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Family-based whole exome sequencing allows a 25% diagnostic yield in patients with autism spectrum disorder 2020 D Carli, E Giorgio, L Pavinato, E Riberi, P Dimartino, A Bruselles, S Cardaropoli, A Mussa, A Pelle, G Mandrile, V Antona, L Sorasio, E Biamino, EF Belligni, V Rizzo, F Sirchia, I Bagnasco, G Zacchetti, VG Naretto, G Gai, A Zonta, E Grosso, C Davico, R Keller, T Pippucci, M Tartaglia, S De Rubeis, A Brusco, GB Ferrero
USE OF CLINICAL EXOME SEQUENCING IN THE DIAGNOSTIC FLOW OF MONOGENIC KIDNEY DISEASES: THE PIEDMONT EXPERIENCE 2020 Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana
The ILE56 mutation on different genetic backgrounds of alanine: Glyoxylate aminotransferase: Clinical features and biochemical characterization 2020 Dindo M.; Mandrile G.; Conter C.; Montone R.; Giachino D.; Pelle A.; Costantini C.; Cellini B.
NOVEL AND KNOWN MUTATIONS IDENTIFIED BY CLINICAL EXOME SEQUENCING FOR THE DIAGNOSIS OF POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2020 Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Gianoglio, Bruno; Viglino, Giusto; Bertinetto, Patrizia; Borzumati, Maurizio; Funaro, Loredana; Santi, Sonia; Maroni, Serena; Strampelli, Emanuela; Biancone, Luigi; Leonardi, Gianluca; Calabrese, Giovanni; Berta, Valentina; Vitale, Corrado; Soragna, Giorgio; Gherzi, Maurizio; Tamagnone, Michela; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana
Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience 2021 Tiziana Vaisitti, Monica Sorbini, Martina Callegari, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Francesca Arruga, Silvia Bruna Vanzino, Sabina Rendine, Gabriele Togliatto, Daniela Giachino, Alessandra Pelle, Enrico Cocchi, Chiara Benvenuta, Simone Baldovino, Cristiana Rollino, Roberta Fenoglio, Savino Sciascia, Michela Tamagnone, Corrado Vitale, Giovanni Calabrese, Luigi Biancone, Stefania Bussolino, Silvana Savoldi, Maurizio Borzumati, Vincenzo Cantaluppi, Fabio Chiappero, Silvana Ungari, Licia Peruzzi, Dario Roccatello, Antonio Amoroso, Silvia Deaglio
Primary hyperoxaluria in Italy: the past 30 years and the near future of a (not so) rare disease 2022 Mandrile, Giorgia; Pelle, Alessandra; Sciannameo, Veronica; Benetti, Elisa; D'Alessandro, Maria Michela; Emma, Francesco; Montini, Giovanni; Peruzzi, Licia; Petrarulo, Michele; Romagnoli, Renato; Vitale, Corrado; Cellini, Barbara; Giachino, Daniela
Gingival Overgrowths Revealing PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Report of Novel PTEN Pathogenic Variants 2022 Sutera, Samuele; Giachino, Daniela Francesca; Pelle, Alessandra; Zuntini, Roberta; Pentenero, Monica
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