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Studio epidemiologico della carenza iodica in Piemonte
2009-01-01 Silvestro, L.; Pagliardini, S.; Pagliardini, V.; Calvi, C.; Galliano, I.
Newborn screening for galactosemia: a 30-year single center experience
2015-01-01 Porta, Francesco; Pagliardini, Severo; Pagliardini, Veronica; Ponzone, Alberto; Spada, Marco
Metabolic progression to clinical phenotype in classic Fabry disease
2017-01-01 Spada, Marco; Kasper, David; Pagliardini, Veronica; Biamino, Elisa; Giachero, Silvana; Porta, Francesco
Functional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care
2018-01-01 Ricci F.; Brusa C.; Rossi F.; Rolle E.; Placentino V.; Berardinelli A.; Pagliardini V.; Porta F.; Spada M.; Mongini T.
Early higher dosage of alglucosidase alpha in classic Pompe disease
2018-01-01 Spada M.; Pagliardini V.; Ricci F.; Biamino E.; Mongini T.; Porta F.
Differential response to renal replacement therapy in neonatal-onset inborn errors of metabolism
2018-01-01 Porta, Francesco; Peruzzi, Licia; Bonaudo, Roberto; Pieretti, Silvia; Busso, Marta; Cocchi, Enrico; Conio, Alessandra; Pagliardini, Veronica; Spada, Marco
Longitudinal monitoring of alpha-fetoprotein by dried blood spot for hepatoblastoma screening in beckwith-wiedemann syndrome
2019-01-01 Mussa, Alessandro; Ciuffreda, Valentina Pia; Sauro, Pina; Pagliardini, Veronica; Pagliardini, Severo; Carli, Diana; Kalish, Jennifer M.; Fagioli, Franca; Pavanello, Enza; Ferrero, Giovanni Battista
Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium
2022-01-01 Ditters I.A.M.; Huidekoper H.H.; Kruijshaar M.E.; Rizopoulos D.; Hahn A.; Mongini T.E.; Labarthe F.; Tardieu M.; Chabrol B.; Brassier A.; Parini R.; Parenti G.; van der Beek N.A.M.E.; van der Ploeg A.T.; van den Hout J.M.P.; Mengel E.; Hennermann J.; Smitka M.; Muschol N.; Marquardt T.; Marquardt M.; Thiels C.; Spada M.; Pagliardini V.; Menni F.; della Casa R.; Deodato F.; Gasperini S.; Burlina A.; Donati A.; Pichard S.; Feillet F.; Huet F.; Mention K.; Eyer D.; Kuster A.; Espil Taris C.; Lefranc J.; Barth M.; Bruel H.; Chevret L.; Pitelet G.; Pitelet C.; Rivier F.; Dobbelaere D.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Studio epidemiologico della carenza iodica in Piemonte | 2009 | Silvestro, L.; Pagliardini, S.; Pagliardini, V.; Calvi, C.; Galliano, I. | |
| Newborn screening for galactosemia: a 30-year single center experience | 2015 | Porta, Francesco; Pagliardini, Severo; Pagliardini, Veronica; Ponzone, Alberto; Spada, Marco | |
| Metabolic progression to clinical phenotype in classic Fabry disease | 2017 | Spada, Marco; Kasper, David; Pagliardini, Veronica; Biamino, Elisa; Giachero, Silvana; Porta, Francesco | |
| Functional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care | 2018 | Ricci F.; Brusa C.; Rossi F.; Rolle E.; Placentino V.; Berardinelli A.; Pagliardini V.; Porta F.; Spada M.; Mongini T. | |
| Early higher dosage of alglucosidase alpha in classic Pompe disease | 2018 | Spada M.; Pagliardini V.; Ricci F.; Biamino E.; Mongini T.; Porta F. | |
| Differential response to renal replacement therapy in neonatal-onset inborn errors of metabolism | 2018 | Porta, Francesco; Peruzzi, Licia; Bonaudo, Roberto; Pieretti, Silvia; Busso, Marta; Cocchi, Enrico; Conio, Alessandra; Pagliardini, Veronica; Spada, Marco | |
| Longitudinal monitoring of alpha-fetoprotein by dried blood spot for hepatoblastoma screening in beckwith-wiedemann syndrome | 2019 | Mussa, Alessandro; Ciuffreda, Valentina Pia; Sauro, Pina; Pagliardini, Veronica; Pagliardini, Severo; Carli, Diana; Kalish, Jennifer M.; Fagioli, Franca; Pavanello, Enza; Ferrero, Giovanni Battista | |
| Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium | 2022 | Ditters I.A.M.; Huidekoper H.H.; Kruijshaar M.E.; Rizopoulos D.; Hahn A.; Mongini T.E.; Labarthe F.; Tardieu M.; Chabrol B.; Brassier A.; Parini R.; Parenti G.; van der Beek N.A.M.E.; van der Ploeg A.T.; van den Hout J.M.P.; Mengel E.; Hennermann J.; Smitka M.; Muschol N.; Marquardt T.; Marquardt M.; Thiels C.; Spada M.; Pagliardini V.; Menni F.; della Casa R.; Deodato F.; Gasperini S.; Burlina A.; Donati A.; Pichard S.; Feillet F.; Huet F.; Mention K.; Eyer D.; Kuster A.; Espil Taris C.; Lefranc J.; Barth M.; Bruel H.; Chevret L.; Pitelet G.; Pitelet C.; Rivier F.; Dobbelaere D. |
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