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Two Italian kindreds with familial amyotrophic lateral sclerosis due to FUS mutation 2009 Chiò A; Restagno G; Brunetti M; Ossola I; Calvo A; Mora G; Sabatelli M; Monsurrò MR; Battistini S; Mandrioli J; Salvi F; Spataro R; Schymick J; Traynor BJ; La Bella V; Giannini F; Ricci C; Moglia C; Lombardo F; Sbaiz L; Cammarosano S; Tedeschi G; Sola P; Bartolomei I; Marinou K; Papetti L; Conte A; Luigetti M; Paladino P; Caponnetto C; Siciliano G
Exome sequencing reveals VCP mutations as a cause of familial ALS 2010 Johnson JO, Mandrioli J, Benatar M, Abramzon Y, Van Deerlin VM, Trojanowski JQ, Gibbs JR, Brunetti M, Gronka S, Wuu J, Ding J, McCluskey L, Martinez-Lage M, Falcone D, Hernandez DG, Arepalli S, Chong S, Schymick JC, Rothstein J, Landi F, Wang YD, Calvo A, Mora G, Sabatelli M, Monsurrò MR, Battistini S, Salvi F, Spataro R, Sola P, Borghero G; ITALSGEN Consortium, Galassi G, Scholz SW, Taylor JP, Restagno G, Chiò A, Traynor BJ.
A patient carrying a homozygous p.A382T TARDBP missense mutation shows a syndrome including ALS, extrapyramidal symptoms, and FTD 2011 Borghero G; Floris G; Cannas A; Marrosu MG; Murru MR; Costantino E; Parish LD; Pugliatti M; Ticca A; Traynor BJ; Calvo A; Cammarosano S; Moglia C; Cistaro A; Brunetti M; Restagno G; Chiò A
Large Proportion of Amyotrophic Lateral Sclerosis Cases in Sardinia Due to a Single Founder Mutation of the TARDBP Gene 2011 Chiò A, Borghero G, Pugliatti M, Ticca A, Calvo A, Moglia C, Mutani R, Brunetti M, Ossola I, Marrosu MG, Murru MR, Floris G, Cannas A, Parish LD, Cossu P, Abramzon Y, Johnson JO, Nalls MA, Arepalli S, Chong S, Hernandez DG, Traynor BJ, Restagno G; and the Italian Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic (ITALSGEN) Consortium.
A cluster of ALS Cases in Sardinia due to a founder mutation of the TARDBP gene 2011 Chio' A; Borghero G; Pugliatti M; Ticca A; Calvo A; Moglia C; brunetti M; Ossola I; Marrosu M; Murru MR; Floris G; Cannas A; Parish LD; Cossu p; Abramzon Y; Johnson JO; Arepalli S; Chong S; Hernandez DG; Traynor BJ; Restagno G
An ALS patient with a Homozygous A382T Missense Mutation of the TARDBP Gene 2011 Calvo A; Borghero G; Murru R; Ticca A; Marrosu MG; Floris G; Cannas A; Pugliatti M; Moglia C; Brunetti M; Traynor B; Restagno G; Chio' A
A de novo missense mutation of the FUS gene in a "true" sporadic ALS case 2011 Chiò A; Calvo A; Moglia C; Ossola I; Brunetti M; Sbaiz L; Lai SL; Abramzon Y; Traynor BJ; Restagno G
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population 2012 Sabatelli M; Conforti FL; Zollino M; Mora G; Monsurrò MR; Volanti P; Marinou K; Salvi F; Corbo M; Giannini F; Battistini S; Penco S; Lunetta C; Quattrone A; Gambardella A; Logroscino G; Simone I; Bartolomei I; Pisano F; Tedeschi G; Conte A; Spataro R; La Bella V; Caponnetto C; Mancardi G; Mandich P; Sola P; Mandrioli J; Renton AE, Majounie E; Abramzon Y; Marrosu F; Marrosu MG; Murru MR; Sotgiu MA; Pugliatti M; Rodolico C; ITALSGEN Consortium; Moglia C; Calvo A; Ossola I; Brunetti M; Traynor BJ; Borghero G; Restagno G; Chio' A
An ALS-FTD Patient Carrying a Double Pathogenetic Mutation of C9ORF72 and TARDBP: Case Report 2012 Calvo A; Borghero G; Cannas A; Marrosu MG; Murru MR; Floris G; Traynor BJ; Renton AE; Moglia C; Canosa A; Ilardi A; Cammarosano S; Brunetti M; Ossola I; Restagno G; Chio' A
Extensive genetics of ALS: A population-based study in Italy 2012 Chiò A; Calvo A; Mazzini L; Cantello R; Mora G; Moglia C; Corrado L; D'Alfonso S; Majounie E; Renton A; Pisano F; Ossola I; Brunetti M; Traynor BJ; Restagno G
UNC13A influences survival in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients: a population-based study 2012 Chiò A; Mora G; Restagno G; Brunetti M; Ossola I; Barberis M; Ferrucci L; Canosa A; Manera U; Moglia C; Fuda G; Traynor BJ; Calvo A
Valosin-containing protein (VCP) mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis 2012 Abramzon Y; Johnson JO; Scholz SW; Taylor JP; Brunetti M; Calvo A; Mandrioli J; Benatar M; Mora G; Restagno G; Chio' A; Traynor BJ
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72 2012 Chio' A; Borghero G; Restagno G; Mora G; Drepper C; Traynor BJ; Sendtner M; Brunetti M; Ossola I; Calvo A; Pugliatti M; Sotgiu MA; Murru MR; Marrosu MG; Marrosu F; Marinou K; Mandrioli J; Sola P; Caponnetto C; Mancardi G; Mandich P; La Bella V; Spataro R; Conte A; Monsurrò MR; Tedeschi G; Pisano F; Bartolomei I; Salvi F; Lauria Pinter G; Simone I; Logroscino G; Gambardella A; Quattrone A; Lunetta C; Volanti P; Zollino M; Penco S; Battistini S; the ITALSGEN consortium; Renton AE; Majounie E; Abramzon Y; Conforti FL; Giannini F; Corbo M; Sabatelli M; Moglia C
An ALS case with a novel D90N-SOD1 heterozygous missense mutation 2012 Calvo A; Ilardi A; Moglia C; Canosa A; Carrara G; Valentini C; Ossola I; Brunetti M; Restagno G; Chio' A
Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: A cross-sectional study 2012 Majounie E.; Renton A.E.; Mok K.; Dopper E.G.P.; Waite A.; Rollinson S.; Chio A.; Restagno G.; Nicolaou N.; Simon-Sanchez J.; van Swieten J.C.; Abramzon Y.; Johnson J.O.; Sendtner M.; Pamphlett R.; Orrell R.W.; Mead S.; Sidle K.C.; Houlden H.; Rohrer J.D.; Morrison K.E.; Pall H.; Talbot K.; Ansorge O.; Hernandez D.G.; Arepalli S.; Sabatelli M.; Mora G.; Corbo M.; Giannini F.; Calvo A.; Englund E.; Borghero G.; Floris G.L.; Remes A.M.; Laaksovirta H.; McCluskey L.; Trojanowski J.Q.; Van Deerlin V.M.; Schellenberg G.D.; Nalls M.A.; Drory V.E.; Lu C.-S.; Yeh T.-H.; Ishiura H.; Takahashi Y.; Tsuji S.; Le Ber I.; Brice A.; Drepper C.; Williams N.; Kirby J.; Shaw P.; Hardy J.; Tienari P.J.; Heutink P.; Morris H.R.; Pickering-Brown S.; Traynor B.J.; Adamson G.; Bayer A.J.; Beck J.; Callister J.B.; Blake D.J.; Blumen S.C.; Collinge J.; Dunckley T.; Ealing J.; East S.; Elman L.; Gerhard A.; Guerreiro R.J.; Gwinn K.; Halliwell N.; Hamdalla H.H.; Hewitt C.; Ince P.; Jablonka S.; James C.; Kent L.; Knock J.C.; Lynch T.; Mahoney C.; Mann D.; Neal J.; Norris D.; O'Dowd S.; Richardson A.; Rossor M.; Rothstein J.; Scholz S.W.; Snowden J.; Stephan D.A.; Toulson G.; Turner M.R.; Warren J.D.; Young K.; Weng Y.-H.; Kuo H.-C.; Lai S.-C.; Huang C.-L.; Camuzat A.; Entraingues L.; Guillot-Noel; Verpillat P.; Blanc F.; Camu W.; Couratier P.; Didic M.; Dubois B.; Duyckaerts C.; Guedj E.; Golfier V.; Habert M.-O.; Hannequin D.; Lacomblez L.; Meininger V.; Salachas F.; Levy R.; Michel B.-F.; Pasquier F.; Puel M.; Thomas-Anterion C.; Sellal F.; Vercelletto M.; Moglia C.; Cammarosano S.; Canosa A.; Gallo S.; Brunetti M.; Ossola I.; Marinou K.; Papetti L.; Pisano F.; Pinter G.L.; Conte A.; Luigetti M.; Zollino M.; Lattante S.; Marangi G.; la Bella V.; Spataro R.; Colletti T.; Battistini S.; Ricci C.; Caponnetto C.; Mancardi G.; Mandich P.; Salvi F.; Bartolomei I.; Mandrioli J.; Sola P.; Lunetta C.; Penco S.; Monsurro M.R.; Tedeschi G.; Conforti F.L.; Gambardella A.; Quattrone A.; Volanti P.; Floris G.; Cannas A.; Piras V.; Marrosu F.; Marrosu M.G.; Murru M.R.; Pugliatti M.; Parish L.D.; Sotgiu A.; Solinas G.; Ulgheri L.; Ticca A.; Simone I.; Logroscino G.
Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions 2013 A. Chio;S. Battistini;A. Calvo;C. Caponnetto;F. L. Conforti;M. Corbo;F. Giannini;J. Mandrioli;G. Mora;M. Sabatelli;C. Ajmone;E. Mastro;D. Pain;P. Mandich;S. Penco;G. Restagno;M. Zollino;A. Surbone;M. R. Monsurro;G. Tedeschi;A. Conte;M. Luigetti;S. Lattante;G. Marangi;P. Volanti;K. Marinou;L. Papetti;C. Lunetta;G. L. Pintor;F. Salvi;I. Bartolomei;A. Quattrone;A. Gambardella;G. Logroscino;I. Simone;F. Pisano;R. Spataro;V. La Bella;T. Colletti;G. Mancardi;P. Origone;P. Sola;G. Borghero;F. Marrosu;M. G. Marrosu;M. R. Murru;G. Floris;A. Cannas;V. Piras;E. Costantino;C. Pani;M. A. Sotgiu;M. Pugliatti;L. D. Parish;P. Cossu;A. Ticca;C. Rodolico;S. Portaro;C. Ricci;C. Moglia;I. Ossola;M. Brunetti;M. Barberis;A. Canosa;S. Cammarosano;D. Bertuzzo;G. Fuda;A. Ilardi;U. Manera;I. Pastore;W. Sproviero;F. Logullo;R. Tanel
NADPH oxidase (NOX2) activity is a modifier of survival in ALS 2014 Marrali G; Casale F; Salamone P; Fuda G; Corsi C; Amoroso A; Brunetti M; Restagno G; Barberis M; Bertuzzo D; Canosa A; Moglia C; Calvo A; Chiò A
NADPH oxidase (NOX2) activity is a modifier of survival in ALS. 2014 Marrali G;Casale F;Salamone P;Fuda G;Caorsi C;Amoroso A;Brunetti M;Restagno G;Barberis M;Bertuzzo D;Canosa A;Moglia C;Calvo A;Chiò A
HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival 2015 Chiò, Adriano; Mora, Gabriele; Sabatelli, Mario; Caponnetto, Claudia; Lunetta, Christian; Traynor, Bryan J.; Johnson, Janel O.; Nalls, Mike A.; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Borghero, Giuseppe; Monsurrò, Maria Rosaria; La Bella, Vincenzo; Volanti, Paolo; Simone, Isabella; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; Nilo, Riva; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Conforti, Francesca L.; Penco, Silvana; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Restagno, Gabriella; Logroscino, Giancarlo; Bartolomei, Ilaria; Capasso, Margherita; Mancardi, Gianluigi; Origone, Paola; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Mosca, Lorena; Pinter, Giuseppe Lauria; Corbo, Massimo; Fini, Nicola; Georgoulopoulou, Eleni; Tremolizzo, Lucio; Tedeschi, Gioacchino; Trojsi, Francesca; Piccirillo, Giovanni; Cristillo, Viviana; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Bertuzzo, Davide; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Ticca, Anna; Pugliatti, Maura; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Occhineri, Patrizia; Ortu, Enzo; Cau, Tea B.; Loi, Daniela
The role of APOE in the occurrence of frontotemporal dementia in amyotrophic lateral sclerosis 2016 Chiò, Adriano; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Iazzolino, Barbara; Montuschi, Anna; Ilardi, Antonio; Cammarosano, Stefania; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea
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