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ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development
2017-01-01 Zhang, Rong; Knapp, Michael; Suzuki, Kentaro; Kajioka, Daiki; Schmidt, Johanna M; Winkler, Jonas; Yilmaz, Öznur; Pleschka, Michael; Cao, Jia; Kockum, Christina Clementson; Barker, Gillian; Holmdahl, Gundela; Beaman, Glenda; Keene, David; Woolf, Adrian S; Cervellione, Raimondo M; Cheng, Wei; Wilkins, Simon; Gearhart, John P; Sirchia, Fabio; Di Grazia, Massimo; Ebert, Anne Karolin; Rösch, Wolfgang; Ellinger, Jörg; Jenetzky, Ekkehart; Zwink, Nadine; Feitz, Wout F; Marcelis, Carlo; Schumacher, Johannes; Martinón Torres, Federico; Hibberd, Martin Lloyd; Khor, Chiea Chuen; Heilmann Heimbach, Stefanie; Barth, Sandra; Boyadjiev, Simeon A; Brusco, Alfredo; Ludwig, Michael; Newman, William; Nordenskjöld, Agneta; Yamada, Gen; Odermatt, Benjamin; Reutter, Heiko
A syndromic extreme insulin resistance caused by biallelic POC1A mutations in exon 10
2017-01-01 Giorgio, Elisa; Rubino, Elisa; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Rainero, Innocenzo; Duca, Sergio; Sirchia, Fabio; Pasini, Barbara; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q
2017-01-01 Sirchia, Fabio; Di Gregorio, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes
2017-01-01 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH)
2018-01-01 Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzocaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavò, Salvo; Isidori, Andrea M.; Pincelli, Angela Ida; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Francesca, Pregnolato; Maghnie, Mohamad; Maggi, Mario; Persani, Luca; Aimaretti, G.; Altobell, M.; Ambrosio, M.R.; Andrioli, M.; Angelett, G.; Arecco, F.; Arnald, G.; Arosio, M.; Balsamo, A.; Baldassarr, M.; Bartalena, L.; Bazzon, N.; Beccari, L.; Beck-Peccoz, P.; Bellastella, G.; Bellizz, M.; Benedicent, F.; Bernasconi, S.; Bizzarri, C.; Bona, G.; Bonadonna, S.; Borrett, G.; Boschetti, M.; Brunani, A.; Brunelli, V.; Buz, F.; Cacciatore, C.; Cangiano, B.; Cappa, M.; Casalone, R.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Cherubini, V.; Ciampani, T.; Cicognan, D.; Cignarell, A.; Cisternin, M.; Colombo, P.; Corbetta, S.; Corciul, N.; Corona, G.; Cozzi, R.; Crivellaro, C.; Dalle Mule, I.; Danesi, L.; Eli, A.V.D.; Degli Uberti, E.; De Leo, S.; Della Valle, E.; De Marchi, M.; Di Iorgi, N.; Di Mambr, A.; Fabbri, A.; Foresta, C.; Forti, G.; Franceschi, A.R.; Garolla, A.; Ghezzi, M.; Giacomozzi, C.; Giusti, M.; Grosso, E.; Guabello, G.; Guarneri, M.P.; Grugni, G.; Isidori, A.M.; Lanfranco, F.; Lania, A.; Lanzi, R.; Larizza, L.; Lenzi, A.; Loche, S.; Loli, P.; Lombardi, V.; Maggi, M.C.; Mandrile, G.; Manieri, C.; Mantovani, G.; Marelli, S.; Marzullo, M.; Mencarelli, M.A.; Migone, N.; Motta, G.; Neri, G.; Padov, G.; Parenti, G.; Pasquino, B.; Pia, A.; Piantanida, E.; Pignatti, E.; Pilotta, A.; Pivett, B.; Pollazzon, M.; Pontecorvi, A.; Porcelli, P.; Pozza, G.B.; Pozzobon, G.; Radetti, G.; Razzore, P.; Rocchett, L.; Roncoron, R.; Rossi, G.; Sala, E.; Salvatoni, A.; Salvini, F.; Secc, A.; Segni, M.; Selice, R.; Sgaramella, P.; Sileo, F.; Sinisi, A.A.; Sirchia, F.; Spada, A.; Tresoldi, A.; Vigneri, R.; Weber, G.; Zucchini, S.
Recontacting or not recontacting? A survey of current practices in clinical genetics centres in Europe
2018-01-01 Sirchia F.; Carrieri D.; Dheensa S.; Benjamin C.; Kayserili H.; Cordier C.; Van El C.G.; Turnpenny P.D.; Melegh B.; Mendes A.; Halbersma-Konings T.F.; Van Langen I.M.; Lucassen A.M.; Clarke A.J.; Forzano F.; Kelly S.E.
Genomic studies in a large cohort of hearing impaired italian patients revealed several new alleles, a rare case of uniparental disomy (Upd) and the importance to search for copy number variations
2018-01-01 Morgan A.; Lenarduzzi S.; Cappellani S.; Pecile V.; Morgutti M.; Orzan E.; Ghiselli S.; Ambrosetti U.; Brumat M.; Gajendrarao P.; La Bianca M.; Faletra F.; Grosso E.; Sirchia F.; Sensi A.; Graziano C.; Seri M.; Gasparini P.; Girotto G.
A Girl with Delayed Puberty and Bumpy Lips
2018-01-01 Andrade S.; Sirchia F.; Faleschini E.; Barbi E.
Novel mutation of PPOX gene in a patient with abdominal pain and syndrome of inappropriate antidiuresis.
2018-01-01 Tabaro I, Reimondo G, Osella G, Aurizi C, Caraci P, Barbieri L, Giachino DF, Sirchia F, Terzolo M.
A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes
2019-01-01 Giorgio, Elisa; Sirchia, Fabio; Bosco, Martino; Sobreira, Nara Lygia M; Grosso, Enrico; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification
2019-01-01 Giorgio, Elisa; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Bellora, Stefania; Rubino, Elisa; Quarello, Paola; Sirchia, Fabio; Marrama, Federico; Gallone, Salvatore; Grosso, Enrico; Pasini, Barbara; Massa, Roberto; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo
When Long-Lasting Food Selectivity Leads to an Unusual Genetic Diagnosis: A Case Report
2019-01-01 Da Lozzo P.; Magnolato A.; Del Rizzo I.; Sirchia F.; Bruno I.; Barbi E.
Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy
2019-01-01 Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Rubegni, Anna; Pradotto, Luca; Bagnoli, Silvia; Rubino, Elisa; Prontera, Paolo; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Pozzi, Elisa; Riberi, Evelise; Ferrero, Patrizia; Nigro, Pasquale; Mauro, Alessandro; Zibetti, Maurizio; Tessa, Alessandra; Barghigiani, Melissa; Antenora, Antonella; Sirchia, Fabio; Piacentini, Silvia; Silvestri, Gabriella; De Michele, Giuseppe; Filla, Alessandro; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo Maria; Brusco, Alfredo
Tregs and Th17 lymphocytes in human DYRK1A haploinsufficiency
2019-01-01 Valencic E.; Piscianz E.; Sirchia F.; Tommasini A.; Faletra F.; Todaro F.; Spinelli A.M.; Badolato R.
Dental anomalies as a possible clue of 1p36 deletion syndrome due to germline mosaicism: A case report
2020-01-01 Nistico D.; Guidolin F.; Navarra C.O.; Bobbo M.; Magnolato A.; D'Adamo A.P.; Giorgio E.; Pivetta B.; Barbi E.; Gasparini P.; Cadenaro M.; Sirchia F.
Novel LRPPRC compound heterozygous mutation in a child with early-onset Leigh syndrome French-Canadian type: Case report of an Italian patient
2020-01-01 Piro E.; Serra G.; Antona V.; Giuffre M.; Giorgio E.; Sirchia F.; Schierz I.A.M.; Brusco A.; Corsello G.
Wilms tumour occurring in a patient with osteopathia striata with cranial sclerosis: A still unsolved biological question
2021-01-01 Quarello, Paola; Perotti, Daniela; Carli, Diana; Giorgio, Elisa; Sirchia, Fabio; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro; Spadea, Manuela; Ciceri, Sara; Spreafico, Filippo; Fagioli, Franca
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy
2021-01-01 Voisin N.; Schnur R.E.; Douzgou S.; Hiatt S.M.; Rustad C.F.; Brown N.J.; Earl D.L.; Keren B.; Levchenko O.; Geuer S.; Verheyen S.; Johnson D.; Zarate Y.A.; Hancarova M.; Amor D.J.; Bebin E.M.; Blatterer J.; Brusco A.; Cappuccio G.; Charrow J.; Chatron N.; Cooper G.M.; Courtin T.; Dadali E.; Delafontaine J.; Del Giudice E.; Doco M.; Douglas G.; Eisenkolbl A.; Funari T.; Giannuzzi G.; Gruber-Sedlmayr U.; Guex N.; Heron D.; Holla O.L.; Hurst A.C.E.; Juusola J.; Kronn D.; Lavrov A.; Lee C.; Lorrain S.; Merckoll E.; Mikhaleva A.; Norman J.; Pradervand S.; Prchalova D.; Rhodes L.; Sanders V.R.; Sedlacek Z.; Seebacher H.A.; Sellars E.A.; Sirchia F.; Takenouchi T.; Tanaka A.J.; Taska-Tench H.; Tonne E.; Tveten K.; Vitiello G.; Vlckova M.; Uehara T.; Nava C.; Yalcin B.; Kosaki K.; Donnai D.; Mundlos S.; Brunetti-Pierri N.; Chung W.K.; Reymond A.
Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques
2022-01-01 Carli, Diana; Operti, Matteo; Russo, Silvia; Cocchi, Guido; Milani, Donatella; Leoni, Chiara; Prada, Elisabetta; Melis, Daniela; Falco, Mariateresa; Spina, Jennifer; Uliana, Vera; Sara, Osimani; Sirchia, Fabio; Tarani, Luigi; Macchiaiolo, Marina; Cerrato, Flavia; Sparago, Angela; Pignata, Laura; Tannorella, Pierpaola; Cardaropoli, Simona; Bartuli, Andrea; Riccio, Andrea; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| ISL1 is a major susceptibility gene for classic bladder exstrophy and a regulator of urinary tract development | 2017 | Zhang, Rong; Knapp, Michael; Suzuki, Kentaro; Kajioka, Daiki; Schmidt, Johanna M; Winkler, Jonas; Yilmaz, Öznur; Pleschka, Michael; Cao, Jia; Kockum, Christina Clementson; Barker, Gillian; Holmdahl, Gundela; Beaman, Glenda; Keene, David; Woolf, Adrian S; Cervellione, Raimondo M; Cheng, Wei; Wilkins, Simon; Gearhart, John P; Sirchia, Fabio; Di Grazia, Massimo; Ebert, Anne Karolin; Rösch, Wolfgang; Ellinger, Jörg; Jenetzky, Ekkehart; Zwink, Nadine; Feitz, Wout F; Marcelis, Carlo; Schumacher, Johannes; Martinón Torres, Federico; Hibberd, Martin Lloyd; Khor, Chiea Chuen; Heilmann Heimbach, Stefanie; Barth, Sandra; Boyadjiev, Simeon A; Brusco, Alfredo; Ludwig, Michael; Newman, William; Nordenskjöld, Agneta; Yamada, Gen; Odermatt, Benjamin; Reutter, Heiko | |
| A syndromic extreme insulin resistance caused by biallelic POC1A mutations in exon 10 | 2017 | Giorgio, Elisa; Rubino, Elisa; Bruselles, Alessandro; Pizzi, Simone; Rainero, Innocenzo; Duca, Sergio; Sirchia, Fabio; Pasini, Barbara; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q | 2017 | Sirchia, Fabio; Di Gregorio, Eleonora; Restagno, Gabriella; Grosso, Enrico; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Savin, Elisa; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Pasini, Barbara; Mehta, Jodhbir S.; Brusco, Alfredo | |
| Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista | |
| Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) | 2018 | Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzocaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavò, Salvo; Isidori, Andrea M.; Pincelli, Angela Ida; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Francesca, Pregnolato; Maghnie, Mohamad; Maggi, Mario; Persani, Luca; Aimaretti, G.; Altobell, M.; Ambrosio, M.R.; Andrioli, M.; Angelett, G.; Arecco, F.; Arnald, G.; Arosio, M.; Balsamo, A.; Baldassarr, M.; Bartalena, L.; Bazzon, N.; Beccari, L.; Beck-Peccoz, P.; Bellastella, G.; Bellizz, M.; Benedicent, F.; Bernasconi, S.; Bizzarri, C.; Bona, G.; Bonadonna, S.; Borrett, G.; Boschetti, M.; Brunani, A.; Brunelli, V.; Buz, F.; Cacciatore, C.; Cangiano, B.; Cappa, M.; Casalone, R.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Cherubini, V.; Ciampani, T.; Cicognan, D.; Cignarell, A.; Cisternin, M.; Colombo, P.; Corbetta, S.; Corciul, N.; Corona, G.; Cozzi, R.; Crivellaro, C.; Dalle Mule, I.; Danesi, L.; Eli, A.V.D.; Degli Uberti, E.; De Leo, S.; Della Valle, E.; De Marchi, M.; Di Iorgi, N.; Di Mambr, A.; Fabbri, A.; Foresta, C.; Forti, G.; Franceschi, A.R.; Garolla, A.; Ghezzi, M.; Giacomozzi, C.; Giusti, M.; Grosso, E.; Guabello, G.; Guarneri, M.P.; Grugni, G.; Isidori, A.M.; Lanfranco, F.; Lania, A.; Lanzi, R.; Larizza, L.; Lenzi, A.; Loche, S.; Loli, P.; Lombardi, V.; Maggi, M.C.; Mandrile, G.; Manieri, C.; Mantovani, G.; Marelli, S.; Marzullo, M.; Mencarelli, M.A.; Migone, N.; Motta, G.; Neri, G.; Padov, G.; Parenti, G.; Pasquino, B.; Pia, A.; Piantanida, E.; Pignatti, E.; Pilotta, A.; Pivett, B.; Pollazzon, M.; Pontecorvi, A.; Porcelli, P.; Pozza, G.B.; Pozzobon, G.; Radetti, G.; Razzore, P.; Rocchett, L.; Roncoron, R.; Rossi, G.; Sala, E.; Salvatoni, A.; Salvini, F.; Secc, A.; Segni, M.; Selice, R.; Sgaramella, P.; Sileo, F.; Sinisi, A.A.; Sirchia, F.; Spada, A.; Tresoldi, A.; Vigneri, R.; Weber, G.; Zucchini, S. | |
| Recontacting or not recontacting? A survey of current practices in clinical genetics centres in Europe | 2018 | Sirchia F.; Carrieri D.; Dheensa S.; Benjamin C.; Kayserili H.; Cordier C.; Van El C.G.; Turnpenny P.D.; Melegh B.; Mendes A.; Halbersma-Konings T.F.; Van Langen I.M.; Lucassen A.M.; Clarke A.J.; Forzano F.; Kelly S.E. | |
| Genomic studies in a large cohort of hearing impaired italian patients revealed several new alleles, a rare case of uniparental disomy (Upd) and the importance to search for copy number variations | 2018 | Morgan A.; Lenarduzzi S.; Cappellani S.; Pecile V.; Morgutti M.; Orzan E.; Ghiselli S.; Ambrosetti U.; Brumat M.; Gajendrarao P.; La Bianca M.; Faletra F.; Grosso E.; Sirchia F.; Sensi A.; Graziano C.; Seri M.; Gasparini P.; Girotto G. | |
| A Girl with Delayed Puberty and Bumpy Lips | 2018 | Andrade S.; Sirchia F.; Faleschini E.; Barbi E. | |
| Novel mutation of PPOX gene in a patient with abdominal pain and syndrome of inappropriate antidiuresis. | 2018 | Tabaro I, Reimondo G, Osella G, Aurizi C, Caraci P, Barbieri L, Giachino DF, Sirchia F, Terzolo M. | |
| A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes | 2019 | Giorgio, Elisa; Sirchia, Fabio; Bosco, Martino; Sobreira, Nara Lygia M; Grosso, Enrico; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo | |
| Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification | 2019 | Giorgio, Elisa; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Bellora, Stefania; Rubino, Elisa; Quarello, Paola; Sirchia, Fabio; Marrama, Federico; Gallone, Salvatore; Grosso, Enrico; Pasini, Barbara; Massa, Roberto; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo | |
| When Long-Lasting Food Selectivity Leads to an Unusual Genetic Diagnosis: A Case Report | 2019 | Da Lozzo P.; Magnolato A.; Del Rizzo I.; Sirchia F.; Bruno I.; Barbi E. | |
| Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy | 2019 | Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Rubegni, Anna; Pradotto, Luca; Bagnoli, Silvia; Rubino, Elisa; Prontera, Paolo; Cavalieri, Simona; Di Gregorio, Eleonora; Ferrero, Marta; Pozzi, Elisa; Riberi, Evelise; Ferrero, Patrizia; Nigro, Pasquale; Mauro, Alessandro; Zibetti, Maurizio; Tessa, Alessandra; Barghigiani, Melissa; Antenora, Antonella; Sirchia, Fabio; Piacentini, Silvia; Silvestri, Gabriella; De Michele, Giuseppe; Filla, Alessandro; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo Maria; Brusco, Alfredo | |
| Tregs and Th17 lymphocytes in human DYRK1A haploinsufficiency | 2019 | Valencic E.; Piscianz E.; Sirchia F.; Tommasini A.; Faletra F.; Todaro F.; Spinelli A.M.; Badolato R. | |
| Dental anomalies as a possible clue of 1p36 deletion syndrome due to germline mosaicism: A case report | 2020 | Nistico D.; Guidolin F.; Navarra C.O.; Bobbo M.; Magnolato A.; D'Adamo A.P.; Giorgio E.; Pivetta B.; Barbi E.; Gasparini P.; Cadenaro M.; Sirchia F. | |
| Novel LRPPRC compound heterozygous mutation in a child with early-onset Leigh syndrome French-Canadian type: Case report of an Italian patient | 2020 | Piro E.; Serra G.; Antona V.; Giuffre M.; Giorgio E.; Sirchia F.; Schierz I.A.M.; Brusco A.; Corsello G. | |
| Wilms tumour occurring in a patient with osteopathia striata with cranial sclerosis: A still unsolved biological question | 2021 | Quarello, Paola; Perotti, Daniela; Carli, Diana; Giorgio, Elisa; Sirchia, Fabio; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro; Spadea, Manuela; Ciceri, Sara; Spreafico, Filippo; Fagioli, Franca | |
| Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy | 2021 | Voisin N.; Schnur R.E.; Douzgou S.; Hiatt S.M.; Rustad C.F.; Brown N.J.; Earl D.L.; Keren B.; Levchenko O.; Geuer S.; Verheyen S.; Johnson D.; Zarate Y.A.; Hancarova M.; Amor D.J.; Bebin E.M.; Blatterer J.; Brusco A.; Cappuccio G.; Charrow J.; Chatron N.; Cooper G.M.; Courtin T.; Dadali E.; Delafontaine J.; Del Giudice E.; Doco M.; Douglas G.; Eisenkolbl A.; Funari T.; Giannuzzi G.; Gruber-Sedlmayr U.; Guex N.; Heron D.; Holla O.L.; Hurst A.C.E.; Juusola J.; Kronn D.; Lavrov A.; Lee C.; Lorrain S.; Merckoll E.; Mikhaleva A.; Norman J.; Pradervand S.; Prchalova D.; Rhodes L.; Sanders V.R.; Sedlacek Z.; Seebacher H.A.; Sellars E.A.; Sirchia F.; Takenouchi T.; Tanaka A.J.; Taska-Tench H.; Tonne E.; Tveten K.; Vitiello G.; Vlckova M.; Uehara T.; Nava C.; Yalcin B.; Kosaki K.; Donnai D.; Mundlos S.; Brunetti-Pierri N.; Chung W.K.; Reymond A. | |
| Clinical and molecular characterization of patients affected by Beckwith-Wiedemann spectrum conceived through assisted reproduction techniques | 2022 | Carli, Diana; Operti, Matteo; Russo, Silvia; Cocchi, Guido; Milani, Donatella; Leoni, Chiara; Prada, Elisabetta; Melis, Daniela; Falco, Mariateresa; Spina, Jennifer; Uliana, Vera; Sara, Osimani; Sirchia, Fabio; Tarani, Luigi; Macchiaiolo, Marina; Cerrato, Flavia; Sparago, Angela; Pignata, Laura; Tannorella, Pierpaola; Cardaropoli, Simona; Bartuli, Andrea; Riccio, Andrea; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro |
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