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Unresponsiveness to tetrahydrobiopterin of phenylalanine hydroxylase deficiency.
2010-01-01 Ponzone A; Porta F; Mussa A; Alluto A; Ferraris S; Spada M.
A COMPARISON BETWEEN SIMPLE PHE AND COMBINED PHE+BH4 LOADING TEST IN PHENYLKETONURIA
2006-01-01 PORTA F; ALLUTO A; MUSSA A; SPADA M; A. PONZONE
A novel mutation in the GLUT2 gene in a patient with Fanconi-Bickel syndrome detected by neonatal screening for galactosaemia.
2004-01-01 PEDUTO A; SPADA M; ALLUTO A; LA DOLCETTA M; A. PONZONE; SANTER R
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Unresponsiveness to tetrahydrobiopterin of phenylalanine hydroxylase deficiency. | 2010 | Ponzone A; Porta F; Mussa A; Alluto A; Ferraris S; Spada M. | |
A COMPARISON BETWEEN SIMPLE PHE AND COMBINED PHE+BH4 LOADING TEST IN PHENYLKETONURIA | 2006 | PORTA F; ALLUTO A; MUSSA A; SPADA M; A. PONZONE | |
A novel mutation in the GLUT2 gene in a patient with Fanconi-Bickel syndrome detected by neonatal screening for galactosaemia. | 2004 | PEDUTO A; SPADA M; ALLUTO A; LA DOLCETTA M; A. PONZONE; SANTER R |
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