; Ferrero GB; Ponzone A; Camaschella C.
Molecular basis of phenylketonuria in Italy
1992-01-01 Dianzani I; Camaschella C; Ferrero GB; De Sanctis L; Ponzone A; Cotton RGH.
Nodi tiroidei in eta' pediatrica.
1993-01-01 Milano M; Corrias A; De Sanctis L.; Galli G; Canavese F; Forni M; Garberoglio R; Silvestro L
Prenatal diagnosis in primary hyperphenylalaninemias.
1993-01-01 Ponzone A; Dianzani I; Spada M; De Sanctis L; Guardamagna O; Viora E; Ponzone R; Kierat L; Leimbacher W; Matasovic A; Blau N
Genetic history of hyperphenylalaninemias in Italy
1994-01-01 Dianzani I; Giannattasio S; De Sanctis L; Alliaudi C; Marra E; Ponzone A; Camaschella C; Piazza A.
La terapia con ormone della crescita nell'età evolutiva
1994-01-01 De Sanctis C; Chiabotto P; De Sanctis L; Lala R.
La funzionalità gonadica in pazienti con sindrome di Down.
1994-01-01 Corrias A; Altare F; De Sanctis L; Einaudi S.
Growth impairment, IGF I hyposecretion and thyroid dysfunction in children with perinatal HIV-1 infection.
1994-01-01 Matarazzo P; Palomba E; Lala R; Ciuti E; Altare F; de Sanctis L; Tovo PA.
Genetic history of phenylketonuria mutations in Italy.
1994-01-01 Dianzani I; Giannattasio S; de Sanctis L; Marra E; Ponzone A; Camaschella C; Piazza A.
Molecular basis of Phenylketonuria.
1995-01-01 Giannattasio S; Dianzani I; De Sanctis L; Dompè C; Lattanzio P; Alliaudi C; Carnevale F; Ponzone A; Marra E.
Novel missense mutation in the phenylalanine hydroxylase gene leading to complete loss of enzymatic activity.
1995-01-01 Dianzani I; Knappskog PM; de Sanctis L; Giannattasio S; Riva E; Ponzone A; Apold J; Camaschella C.
Characterization of phenylketonuria alleles in the Italian population.
1995-01-01 Dianzani I; Giannattasio S; de Sanctis L; Alliaudi C; Lattanzio P; Vici CD; Burlina A; Burroni M; Sebastio G; Carnevale F; et al.
Molecular basis of Dihydropterine Reductase Deficiency.
1995-01-01 Dianzani I; Alliaudi C; Dompè C; De Sanctis L; Ponzone A.
Cistinuria: caratterizzazione fenotipica e basi molecolari.
1995-01-01 De Sanctis L; Cosseddu D; Bonetti G; Biondi A; Bruno M; Dianzani I; Ponzone A.
Genetic heterogeneity in cystinuria. New mutations and polymorphisms.
1995-01-01 Calonge MJ; Volpini V; Bisceglia L; Purroy J; Rousald F; De Sanctis L; Beccia E; Zelante L; Testar X; Zorzano A; Ponzone A.
Genetic heterogeneity in cystinuria: the SLC3A1 gene is linked to type I but not to type III cystinuria.
1995-01-01 Calonge MJ; Volpini V; Bisceglia L; Rousaud F; de Sanctis L; Beccia E; Zelante L; Testar X; Zorzano A; Estivill X; et al.
Early versus late screening for phenylketonuria: a metabolic study.
1996-01-01 Ferraris S; Spada M; De Sanctis L; Ferrero GB; Pagliardini S; Dotti G; Silvestro L; Ponzone A
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Deficit di 21 idrossilasi in bambine con pubarca prematuro | 1987 | De Sanctis C; Aimar A; Lala R; Signorile G; De Sanctis L. | |
Diagnosis of ambiguous genitalia. | 1990 | De Sanctis C; Einaudi S; De Sanctis L. | |
Screening neonatale di massa per malattie metaboliche: 10 anni di attività nella regione Piemonte | 1992 | Ponzone A; Dianzani I; Ferrero GB; Spada M; Parrella T; De Sanctis L; Ferraris S; Guardamagna O; Fiorucci GC; Dotti G; Bonetti G; Pagliardini S. | |
Le basi molecolari delle iperfenilalaninemie ereditarie nella popolazione italiana | 1992 | Dianzani I; De Sanctis L; Alliaudi C; Ferrero GB; Ponzone A; Camaschella C. | |
Molecular basis of phenylketonuria in Italy | 1992 | Dianzani I; Camaschella C; Ferrero GB; De Sanctis L; Ponzone A; Cotton RGH. | |
Nodi tiroidei in eta' pediatrica. | 1993 | Milano M; Corrias A; De Sanctis L.; Galli G; Canavese F; Forni M; Garberoglio R; Silvestro L | |
Prenatal diagnosis in primary hyperphenylalaninemias. | 1993 | Ponzone A; Dianzani I; Spada M; De Sanctis L; Guardamagna O; Viora E; Ponzone R; Kierat L; Leimbacher W; Matasovic A; Blau N | |
Genetic history of hyperphenylalaninemias in Italy | 1994 | Dianzani I; Giannattasio S; De Sanctis L; Alliaudi C; Marra E; Ponzone A; Camaschella C; Piazza A. | |
La terapia con ormone della crescita nell'età evolutiva | 1994 | De Sanctis C; Chiabotto P; De Sanctis L; Lala R. | |
La funzionalità gonadica in pazienti con sindrome di Down. | 1994 | Corrias A; Altare F; De Sanctis L; Einaudi S. | |
Growth impairment, IGF I hyposecretion and thyroid dysfunction in children with perinatal HIV-1 infection. | 1994 | Matarazzo P; Palomba E; Lala R; Ciuti E; Altare F; de Sanctis L; Tovo PA. | |
Genetic history of phenylketonuria mutations in Italy. | 1994 | Dianzani I; Giannattasio S; de Sanctis L; Marra E; Ponzone A; Camaschella C; Piazza A. | |
Molecular basis of Phenylketonuria. | 1995 | Giannattasio S; Dianzani I; De Sanctis L; Dompè C; Lattanzio P; Alliaudi C; Carnevale F; Ponzone A; Marra E. | |
Novel missense mutation in the phenylalanine hydroxylase gene leading to complete loss of enzymatic activity. | 1995 | Dianzani I; Knappskog PM; de Sanctis L; Giannattasio S; Riva E; Ponzone A; Apold J; Camaschella C. | |
Characterization of phenylketonuria alleles in the Italian population. | 1995 | Dianzani I; Giannattasio S; de Sanctis L; Alliaudi C; Lattanzio P; Vici CD; Burlina A; Burroni M; Sebastio G; Carnevale F; et al. | |
Molecular basis of Dihydropterine Reductase Deficiency. | 1995 | Dianzani I; Alliaudi C; Dompè C; De Sanctis L; Ponzone A. | |
Cistinuria: caratterizzazione fenotipica e basi molecolari. | 1995 | De Sanctis L; Cosseddu D; Bonetti G; Biondi A; Bruno M; Dianzani I; Ponzone A. | |
Genetic heterogeneity in cystinuria. New mutations and polymorphisms. | 1995 | Calonge MJ; Volpini V; Bisceglia L; Purroy J; Rousald F; De Sanctis L; Beccia E; Zelante L; Testar X; Zorzano A; Ponzone A. | |
Genetic heterogeneity in cystinuria: the SLC3A1 gene is linked to type I but not to type III cystinuria. | 1995 | Calonge MJ; Volpini V; Bisceglia L; Rousaud F; de Sanctis L; Beccia E; Zelante L; Testar X; Zorzano A; Estivill X; et al. | |
Early versus late screening for phenylketonuria: a metabolic study. | 1996 | Ferraris S; Spada M; De Sanctis L; Ferrero GB; Pagliardini S; Dotti G; Silvestro L; Ponzone A |
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