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Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) 2018 Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzocaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavò, Salvo; Isidori, Andrea M.; Pincelli, Angela Ida; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Francesca, Pregnolato; Maghnie, Mohamad; Maggi, Mario; Persani, Luca; Aimaretti, G.; Altobell, M.; Ambrosio, M.R.; Andrioli, M.; Angelett, G.; Arecco, F.; Arnald, G.; Arosio, M.; Balsamo, A.; Baldassarr, M.; Bartalena, L.; Bazzon, N.; Beccari, L.; Beck-Peccoz, P.; Bellastella, G.; Bellizz, M.; Benedicent, F.; Bernasconi, S.; Bizzarri, C.; Bona, G.; Bonadonna, S.; Borrett, G.; Boschetti, M.; Brunani, A.; Brunelli, V.; Buz, F.; Cacciatore, C.; Cangiano, B.; Cappa, M.; Casalone, R.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Cherubini, V.; Ciampani, T.; Cicognan, D.; Cignarell, A.; Cisternin, M.; Colombo, P.; Corbetta, S.; Corciul, N.; Corona, G.; Cozzi, R.; Crivellaro, C.; Dalle Mule, I.; Danesi, L.; Eli, A.V.D.; Degli Uberti, E.; De Leo, S.; Della Valle, E.; De Marchi, M.; Di Iorgi, N.; Di Mambr, A.; Fabbri, A.; Foresta, C.; Forti, G.; Franceschi, A.R.; Garolla, A.; Ghezzi, M.; Giacomozzi, C.; Giusti, M.; Grosso, E.; Guabello, G.; Guarneri, M.P.; Grugni, G.; Isidori, A.M.; Lanfranco, F.; Lania, A.; Lanzi, R.; Larizza, L.; Lenzi, A.; Loche, S.; Loli, P.; Lombardi, V.; Maggi, M.C.; Mandrile, G.; Manieri, C.; Mantovani, G.; Marelli, S.; Marzullo, M.; Mencarelli, M.A.; Migone, N.; Motta, G.; Neri, G.; Padov, G.; Parenti, G.; Pasquino, B.; Pia, A.; Piantanida, E.; Pignatti, E.; Pilotta, A.; Pivett, B.; Pollazzon, M.; Pontecorvi, A.; Porcelli, P.; Pozza, G.B.; Pozzobon, G.; Radetti, G.; Razzore, P.; Rocchett, L.; Roncoron, R.; Rossi, G.; Sala, E.; Salvatoni, A.; Salvini, F.; Secc, A.; Segni, M.; Selice, R.; Sgaramella, P.; Sileo, F.; Sinisi, A.A.; Sirchia, F.; Spada, A.; Tresoldi, A.; Vigneri, R.; Weber, G.; Zucchini, S.
Updated genetic testing of Italian patients referred with a clinical diagnosis of primary hyperoxaluria 2017 Pelle, Alessandra; Cuccurullo, Alessandra; Mancini, Cecilia; Sebastiano, Regina; Stallone, Giovanni; Negrisolo, Susanna; Benetti, Elisa; Peruzzi, Licia; Petrarulo, Michele; DE MARCHI, Mario; Marangella, Martino; Amoroso, Antonio; Giachino, Daniela Francesca; Mandrile, Giorgia
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes 2017 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
In Silico Modeling of Liver Metabolism in a Human Disease Reveals a Key Enzyme for Histidine and Histamine Homeostasis 2016 Pagliarini, Roberto; Castello, Raffaele; Napolitano, Francesco; Borzone, Roberta; Annunziata, Patrizia; Mandrile, Giorgia; De Marchi, Mario; Brunetti-Pierri, Nicola; di Bernardo, Diego
Heterozygous deletion of KLHL1/ATX8OS at the SCA8 locus is unlikely associated with cerebellar impairment in humans 2016 Mandrile, Giorgia; Di Gregorio, Eleonora; Goel, Himanshu; Giachino, Daniela; De Mercanti, Stefania; Iudicello, Marco; Rolando, Marco; Losa, Sabrina; De Marchi, Mario; Brusco, Alfredo
I test genetici nella pratica clinica 2014 Daniela Giachino; Giorgia Mandrile; Mario De Marchi; Giuseppe Ventriglia
Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases 2014 C Fallerini;L Dosa;R Tita;D Del Prete;S Feriozzi;G Gai;M Clementi;A La Manna;N Miglietti;R Mancini;G Mandrile;GM Ghiggeri;G Piaggio;F Brancati;L Diano;E Frate;AR Pinciaroli;M Giani;P Castorina;E Bresin;D Giachino;M De Marchi;F Mari;M Bruttini;A Renieri;F Ariani
Primary hyperoxaluria: analysis of GRHPR, HOGA1 genes and the promoter-sequence of AGXT gene in the Italian population 2014 A. Pelle; G. Mandrile; A. Cuccurullo; C. Mancini; R. Sebastiano; S. Varacalli; D. F. Giachino; M. De Marchi
SCN1B gene variants in Brugada Syndrome: a study of 145 SCN5A-negative patients. 2014 Ricci MT;Menegon S;Vatrano S;Mandrile G;Cerrato N;Carvalho P;De Marchi M;Gaita F;Giustetto C;Giachino DF
Bi-allelic MSH6 mutations in a case of early onset multiple primary tumors resembling Lynch and Turcot syndrome 2014 G. C. Casalis Cavalchini; D. Giachino; G. Mandrile; I. Borelli; M. Micheletti; T. Venesio; M. De Marchi; B. Pasini
Heterozygous deletion of KLHL1/ATXN8OS at the SCA8 locus are likely not associated with cerebellar impairment in humans 2014 G. Mandrile; E. Di Gregorio; H. Goel; D. F. Giachino; S. De Mercanti; M. Iudicello; S. Losa; M. Rolando; L. Ranum; M. De Marchi; A. Brusco
GERMLINE PROKINETICIN RECEPTOR 2 (PROKR2) VARIANTS ASSOCIATED WITH CENTRAL HYPOGONADISM CAUSE DIFFERENTAL MODULATION OF DISTINCT INTRACELLULAR PATHWAYS. 2014 Libri DV;Kleinau G;Vezzoli V;Busnelli M;Guizzardi F;Sinisi AA;Pincelli AI;Mancini A;Russo G;Beck-Peccoz P;Loche S;Crivellaro C;Maghnie M;Krausz C;Persani L;Bonomi M;on behalf of the Italian study group on Idiopathic Central Hypogonadism (ICH) Aimaretti G; Altobelli M; Arnaldi G; Baldi M; Bartalena L; Beccaria L; Bellastella G; Bellizzi M; Bona G; Borretta G; Buzi F; Cannavò S; Cappa M; Cariboni A; Ciampani T; Cicognani A; Cisternino M; Corbetta S; Corciulo N; Corona G; Cozzi R; D'Elia AV; Degli Uberti E; De Marchi M; Forti G; di Iorgi N; Isidori A; Fabbri A; Ferlin A; Foresta C; Franceschi R; Garolla A; Gaudino R; Giagulli V; Grosso E; Jannini E; Lanfranco F; Larizza L; Lenzi A; Lombardo F; Limone P; Maggi M; Maggi R; Maggio MC; Mandrile G; Marino M; Mencarelli MA; Migone N; Neri G; Perroni L; Pignatti E; Pilotta A; Pizzocaro A; Pontecorvi A; Pozzobon G; Prodam F; Radetti G; Razzore P; Salerno MC; Salvatoni A; Salvini F; Secco A; Segni M; Simoni M; Vigneri R; Weber G.
Analysis of BclI, N363S and ER22/23EK polymorphism of the glucocorticoid receptor gene in a large series of patients with adrenal incidentaloma 2013 G. Reimondo; M. Coletta; D. Giachino; I. Chiodini; D. Kastelan; V. Morelli; S. Cannavi; A. Cuccurullo; P. Beck-Peccoz; M. De Marchi; M. Terzolo
Urinary secretion and extracellular aggregation of mutant uromodulin isoforms. 2012 Schaeffer C; Cattaneo A; Trudu M; Santambrogio S; Bernascone I; Giachino D; Caridi G; Campo A; Murtas C; Benoni S; Izzi C; De Marchi M; Amoroso A; Ghiggeri GM; Scolari F; Bachi A; Rampoldi L
Mutant uromodulin is secreted in the urine of patients with familial hyperuricemic nephropathy and induces the formation of extracellular aggregates. 2012 Schaeffer C; Cattaneo A; Trudu M; Santambrogio S; Bernascone I; Giachino D; Caridi G; Campo A; Murtas C; Benoni S; Izzi C; De Marchi M; Amoroso A; Ghiggeri GM; Scolari F; Bachi A; Rampoldi L.
P. 06.1 RELATIONSHIP BETWEEN NOD2/CARD15 GENE POLYMORPHISMS AND RESPONSE TO ANTI-TNF AGENTS IN INFLAMMATORY BOWEL DISEASES: RESULTS OF A CLINICAL COHORT STUDY 2012 Arese, D; Sambataro, A; Simondi, D; Giachino, D; De Marchi, M; Daperno, M; Sostegni, R; Lavagna, A; Rocca, R; Ribaldone, D; Luchino, M; Astegiano, M; Saracco, G
Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment 2012 Cochat P;Hulton SA; Acquaviva C; Danpure CJ; Daudon M; De Marchi M; Fargue S; Groothoff J; Harambat J; Hoppe B; Jamieson NV; Kemper MJ; Mandrile G; Marangella M; Picca S; Rumsby G; Salido E; Straub M; van Woerden CS; Amoroso A; Beck BB; Berthiller J; De Broe M; Canoui-Poitrine F; Cellini B; Cochat P; Danpure C; Fargue S; Groothoff J; Guittard L; Harambat J; Hoppe B; Hulton SA; Jacob DE; Kemper M; Kleta R; Latta K; Mandrile G; Marangella M; di Marchi M; Peruzzi L; Rumsby G; Salido E; Schmidtko J; von Schnakenburg C; Schott AM; Sikora P; Straub M; Verhulst A; Wanders RJ; Wijburg FA; van Woerden C.
SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS (SNP) AND HAPLOTYPES IN PSA PROMOTER: A NEW PROMISING PROSTATE CANCER SUSCEPTIBILITY AND PROGNOSIS PREDICTOR TOOL 2011 P Gontero; A Zitella; D Giachino; E De Franco; M De Marchi; E De Filippi; F Peraldo; F Pisano; A Tizzani
Association between Major Mood Disorders and the hypocretin receptor 1 gene 2011 Rainero I; Ostacoli L; Rubino E; Gallone S; Picci RL; Fenoglio P; Negro E; Rosso C; De Martino P; De Marchi M; Furlan PM; Pinessi L
p53 Arg72Pro and MDM2 309 SNPs in hereditary retinoblastoma 2011 Epistolato MC; Disciglio V; Livide G; Berchialla P; Mencarelli MA; Marozza A; Amenduni M; Hadjistilianou T; De Francesco S; Acquaviva A; Toti P; Cetta F; Ariani F; De Marchi M; Renieri A; Giachino D
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