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Unraveling molecular pathogenesis of SCA38, a novel autosomal dominant ataxia with a possible treatment
2015-01-01 Eleonora Di Gregorio; Marta Ferrero; Neftj Ragusa; Federica Gottardi; Paolo Costa; Adele Zoppo; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Loredana Boccone; Nico Mitro; Donatella Caruso; Alfredo Brusco; Barbara Borroni
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes
2017-01-01 Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Docosahexaenoic acid is a beneficial replacement treatment for spinocerebellar ataxia 38
2017-01-01 Manes, Marta; Alberici, Antonella; DI GREGORIO, Eleonora; Boccone, Loredana; Premi, Enrico; Mitro, Nico; Pasolini, Maria Pia; Pani, Claudia; Paghera, Barbara; Perani, Daniela; Orsi, Laura; Costanzi, Chiara; Ferrero, Marta; Zoppo, Adele; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Grassi, Mario; Padovani, Alessandro; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara
A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT)
2017-01-01 Giorgio, Elisa; Vaula, Giovanna; Benna, Paolo; LO BUONO, Nicola; Eandi, Chiara Maria; Dino, Daniele; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Giordana, Maria Teresa; Depienne, Christel; Brusco, Alfredo
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes
2017-01-01 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
SCA Tethering-PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of SCA1-3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis
2018-01-01 Cagnoli, Claudia; Brussino, Alessandro; Mancini, Cecilia; Ferrone, Marina; Orsi, Laura; Salmin, Paola; Pappi, Patrizia; Giorgio, Elisa; Pozzi, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Filla, Alessandro; De Michele, Giuseppe; Gellera, Cinzia; Mariotti, Caterina; Nethisinghe, Suran; Giunti, Paola; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo
Long-term efficacy of docosahexaenoic acid (DHA) for Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38) treatment: An open label extension study
2019-01-01 Manes, Marta; Alberici, Antonella; Di Gregorio, Eleonora; Boccone, Loredana; Premi, Enrico; Mitro, Nico; Pasolini, Maria Pia; Pani, Claudia; Paghera, Barbara; Orsi, Laura; Costanzi, Chiara; Ferrero, Marta; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Padovani, Alessando; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara*
Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy
2019-01-01 Giorgio, Elisa; Lorenzati, Martina; Rivetti di Val Cervo, Pia; Brussino, Alessandro; Cernigoj, Manuel; Della Sala, Edoardo; Bartoletti Stella, Anna; Ferrero, Marta; Caiazzo, Massimiliano; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Conti, Luciano; Cattaneo, Elena; Buffo, Annalisa; Brusco, Alfredo
Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity
2019-01-01 Mancini, Cecilia; Hoxha, Eriola; Iommarini, Luisa; Brussino, Alessandro; Richter, Uwe; Montarolo, Francesca; Cagnoli, Claudia; Parolisi, Roberta; Gondor Morosini, Diana Iulia; Nicolò, Valentina; Maltecca, Francesca; Muratori, Luisa; Ronchi, Giulia; Geuna, Stefano; Arnaboldi, Francesca; Donetti, Elena; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Casari, Giorgio; Altruda, Fiorella; Turco, Emilia; Gasparre, Giuseppe; Battersby, Brendan J.; Porcelli, Anna Maria; Ferrero, Enza; Brusco, Alfredo; Tempia, Filippo
Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy
2019-01-01 Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Rubegni, Anna; Pradotto, Luca; Bagnoli, Silvia; Rubino, Elisa; Prontera, Paolo; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Pozzi, Elisa; Riberi, Evelise; Ferrero, Patrizia; Nigro, Pasquale; Mauro, Alessandro; Zibetti, Maurizio; Tessa, Alessandra; Barghigiani, Melissa; Antenora, Antonella; Sirchia, Fabio; Piacentini, Silvia; Silvestri, Gabriella; De Michele, Giuseppe; Filla, Alessandro; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo Maria; Brusco, Alfredo
Loss-of-function variants in CAPRIN1 in patients affected by autism spectrum disorder, language delay and intellectual disability with variable expressivity and incomplete penetrance
2020-01-01 Pavinato, L; Howe, JL; Carli, D; Agolini, E; Coviello, DA; Van de Laar, IMBH; Au, PYB; Di Gregorio, E; Giorgio, E; Pozzi, E; Ferrero, M; Cardaropoli, S; Delle Vedove, A; Salpietro, V; Zara, F; Novelli, A; Wirth, B; Ferrero, GB; Scherer, SW; Brusco, A
In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia–Telangiectasia patients
2020-01-01 Pozzi E.; Giorgio E.; Mancini C.; Lo Buono N.; Augeri S.; Ferrero M.; Di Gregorio E.; Riberi E.; Vinciguerra M.; Nanetti L.; Bianchi F.T.; Sassi M.P.; Costanzo V.; Mariotti C.; Funaro A.; Cavalieri S.; Brusco A.
A high-content drug screening strategy to identify protein level modulators for genetic diseases: a proof-of-principle in Autosomal Dominant LeukoDystrophy (ADLD)
2021-01-01 Giorgio, Elisa; Pesce, Emanuela; Pozzi, Elisa; Sondo, Elvira; Ferrero, Marta; Morerio, Cristina; Borrelli, Giusy; Della Sala, Edoardo; Lorenzati, Martina; Cortelli, Pietro; Buffo, Annalisa; Pedemonte, Nicoletta; Brusco, Alfredo
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD
2023-01-01 Pavinato, Lisa; Delle Vedove, Andrea; Carli, Diana; Ferrero, Marta; Carestiato, Silvia; Howe, Jennifer L; Agolini, Emanuele; Coviello, Domenico A; van de Laar, Ingrid; Au, Ping Yee Billie; Di Gregorio, Eleonora; Fabbiani, Alessandra; Croci, Susanna; Mencarelli, Maria Antonietta; Bruno, Lucia P; Renieri, Alessandra; Veltra, Danai; Sofocleous, Christalena; Faivre, Laurence; Mazel, Benoit; Safraou, Hana; Denommé-Pichon, Anne Sophie; van Slegtenhorst, Marjon A; Giesbertz, Noor; van Jaarsveld, Richard H; Childers, Anna; Rogers, R Curtis; Novelli, Antonio; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Scherer, Stephen W; Ferrero, Giovanni Battista; Wirth, Brunhilde; Brusco, Alfredo
Spinocerebellar ataxia 38: structure-function analysis shows ELOVL5 G230V is proteotoxic, conformationally altered and a mutational hotspot
2023-01-01 Ferrero, Enza; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Ortolan, Erika; Moon, Young-Ah; Di Campli, Antonella; Pavinato, Lisa; Mancini, Cecilia; Tripathy, Debasmita; Manes, Marta; Hoxha, Eriola; Costanzi, Chiara; Pozzi, Elisa; Rossi Sebastiano, Matteo; Mitro, Nico; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Borroni, Barbara; Basso, Manuela; Sallese, Michele; Brusco, Alfredo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Unraveling molecular pathogenesis of SCA38, a novel autosomal dominant ataxia with a possible treatment | 2015 | Eleonora Di Gregorio; Marta Ferrero; Neftj Ragusa; Federica Gottardi; Paolo Costa; Adele Zoppo; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Loredana Boccone; Nico Mitro; Donatella Caruso; Alfredo Brusco; Barbara Borroni | |
| Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes | 2017 | Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| Docosahexaenoic acid is a beneficial replacement treatment for spinocerebellar ataxia 38 | 2017 | Manes, Marta; Alberici, Antonella; DI GREGORIO, Eleonora; Boccone, Loredana; Premi, Enrico; Mitro, Nico; Pasolini, Maria Pia; Pani, Claudia; Paghera, Barbara; Perani, Daniela; Orsi, Laura; Costanzi, Chiara; Ferrero, Marta; Zoppo, Adele; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Grassi, Mario; Padovani, Alessandro; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara | |
| A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT) | 2017 | Giorgio, Elisa; Vaula, Giovanna; Benna, Paolo; LO BUONO, Nicola; Eandi, Chiara Maria; Dino, Daniele; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; DI GREGORIO, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Giordana, Maria Teresa; Depienne, Christel; Brusco, Alfredo | |
| Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista | |
| SCA Tethering-PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of SCA1-3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis | 2018 | Cagnoli, Claudia; Brussino, Alessandro; Mancini, Cecilia; Ferrone, Marina; Orsi, Laura; Salmin, Paola; Pappi, Patrizia; Giorgio, Elisa; Pozzi, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Filla, Alessandro; De Michele, Giuseppe; Gellera, Cinzia; Mariotti, Caterina; Nethisinghe, Suran; Giunti, Paola; Stevanin, Giovanni; Brusco, Alfredo | |
| Long-term efficacy of docosahexaenoic acid (DHA) for Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38) treatment: An open label extension study | 2019 | Manes, Marta; Alberici, Antonella; Di Gregorio, Eleonora; Boccone, Loredana; Premi, Enrico; Mitro, Nico; Pasolini, Maria Pia; Pani, Claudia; Paghera, Barbara; Orsi, Laura; Costanzi, Chiara; Ferrero, Marta; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Padovani, Alessando; Brusco, Alfredo; Borroni, Barbara* | |
| Allele-specific silencing as treatment for gene duplication disorders: proof-of-principle in autosomal dominant leukodystrophy | 2019 | Giorgio, Elisa; Lorenzati, Martina; Rivetti di Val Cervo, Pia; Brussino, Alessandro; Cernigoj, Manuel; Della Sala, Edoardo; Bartoletti Stella, Anna; Ferrero, Marta; Caiazzo, Massimiliano; Capellari, Sabina; Cortelli, Pietro; Conti, Luciano; Cattaneo, Elena; Buffo, Annalisa; Brusco, Alfredo | |
| Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity | 2019 | Mancini, Cecilia; Hoxha, Eriola; Iommarini, Luisa; Brussino, Alessandro; Richter, Uwe; Montarolo, Francesca; Cagnoli, Claudia; Parolisi, Roberta; Gondor Morosini, Diana Iulia; Nicolò, Valentina; Maltecca, Francesca; Muratori, Luisa; Ronchi, Giulia; Geuna, Stefano; Arnaboldi, Francesca; Donetti, Elena; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Casari, Giorgio; Altruda, Fiorella; Turco, Emilia; Gasparre, Giuseppe; Battersby, Brendan J.; Porcelli, Anna Maria; Ferrero, Enza; Brusco, Alfredo; Tempia, Filippo | |
| Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy | 2019 | Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Rubegni, Anna; Pradotto, Luca; Bagnoli, Silvia; Rubino, Elisa; Prontera, Paolo; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Pozzi, Elisa; Riberi, Evelise; Ferrero, Patrizia; Nigro, Pasquale; Mauro, Alessandro; Zibetti, Maurizio; Tessa, Alessandra; Barghigiani, Melissa; Antenora, Antonella; Sirchia, Fabio; Piacentini, Silvia; Silvestri, Gabriella; De Michele, Giuseppe; Filla, Alessandro; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo Maria; Brusco, Alfredo | |
| Loss-of-function variants in CAPRIN1 in patients affected by autism spectrum disorder, language delay and intellectual disability with variable expressivity and incomplete penetrance | 2020 | Pavinato, L; Howe, JL; Carli, D; Agolini, E; Coviello, DA; Van de Laar, IMBH; Au, PYB; Di Gregorio, E; Giorgio, E; Pozzi, E; Ferrero, M; Cardaropoli, S; Delle Vedove, A; Salpietro, V; Zara, F; Novelli, A; Wirth, B; Ferrero, GB; Scherer, SW; Brusco, A | |
| In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia–Telangiectasia patients | 2020 | Pozzi E.; Giorgio E.; Mancini C.; Lo Buono N.; Augeri S.; Ferrero M.; Di Gregorio E.; Riberi E.; Vinciguerra M.; Nanetti L.; Bianchi F.T.; Sassi M.P.; Costanzo V.; Mariotti C.; Funaro A.; Cavalieri S.; Brusco A. | |
| A high-content drug screening strategy to identify protein level modulators for genetic diseases: a proof-of-principle in Autosomal Dominant LeukoDystrophy (ADLD) | 2021 | Giorgio, Elisa; Pesce, Emanuela; Pozzi, Elisa; Sondo, Elvira; Ferrero, Marta; Morerio, Cristina; Borrelli, Giusy; Della Sala, Edoardo; Lorenzati, Martina; Cortelli, Pietro; Buffo, Annalisa; Pedemonte, Nicoletta; Brusco, Alfredo | |
| CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD | 2023 | Pavinato, Lisa; Delle Vedove, Andrea; Carli, Diana; Ferrero, Marta; Carestiato, Silvia; Howe, Jennifer L; Agolini, Emanuele; Coviello, Domenico A; van de Laar, Ingrid; Au, Ping Yee Billie; Di Gregorio, Eleonora; Fabbiani, Alessandra; Croci, Susanna; Mencarelli, Maria Antonietta; Bruno, Lucia P; Renieri, Alessandra; Veltra, Danai; Sofocleous, Christalena; Faivre, Laurence; Mazel, Benoit; Safraou, Hana; Denommé-Pichon, Anne Sophie; van Slegtenhorst, Marjon A; Giesbertz, Noor; van Jaarsveld, Richard H; Childers, Anna; Rogers, R Curtis; Novelli, Antonio; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Scherer, Stephen W; Ferrero, Giovanni Battista; Wirth, Brunhilde; Brusco, Alfredo | |
| Spinocerebellar ataxia 38: structure-function analysis shows ELOVL5 G230V is proteotoxic, conformationally altered and a mutational hotspot | 2023 | Ferrero, Enza; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Ortolan, Erika; Moon, Young-Ah; Di Campli, Antonella; Pavinato, Lisa; Mancini, Cecilia; Tripathy, Debasmita; Manes, Marta; Hoxha, Eriola; Costanzi, Chiara; Pozzi, Elisa; Rossi Sebastiano, Matteo; Mitro, Nico; Tempia, Filippo; Caruso, Donatella; Borroni, Barbara; Basso, Manuela; Sallese, Michele; Brusco, Alfredo |
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