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Mutation analysis of the MSH6 gene in 52 MLH1/MSH2-negative, HNPCC suspect Italian patients 2006 P. Pazienza*; M. Barberis*; I. Borelli; S. Regazzoni; D. Giachino; G. Casalis Cavalchini; A. Allavena; M. Micheletti; A. Arrigoni; M. Schena; E. Grosso; T. Venesio; E. David; B. Pasini; N. Migone; M. De Marchi
Stage IB malignant thymoma in a Lynch syndrome patient with multiple cancers: response to incidental administration of oxaliplatin and 5-fluorouracil 2006 Tampellini M; Alabiso I; Sculli CM; Barberis M; Giachino D; Berruti A; Dogliotti L
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) enhances molecular diagnosis of Diamond Blackfan Anemia due to RPS19 deficiency 2008 Quarello, Paola; Garelli, Emanuela; Brusco, Alfredo; Carando, Adriana; Pappi, Patrizia; Barberis, Marco; Coletti, Valentina; Campagnoli, Maria Francesca; Dianzani, Irma; Ramenghi, Ugo
Mutations in the lamin B1 gene are not present in multiple sclerosis 2009 Brussino A; D'Alfonso S; Cagnoli C; Di Gregorio E; Barberis M; Padovan S; Vaula G; Pinessi L; Squadrone S; Abete MC; Collimedaglia L; Guerini FR; Migone N; Brusco A
A novel family with Lamin B1 duplication associated with adult-onset leucoencephalopathy 2009 Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Mauro A; Pradotto L; Daniele D; Di Gregorio E; Barberis M; Arduino C; Squadrone S; Abete MC; Migone N; Calabrese O; Brusco A
Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for approximately 1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias 2010 Cagnoli C; Stevanin G; Brussino A; Barberis M; Mancini C; Margolis RL; Holmes SE; Nobili M; Forlani S; Padovan S; Pappi P; Zaros C; Leber I; Ribai P; Pugliese L; Assalto C; Brice A; Migone N; Dürr A; Brusco A
A unique MSH2 exon 8 deletion accounts for a major portion of all mismatch repair gene mutations in Lynch syndrome families of Sardinian origin 2013 I. Borelli; M.A. Barberis; F. Spina; G.C. Casalis Cavalchini; C. Vivanet; L. Balestrino; M. Micheletti; A. Allavena; P. Sala; C. Carcassi; B. Pasini
NADPH oxidase (NOX2) activity is a modifier of survival in ALS. 2014 Marrali G;Casale F;Salamone P;Fuda G;Caorsi C;Amoroso A;Brunetti M;Restagno G;Barberis M;Bertuzzo D;Canosa A;Moglia C;Calvo A;Chiò A
Genetic architecture of ALS in Sardinia. 2014 G. Borghero;M. Pugliatti;F. Marrosu;M. G. Marrosu;M. R. Murru;G. Floris;A. Cannas;L. D. Parish;P. Occhineri;T. B. Cau;D. Loi;A. Ticca;S. Traccis;U. Manera;A. Canosa;C. Moglia;A. Calvo;M. Barberis;M. Brunetti;H. A. Pliner;A. E. Renton;M. A. Nalls;B. J. Traynor;G. Restagno;A. Chiò;I. T. A.;S. A. R.
Amyotrophic lateral sclerosis onset after prolonged treatment with a VEGF receptors inhibitor. 2015 A. Canosa;A. Calvo;M. Barberis;M. Brunetti;G. Restagno;S. Cammarosano;A. Ilardi;M. C. Vigliani;A. Chiò;C. Moglia
HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival 2015 Chiò, Adriano; Mora, Gabriele; Sabatelli, Mario; Caponnetto, Claudia; Lunetta, Christian; Traynor, Bryan J.; Johnson, Janel O.; Nalls, Mike A.; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Borghero, Giuseppe; Monsurrò, Maria Rosaria; La Bella, Vincenzo; Volanti, Paolo; Simone, Isabella; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; Nilo, Riva; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Conforti, Francesca L.; Penco, Silvana; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Restagno, Gabriella; Logroscino, Giancarlo; Bartolomei, Ilaria; Capasso, Margherita; Mancardi, Gianluigi; Origone, Paola; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Mosca, Lorena; Pinter, Giuseppe Lauria; Corbo, Massimo; Fini, Nicola; Georgoulopoulou, Eleni; Tremolizzo, Lucio; Tedeschi, Gioacchino; Trojsi, Francesca; Piccirillo, Giovanni; Cristillo, Viviana; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Battistini, Stefania; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Bertuzzo, Davide; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Ticca, Anna; Pugliatti, Maura; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Occhineri, Patrizia; Ortu, Enzo; Cau, Tea B.; Loi, Daniela
Molecular Chaperones in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: The Role of HSPB1 2016 Capponi, Simona; Geuens, Thomas; Geroldi, Alessandro; Origone, Paola; Verdiani, Simonetta; Cichero, Elena; Adriaenssens, Elias; De Winter, Vicky; Bandettini di Poggio, Monica; Barberis, Marco; Chiò, Adriano; Fossa, Paola; Mandich, Paola; Bellone, Emilia; Timmerman, Vincent
The role of APOE in the occurrence of frontotemporal dementia in amyotrophic lateral sclerosis 2016 Chiò, Adriano; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Iazzolino, Barbara; Montuschi, Anna; Ilardi, Antonio; Cammarosano, Stefania; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion 2016 Chiò, Adriano; Mora, Gabriele; Sabatelli, Mario; Caponnetto, Claudia; Lunetta, Christian; Traynor, Bryan J.; Johnson, Janel O.; Nalls, Mike A.; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Borghero, Giuseppe; Trojsi, Francesca; La Bella, Vincenzo; Volanti, Paolo; Simone, Isabella; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Capasso, Margherita; Tremolizzo, Lucio; Battistini, Stefania; Murru, Maria Rita; Origone, Paola; Zollino, Marcella; Penco, Silvana; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Restagno, Gabriella; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Conforti, Francesca L.; Logroscino, Giancarlo; Bartolomei, Ilaria; Mancardi, Gianluigi; Mandich, Paola; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Mosca, Lorena; Lauria Pinter, Giuseppe; Corbo, Massimo; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Arosio, Alessandro; Ferrarese, Carlo; Tedeschi, Gioacchino; Monsurrò, Maria Rosaria; Piccirillo, Giovanni; Femiano, Cinzia; Bersano, Anna; Corrado, Lucia; Bagarotti, Alessandra; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Manera, Umberto; Bertuzzo, Davide; Tanel, Raffaella; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Cuccu, Stefania; Tranquilli, Stefania; Ticca, Anna; Pugliatti, Maura; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Occhineri, Patrizia; Ortu, Enzo; Cau, Tea B.; Loi, Daniela
TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients 2016 Borghero, Giuseppe; Pugliatti, Maura; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Murru, Maria Rita; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Occhineri, Patrizia; Cau, Tea B; Loi, Daniela; Ticca, Anna; Traccis, Sebastiano; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Barberis, Marco; Brunetti, Maura; Gibbs, J Raphael; Renton, Alan E; Errichiello, Edoardo; Zoledziewska, Magdalena; Mulas, Antonella; Qian, Yong; Din, Jun; Pliner, Hannah A; Traynor, Bryan J; Chiò, Adriano
The multistep hypothesis of ALS revisited: The role of genetic mutations 2018 Chiò, Adriano; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Manera, Umberto; Bersano, Enrica; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Veldink, Jan H; van den Berg, Leonard H; Pearce, Neil; Sproviero, William; McLaughlin, Russell; Vajda, Alice; Hardiman, Orla; Rooney, James; Mora, Gabriele; Calvo, Andrea; Al-Chalabi, Ammar
A novel p.Ser108LeufsTer15 SOD1 mutation leading to the formation of a premature stop codon in an apparently sporadic ALS patient: insights into the underlying pathomechanisms 2018 Canosa A.; De Marco G.; Lomartire A.; Rinaudo M.T.; Di Cunto F.; Turco E.; Barberis M.; Brunetti M.; Casale F.; Moglia C.; Calvo A.; Marklund S.L.; Andersen P.M.; Mora G.; Chio A.
Common polymorphisms of chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene modify amyotrophic lateral sclerosis outcome: A population-based study 2018 Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Bertuzzo, Davide; Traynor, Bryan J.; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Mora, Gabriele; Casale, Federico; Chiò, Adriano
Correlation between Apolipoprotein E genotype and brain metabolism in amyotrophic lateral sclerosis 2019 Canosa A.; Pagani M.; Brunetti M.; Barberis M.; Iazzolino B.; Ilardi A.; Cammarosano S.; Manera U.; Moglia C.; Calvo A.; Cistaro A.; Chio A.
Cognitive impairment across ALS clinical stages in a population-based cohort 2019 Chio A.; Moglia C.; Canosa A.; Manera U.; Vasta R.; Brunetti M.; Barberis M.; Corrado L.; D'Alfonso S.; Bersano E.; Sarnelli M.F.; Solara V.; Zucchetti J.P.; Peotta L.; Iazzolino B.; Mazzini L.; Mora G.; Calvo A.
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