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Functional characterization of missense mutations in SCA28 patients, development of a mouse model of the disease and screening of candidate genes for cerebellar ataxia
2009-01-01 Cagnoli C; Brussino A; Turco E; Mancini C; Altruda F; Brusco A
Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for approximately 1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias
2010-01-01 Cagnoli C; Stevanin G; Brussino A; Barberis M; Mancini C; Margolis RL; Holmes SE; Nobili M; Forlani S; Padovan S; Pappi P; Zaros C; Leber I; Ribai P; Pugliese L; Assalto C; Brice A; Migone N; Dürr A; Brusco A
Gene-targeted embryonic stem cells: real-time PCR assay for estimation of the number of neomycin selection cassettes.
2011-01-01 Mancini C; Messana E; Turco E; Brussino A; Brusco A
Una mutazione di splicing con inserzione di uno pseudo-esone in un caso di leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali
2011-01-01 Mancini C; Scalzitti L; Vaula G; Brussino A; Brusco A
Functional characterization of missense mutations in SCA28 patients, and development of a mouse model of the disease
2011-01-01 Mancini C; Roncaglia P; Stevanin G; Durr A; Brussino A; Cagnoli C; Krmac H; Limongi T; Montarolo F; Hoxha E; Turco E; Messana E; Altruda F; Gustincich S; Tempia F; Brusco A
A Genome-wide Expression profiling to unravel effect of missense mutations in SCA28 patients
2011-01-01 Mancini C; Roncaglia P; Lo Buono N; Brussino A; Cagnoli C; Maltecca F; Krmac H; Limongi T; Stevanin G; Forlani S; Casari G; Funaro A; Durr A; Migone N; Gustincich S; Brusco A
NT5E mutations and arterial calcifications.
2011-01-01 St Hilaire C; Ziegler SG; Markello TC; Brusco A; Groden C; Gill F; Carlson-Donohoe H; Lederman RJ; Chen MY; Yang D; Siegenthaler MP; Arduino C; Mancini C; Freudenthal B; Stanescu HC; Zdebik AA; Chaganti RK; Nussbaum RL; Kleta R; Gahl WA; Boehm M
Identification of pathogenic mechanisms of Spinocerebellar Ataxia, type 28 (SCA28).
2012-01-01 MANCINI C.; Roncaglia P; Lo Buono N; Gazzano E; Bartoletti Stella A; Mariani E; Calvaruso M; Iommarini L; Brussino A; Cagnoli C.; Krmac H; Stevanin G; Forlani S; Funaro A; Durr A; Porcelli A; Ghigo D; Gasparre G; Gustincich S; Brusco A
Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy
2012-01-01 S. Klebe;C. Depienne;S. Gerber;G. Challe;M. Anheim;P. Charles;E. Fedirko;E. Lejeune;J. Cottineau;A. Brusco;H. Dollfus;P. F. Chinnery;C. Mancini;X. Ferrer;G. Sole;A. Destee;J.-M. Mayer;B. Fontaine;J. d. Seze;M. Clanet;E. Ollagnon;P. Busson;C. Cazeneuve;G. Stevanin;J. Kaplan;J.-M. Rozet;A. Brice;A. Durr
Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical Cysts type 1 (MLC1) due to a homozygous deep intronic splicing mutation (c.895-226T>G) abrogated by AMO treatment.
2012-01-01 MANCINI C.; Vaula G; Scalzitti L; Cavalieri S; Bertini E; Aiello C; Lucchini C; Gatti R A; Brussino A; Brusco A.
Studio dei meccanismi patogenetici dell’Atassia Spinocerebellare 28.
2012-01-01 Mancini C.; Roncaglia P.; Lo Buono N.; Gazzano E.; Brussino A.; Cagnoli C.; Krmac H.; Stevanin G.; Forlani S.; Hoxha E.; Funaro A.; Durr A.; Tempia F.; Altruda F.; Turco E.; Ghigo D.; Gustincich S.; Brusco A.
Studio dei meccanismi patogenetici dell’Atassia Spinocerebellare tipo 28.
2012-01-01 MANCINI C.; Roncaglia P; Lo Buono N; Gazzano E; Bartoletti Stella A; Mariani E; Calvaruso M; Iommarini L; Brussino A; Cagnoli C.; Krmac H; Stevanin G; Forlani S; Funaro A; Durr A; Porcelli A; Ghigo D; Gasparre G; Gustincich S; Brusco A.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1 (MLC1) due to a homozygous deep intronic splicing mutation (c.895-226T>G) abrogated in vitro using an antisense morpholino oligonucleotide
2012-01-01 Cecilia Mancini;Giovanna Vaula;Laura Scalzitti;Simona Cavalieri;Enrico Bertini;Chiara Aiello;Cinzia Lucchini;Richard A. Gatti;Alessandro Brussino;Alfredo Brusco
High frequency of ribosomal protein gene deletions in Italian Diamond-Blackfan anemia patients detected by multiplex ligation-dependent probe amplification assay
2012-01-01 P. Quarello;E. Garelli;A. Brusco;A. Carando;C. Mancini;P. Pappi;L. Vinti;J. Svahn;I. Dianzani;U. Ramenghi
Genome-wide expression analysis identified defects in cell growth, proliferation and viability in SCA28 lymphoblastoid cell lines.
2013-01-01 Mancini C; Roncaglia P; Brussino A; Stevanin G; Lo Buono N; Krmac H; Maltecca F; Gazzano E; Bartoletti Stella A.; Calvaruso M.A.; Iommarini L.; Cagnoli C.; Forlani S; Le Ber I; Durr A; Brice A; Ghigo D; Casari G; Porcelli AM; Funaro A; Gasparre G; Gustincich S; Brusco A
Genome-wide expression profiling and functional characterization of SCA28 lymphoblastoid cell lines reveal impairment in cell growth and activation of apoptotic pathways.
2013-01-01 MANCINI C.; Roncaglia P; Brussino A; Stevanin G; Lo Buono N; Krmac H; Maltecca F; Gazzano E; Bartoletti Stella A; Calvaruso MA; Iommarini L; Cagnoli C; Forlani S; Le Ber I; Durr A; Brice A; Ghigo D; Casari G; Porcelli AM; Funaro A; Gasparre G; Gustincich S; Brusco A.
EXOME SEQUENCING REVEALS AN ATYPICAL CASE OF SCAR1 WITH MYOCLONIC MOVEMENTS AT ONSET
2013-01-01 Cecilia Mancini; Laura Orsi; Simona Cavalieri; Eleonora Di Gregorio; Elisa Giorgio; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Elisa Pozzi; Thomas Langer; Quasar Saleem Padiath; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM
2013-01-01 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Functional characterization of missense mutations in SCA28 patients, development of a mouse model of the disease and screening of candidate genes for cerebellar ataxia | 2009 | Cagnoli C; Brussino A; Turco E; Mancini C; Altruda F; Brusco A | |
| Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for approximately 1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias | 2010 | Cagnoli C; Stevanin G; Brussino A; Barberis M; Mancini C; Margolis RL; Holmes SE; Nobili M; Forlani S; Padovan S; Pappi P; Zaros C; Leber I; Ribai P; Pugliese L; Assalto C; Brice A; Migone N; Dürr A; Brusco A | |
| Gene-targeted embryonic stem cells: real-time PCR assay for estimation of the number of neomycin selection cassettes. | 2011 | Mancini C; Messana E; Turco E; Brussino A; Brusco A | |
| Una mutazione di splicing con inserzione di uno pseudo-esone in un caso di leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali | 2011 | Mancini C; Scalzitti L; Vaula G; Brussino A; Brusco A | |
| Functional characterization of missense mutations in SCA28 patients, and development of a mouse model of the disease | 2011 | Mancini C; Roncaglia P; Stevanin G; Durr A; Brussino A; Cagnoli C; Krmac H; Limongi T; Montarolo F; Hoxha E; Turco E; Messana E; Altruda F; Gustincich S; Tempia F; Brusco A | |
| A Genome-wide Expression profiling to unravel effect of missense mutations in SCA28 patients | 2011 | Mancini C; Roncaglia P; Lo Buono N; Brussino A; Cagnoli C; Maltecca F; Krmac H; Limongi T; Stevanin G; Forlani S; Casari G; Funaro A; Durr A; Migone N; Gustincich S; Brusco A | |
| NT5E mutations and arterial calcifications. | 2011 | St Hilaire C; Ziegler SG; Markello TC; Brusco A; Groden C; Gill F; Carlson-Donohoe H; Lederman RJ; Chen MY; Yang D; Siegenthaler MP; Arduino C; Mancini C; Freudenthal B; Stanescu HC; Zdebik AA; Chaganti RK; Nussbaum RL; Kleta R; Gahl WA; Boehm M | |
| Identification of pathogenic mechanisms of Spinocerebellar Ataxia, type 28 (SCA28). | 2012 | MANCINI C.; Roncaglia P; Lo Buono N; Gazzano E; Bartoletti Stella A; Mariani E; Calvaruso M; Iommarini L; Brussino A; Cagnoli C.; Krmac H; Stevanin G; Forlani S; Funaro A; Durr A; Porcelli A; Ghigo D; Gasparre G; Gustincich S; Brusco A | |
| Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy | 2012 | S. Klebe;C. Depienne;S. Gerber;G. Challe;M. Anheim;P. Charles;E. Fedirko;E. Lejeune;J. Cottineau;A. Brusco;H. Dollfus;P. F. Chinnery;C. Mancini;X. Ferrer;G. Sole;A. Destee;J.-M. Mayer;B. Fontaine;J. d. Seze;M. Clanet;E. Ollagnon;P. Busson;C. Cazeneuve;G. Stevanin;J. Kaplan;J.-M. Rozet;A. Brice;A. Durr | |
| Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical Cysts type 1 (MLC1) due to a homozygous deep intronic splicing mutation (c.895-226T>G) abrogated by AMO treatment. | 2012 | MANCINI C.; Vaula G; Scalzitti L; Cavalieri S; Bertini E; Aiello C; Lucchini C; Gatti R A; Brussino A; Brusco A. | |
| Studio dei meccanismi patogenetici dell’Atassia Spinocerebellare 28. | 2012 | Mancini C.; Roncaglia P.; Lo Buono N.; Gazzano E.; Brussino A.; Cagnoli C.; Krmac H.; Stevanin G.; Forlani S.; Hoxha E.; Funaro A.; Durr A.; Tempia F.; Altruda F.; Turco E.; Ghigo D.; Gustincich S.; Brusco A. | |
| Studio dei meccanismi patogenetici dell’Atassia Spinocerebellare tipo 28. | 2012 | MANCINI C.; Roncaglia P; Lo Buono N; Gazzano E; Bartoletti Stella A; Mariani E; Calvaruso M; Iommarini L; Brussino A; Cagnoli C.; Krmac H; Stevanin G; Forlani S; Funaro A; Durr A; Porcelli A; Ghigo D; Gasparre G; Gustincich S; Brusco A. | |
| Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1 (MLC1) due to a homozygous deep intronic splicing mutation (c.895-226T>G) abrogated in vitro using an antisense morpholino oligonucleotide | 2012 | Cecilia Mancini;Giovanna Vaula;Laura Scalzitti;Simona Cavalieri;Enrico Bertini;Chiara Aiello;Cinzia Lucchini;Richard A. Gatti;Alessandro Brussino;Alfredo Brusco | |
| High frequency of ribosomal protein gene deletions in Italian Diamond-Blackfan anemia patients detected by multiplex ligation-dependent probe amplification assay | 2012 | P. Quarello;E. Garelli;A. Brusco;A. Carando;C. Mancini;P. Pappi;L. Vinti;J. Svahn;I. Dianzani;U. Ramenghi | |
| Genome-wide expression analysis identified defects in cell growth, proliferation and viability in SCA28 lymphoblastoid cell lines. | 2013 | Mancini C; Roncaglia P; Brussino A; Stevanin G; Lo Buono N; Krmac H; Maltecca F; Gazzano E; Bartoletti Stella A.; Calvaruso M.A.; Iommarini L.; Cagnoli C.; Forlani S; Le Ber I; Durr A; Brice A; Ghigo D; Casari G; Porcelli AM; Funaro A; Gasparre G; Gustincich S; Brusco A | |
| Genome-wide expression profiling and functional characterization of SCA28 lymphoblastoid cell lines reveal impairment in cell growth and activation of apoptotic pathways. | 2013 | MANCINI C.; Roncaglia P; Brussino A; Stevanin G; Lo Buono N; Krmac H; Maltecca F; Gazzano E; Bartoletti Stella A; Calvaruso MA; Iommarini L; Cagnoli C; Forlani S; Le Ber I; Durr A; Brice A; Ghigo D; Casari G; Porcelli AM; Funaro A; Gasparre G; Gustincich S; Brusco A. | |
| EXOME SEQUENCING REVEALS AN ATYPICAL CASE OF SCAR1 WITH MYOCLONIC MOVEMENTS AT ONSET | 2013 | Cecilia Mancini; Laura Orsi; Simona Cavalieri; Eleonora Di Gregorio; Elisa Giorgio; Alessandro Calcia; Daniela Lacerenza; Elisa Pozzi; Thomas Langer; Quasar Saleem Padiath; Alfredo Brusco | |
| A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco | |
| A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco | |
| A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM | 2013 | Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco |
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