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The (-16C>T) substitution in the PLEKHG4 gene is not present among European ADCA patients
2007-01-01 CAGNOLI C; BRUSSINO A; DI GREGORIO E; BRUSCO A; STEVANIN G; DURR A; BRICE A
A previously undiagnosed case of GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER disease revealed by PRNP gene analysis in patients with adult-onset ataxia
2008-01-01 Cagnoli C; Brussino A; Sbaiz L; Di Gregorio E; Atzori C; Caroppo P; Orsi L; Migone N; Buffa C; Imperiale D; Brusco A
Mutations in the POLG1 gene are not a relevant cause of cerebellar ataxia in Italy
2008-01-01 CAGNOLI C; BRUSSINO A; DI GREGORIO E; CAROPPO P; STOLA S; DRAGONE E; FERRONE M; PADOVAN S; MIGONE N; ORSI L; BRUSCO A
Monosomia 10q26.3 e 18q22.3-q23 e trisomia 18q21.33q22.3 de novo in una paziente affetta da ritardo mentale e dismorfismi facciali
2009-01-01 V.G. Naretto; G. D’Alessandro; E. Di Gregorio; F. Talarico; A. Calcia; E. Savin; E. Grosso; N. Migone
A new locus for pure Spinocerebellar Ataxia associated with Erythrokeratodermia maps to chromosome 6p12.3-16.1
2009-01-01 Turcotte Gauthier M; Nguyen DK; Meloche C; Poirier J; Girard SL; Forlani S; Di Gregorio E; Borroni B; De Michele G; Filla A; Verbeek D; Van de Warrenburg BPC; Drouin CA; Durr A; Brice A; Stevanin G; Brusco A; Cossette P
Spinocerebellar ataxia type 15: clinical and molecular-genetic features of two Italian families
2009-01-01 G. Vaula; M. Godani; E. Di Gregorio; A. Brusco; A. Brussino; C. Cagnoli; S. Jensen; E. Salmon; G. Ferrari; L. Pinessi; L. Orsi
A new locus for pure Spinocerebellar Ataxia associated with Erythrokeratodermia maps to chromosome 6p12.3-q16.1
2009-01-01 M. Turcotte Gauthier; D.K. Nguyen; C. Meloche; J. Poirier; S.L. Girard; S. Forlani; E. Di Gregorio; B. Borroni; G. De Michele; A. Filla; D. Verbeek; B.P.C. Van de Warrenburg; C.A. Drouin; A. Durr; A. Brice; G. Stevanin; A. Brusco; P. Cossette1
Autosomal dominant adult–onset leukodystrophy (ADLD) without LMNB1 mutations: a new variant?
2009-01-01 G. Vaula; A. Brussino; M. Seri; E. Di Gregorio; S. Leombruni; D. Daniele; G.B. Bradac; L. Pinessi; A. Brusco
DE-NOVO 8q24.3;Xq24 TRANSLOCATION ASSOCIATED WITH MENTAL RETARDATION AND CEREBELLAR HYPOPLASIA”.
2009-01-01 E. Di Gregorio
Spinocerebellar ataxia type 15: clinical and molecular-genetics features of two Italian families
2009-01-01 Di Gregorio E; Vaula G; Godani M; Orsi L; Jensen S; Salmon E; Ferrari G; Squadrone S; Abete MC; Cagnoli C; Brussino A; Brusco A
Mutations in the lamin B1 gene are not present in multiple sclerosis
2009-01-01 Brussino A; D'Alfonso S; Cagnoli C; Di Gregorio E; Barberis M; Padovan S; Vaula G; Pinessi L; Squadrone S; Abete MC; Collimedaglia L; Guerini FR; Migone N; Brusco A
A novel family with Lamin B1 duplication associated with adult-onset leucoencephalopathy
2009-01-01 Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Mauro A; Pradotto L; Daniele D; Di Gregorio E; Barberis M; Arduino C; Squadrone S; Abete MC; Migone N; Calabrese O; Brusco A
Second-Generation Sequencing to detect uncommon mutations in the ATM gene
2010-01-01 Simona Cavalieri; Eleonora Di Gregorio; Alfredo Brusco
Analisi array-CGH e riarrangiamenti genomici a mosaico
2010-01-01 Grosso E; Di Gregorio E; D'Alessandro G; Talarico F; Bibbò P; Zonta A; Migone N; Brusco A.
A "Position Effect” Involved In The Pathogenesis Of Autosomal Dominant Leukodystrophy Linked To Chromosome 5q21-q23 In An Italian Family
2010-01-01 A.Brussino; E. Di Gregorio; G.Vaula; D.Lacerenza; M.Seri; N.Migone; A.Brusco.
A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2-q23.3 without lamin B1 mutations
2010-01-01 Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Panza E; Seri M; Di Gregorio E; Scappaticci S; Camanini S; Daniele D; Bradac GB; Pinessi L; Cavalieri S; Grosso E; Migone N; Brusco A
Two Italian families with ITPR1 gene deletion presenting a broader phenotype of SCA15
2010-01-01 Di Gregorio E; Orsi L; Godani M; Vaula G; Jensen S; Salmon E; Ferrari G; Squadrone S; Abete MC; Cagnoli C; Brussino A; Brusco A
Doppia traslocazione (7;13 e 11;15) con delezione di 3.4 Mb in 13q12.2 associata ad ipotonia e ritardo dello sviluppo psicomotorio
2010-01-01 G. Mandrile; E. Di Gregorio; A. Calcia; A. Brussino; E. Grosso; D. Giachino; A. Brusco
“De-novo translocation involving PTK2 and THOC2 genes in a patient with cerebellar hypoplasia and mental retardation”
2010-01-01 E. Di Gregorio; M. Rolando; L. Verdun Di Cantogno; E. Grosso; S. Cavalieri; G. Stevanin; O. Zuffardi; F. Retta; C. Marelli; N. Ventura; A. Durr; A. Brussino; A. Brusco
A Novel SCA Locus Associated With Pure Cerebellar Ataxia In An Italian Family.
2010-01-01 E. Di Gregorio; B. Borroni; C. Costanzi; A. Padovani; G.Stevanin; A. Brussino; A. Brusco
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
---|---|---|---|
The (-16C>T) substitution in the PLEKHG4 gene is not present among European ADCA patients | 2007 | CAGNOLI C; BRUSSINO A; DI GREGORIO E; BRUSCO A; STEVANIN G; DURR A; BRICE A | |
A previously undiagnosed case of GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER disease revealed by PRNP gene analysis in patients with adult-onset ataxia | 2008 | Cagnoli C; Brussino A; Sbaiz L; Di Gregorio E; Atzori C; Caroppo P; Orsi L; Migone N; Buffa C; Imperiale D; Brusco A | |
Mutations in the POLG1 gene are not a relevant cause of cerebellar ataxia in Italy | 2008 | CAGNOLI C; BRUSSINO A; DI GREGORIO E; CAROPPO P; STOLA S; DRAGONE E; FERRONE M; PADOVAN S; MIGONE N; ORSI L; BRUSCO A | |
Monosomia 10q26.3 e 18q22.3-q23 e trisomia 18q21.33q22.3 de novo in una paziente affetta da ritardo mentale e dismorfismi facciali | 2009 | V.G. Naretto; G. D’Alessandro; E. Di Gregorio; F. Talarico; A. Calcia; E. Savin; E. Grosso; N. Migone | |
A new locus for pure Spinocerebellar Ataxia associated with Erythrokeratodermia maps to chromosome 6p12.3-16.1 | 2009 | Turcotte Gauthier M; Nguyen DK; Meloche C; Poirier J; Girard SL; Forlani S; Di Gregorio E; Borroni B; De Michele G; Filla A; Verbeek D; Van de Warrenburg BPC; Drouin CA; Durr A; Brice A; Stevanin G; Brusco A; Cossette P | |
Spinocerebellar ataxia type 15: clinical and molecular-genetic features of two Italian families | 2009 | G. Vaula; M. Godani; E. Di Gregorio; A. Brusco; A. Brussino; C. Cagnoli; S. Jensen; E. Salmon; G. Ferrari; L. Pinessi; L. Orsi | |
A new locus for pure Spinocerebellar Ataxia associated with Erythrokeratodermia maps to chromosome 6p12.3-q16.1 | 2009 | M. Turcotte Gauthier; D.K. Nguyen; C. Meloche; J. Poirier; S.L. Girard; S. Forlani; E. Di Gregorio; B. Borroni; G. De Michele; A. Filla; D. Verbeek; B.P.C. Van de Warrenburg; C.A. Drouin; A. Durr; A. Brice; G. Stevanin; A. Brusco; P. Cossette1 | |
Autosomal dominant adult–onset leukodystrophy (ADLD) without LMNB1 mutations: a new variant? | 2009 | G. Vaula; A. Brussino; M. Seri; E. Di Gregorio; S. Leombruni; D. Daniele; G.B. Bradac; L. Pinessi; A. Brusco | |
DE-NOVO 8q24.3;Xq24 TRANSLOCATION ASSOCIATED WITH MENTAL RETARDATION AND CEREBELLAR HYPOPLASIA”. | 2009 | E. Di Gregorio | |
Spinocerebellar ataxia type 15: clinical and molecular-genetics features of two Italian families | 2009 | Di Gregorio E; Vaula G; Godani M; Orsi L; Jensen S; Salmon E; Ferrari G; Squadrone S; Abete MC; Cagnoli C; Brussino A; Brusco A | |
Mutations in the lamin B1 gene are not present in multiple sclerosis | 2009 | Brussino A; D'Alfonso S; Cagnoli C; Di Gregorio E; Barberis M; Padovan S; Vaula G; Pinessi L; Squadrone S; Abete MC; Collimedaglia L; Guerini FR; Migone N; Brusco A | |
A novel family with Lamin B1 duplication associated with adult-onset leucoencephalopathy | 2009 | Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Mauro A; Pradotto L; Daniele D; Di Gregorio E; Barberis M; Arduino C; Squadrone S; Abete MC; Migone N; Calabrese O; Brusco A | |
Second-Generation Sequencing to detect uncommon mutations in the ATM gene | 2010 | Simona Cavalieri; Eleonora Di Gregorio; Alfredo Brusco | |
Analisi array-CGH e riarrangiamenti genomici a mosaico | 2010 | Grosso E; Di Gregorio E; D'Alessandro G; Talarico F; Bibbò P; Zonta A; Migone N; Brusco A. | |
A "Position Effect” Involved In The Pathogenesis Of Autosomal Dominant Leukodystrophy Linked To Chromosome 5q21-q23 In An Italian Family | 2010 | A.Brussino; E. Di Gregorio; G.Vaula; D.Lacerenza; M.Seri; N.Migone; A.Brusco. | |
A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2-q23.3 without lamin B1 mutations | 2010 | Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Panza E; Seri M; Di Gregorio E; Scappaticci S; Camanini S; Daniele D; Bradac GB; Pinessi L; Cavalieri S; Grosso E; Migone N; Brusco A | |
Two Italian families with ITPR1 gene deletion presenting a broader phenotype of SCA15 | 2010 | Di Gregorio E; Orsi L; Godani M; Vaula G; Jensen S; Salmon E; Ferrari G; Squadrone S; Abete MC; Cagnoli C; Brussino A; Brusco A | |
Doppia traslocazione (7;13 e 11;15) con delezione di 3.4 Mb in 13q12.2 associata ad ipotonia e ritardo dello sviluppo psicomotorio | 2010 | G. Mandrile; E. Di Gregorio; A. Calcia; A. Brussino; E. Grosso; D. Giachino; A. Brusco | |
“De-novo translocation involving PTK2 and THOC2 genes in a patient with cerebellar hypoplasia and mental retardation” | 2010 | E. Di Gregorio; M. Rolando; L. Verdun Di Cantogno; E. Grosso; S. Cavalieri; G. Stevanin; O. Zuffardi; F. Retta; C. Marelli; N. Ventura; A. Durr; A. Brussino; A. Brusco | |
A Novel SCA Locus Associated With Pure Cerebellar Ataxia In An Italian Family. | 2010 | E. Di Gregorio; B. Borroni; C. Costanzi; A. Padovani; G.Stevanin; A. Brussino; A. Brusco |
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