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Role of autophagy in an asymptomatic young woman with late-onset glycogen storage disease type 2 (GSD2).
2014-01-01 L. Vercelli; V. Ponzalino; S. Bortolani; E. Vittonatto; S. Boschi; L. Chiadò-Piat; T Mongini.
MC ARDLE DISEASE (GLYCOGENOSIS TYPE 5): LONG TERM FOLLOW UP IN A SMALL COHORT OF ITALIAN PATIENTS
2014-01-01 Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Pinessi, L.; Mongini, T.
Multifactorial analysis of muscle involvement in twenty cases of laminopathies with different phenotypes
2014-01-01 Bortolani, S; Vercelli, L; Ponzalino, V; Boschi, S; Vittonatto, E; Chiadò-Piat, L; Pinessi, L; Mongini, T
Clinicopathological features and disease course in three patients with focal myositis
2015-01-01 Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Mongini, T.
A peculiar case of LGMD with rimmed vacuoles
2016-01-01 Ponzalino V., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Vittonatto E., Boschi S., Bortolani S., Xu L., Lek M., Johnson K., Topf A., MacArthur D., Straub V., Mongini T.
Necrotizing myopathies: the experience of the center for neuromuscular disease in Turin.
2017-01-01 V. Ponzalino, L. Vercelli, S. Bortolani, E. Rolle, S. Boschi, L. Chiadò Piat, E. Vittonatto, T. Mongini, M. Giordana
Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry
2017-01-01 Vittonatto, Elisa; Boschi, Silvia; CHIADò-Piat, Loredana; Ponzalino, Valentina; Bortolani, Sara; Brusa, Chiara; Rainero, Innocenzo; Ricci, Federica; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana
A man with fever and bilateral limb weakness
2019-01-01 Bernardi S.; Gargiulo G.; Gruden G.; Ponzalino V.; Bortolani S.; Mongini T.E.; Papa C.; Rolla G.; Cavallo Perin P.
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness
2020-01-01 Topf A.; Johnson K.; Bates A.; Phillips L.; Chao K.R.; England E.M.; Laricchia K.M.; Mullen T.; Valkanas E.; Xu L.; Bertoli M.; Blain A.; Casasus A.B.; Duff J.; Mroczek M.; Specht S.; Lek M.; Ensini M.; MacArthur D.G.; Akay E.; Alonso-Perez J.; Baets J.; Barisic N.; Bastian A.; Borell S.; Chamova T.; Claeys K.; Colomer J.; Coppens S.; Deconinck N.; de Ridder W.; Diaz-Manera J.; Dominguez-Gonzalez C.; Duncan A.; Durmus H.; Fahmy N.A.; Farrugia M.E.; Fernandez-Torron R.; Gonzalez-Quereda L.; Haberlova J.; von der Hagen M.; Hahn A.; Jakovcevic A.; JericoPascual I.; Kapetanovic S.; Kenina V.; Kirschner J.; Klein A.; Kolbel H.; Kostera-Pruszczyk A.; Kulshrestha R.; Lahdetie J.; Layegh M.; Longman C.; Lopezde Munain A.; Loscher W.; Lusakowska A.; Maddison P.; Magot A.; Majumdar A.; Marti P.; MartinezArroyo A.; Mazanec R.; Mercier S.; Mongini T.; Muelas N.; Nascimento A.; Nafissi S.; Omidi S.; Ortez C.; Paquay S.; Pereon Y.; Peric S.; Ponzalino V.; Rakocevic Stojanovic V.; Remiche G.; RodriguezSainz A.; Rudnik S.; SanchezAlbisua I.; Santos M.; Schara U.; Shatillo A.; Sertic J.; Stephani U.; Strang-Karlsson S.; Sznajer Y.; Tanev A.; Tournev I.; Van den Bergh P.; Van Parijs V.; Vilchez J.; Vill K.; Vissing J.; Wallgren-Pettersson C.; Wanschitz J.; Willis T.; Witting N.; Zulaica M.; Straub V.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Role of autophagy in an asymptomatic young woman with late-onset glycogen storage disease type 2 (GSD2). | 2014 | L. Vercelli; V. Ponzalino; S. Bortolani; E. Vittonatto; S. Boschi; L. Chiadò-Piat; T Mongini. | |
MC ARDLE DISEASE (GLYCOGENOSIS TYPE 5): LONG TERM FOLLOW UP IN A SMALL COHORT OF ITALIAN PATIENTS | 2014 | Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Pinessi, L.; Mongini, T. | |
Multifactorial analysis of muscle involvement in twenty cases of laminopathies with different phenotypes | 2014 | Bortolani, S; Vercelli, L; Ponzalino, V; Boschi, S; Vittonatto, E; Chiadò-Piat, L; Pinessi, L; Mongini, T | |
Clinicopathological features and disease course in three patients with focal myositis | 2015 | Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Mongini, T. | |
A peculiar case of LGMD with rimmed vacuoles | 2016 | Ponzalino V., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Vittonatto E., Boschi S., Bortolani S., Xu L., Lek M., Johnson K., Topf A., MacArthur D., Straub V., Mongini T. | |
Necrotizing myopathies: the experience of the center for neuromuscular disease in Turin. | 2017 | V. Ponzalino, L. Vercelli, S. Bortolani, E. Rolle, S. Boschi, L. Chiadò Piat, E. Vittonatto, T. Mongini, M. Giordana | |
Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry | 2017 | Vittonatto, Elisa; Boschi, Silvia; CHIADò-Piat, Loredana; Ponzalino, Valentina; Bortolani, Sara; Brusa, Chiara; Rainero, Innocenzo; Ricci, Federica; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana | |
A man with fever and bilateral limb weakness | 2019 | Bernardi S.; Gargiulo G.; Gruden G.; Ponzalino V.; Bortolani S.; Mongini T.E.; Papa C.; Rolla G.; Cavallo Perin P. | |
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness | 2020 | Topf A.; Johnson K.; Bates A.; Phillips L.; Chao K.R.; England E.M.; Laricchia K.M.; Mullen T.; Valkanas E.; Xu L.; Bertoli M.; Blain A.; Casasus A.B.; Duff J.; Mroczek M.; Specht S.; Lek M.; Ensini M.; MacArthur D.G.; Akay E.; Alonso-Perez J.; Baets J.; Barisic N.; Bastian A.; Borell S.; Chamova T.; Claeys K.; Colomer J.; Coppens S.; Deconinck N.; de Ridder W.; Diaz-Manera J.; Dominguez-Gonzalez C.; Duncan A.; Durmus H.; Fahmy N.A.; Farrugia M.E.; Fernandez-Torron R.; Gonzalez-Quereda L.; Haberlova J.; von der Hagen M.; Hahn A.; Jakovcevic A.; JericoPascual I.; Kapetanovic S.; Kenina V.; Kirschner J.; Klein A.; Kolbel H.; Kostera-Pruszczyk A.; Kulshrestha R.; Lahdetie J.; Layegh M.; Longman C.; Lopezde Munain A.; Loscher W.; Lusakowska A.; Maddison P.; Magot A.; Majumdar A.; Marti P.; MartinezArroyo A.; Mazanec R.; Mercier S.; Mongini T.; Muelas N.; Nascimento A.; Nafissi S.; Omidi S.; Ortez C.; Paquay S.; Pereon Y.; Peric S.; Ponzalino V.; Rakocevic Stojanovic V.; Remiche G.; RodriguezSainz A.; Rudnik S.; SanchezAlbisua I.; Santos M.; Schara U.; Shatillo A.; Sertic J.; Stephani U.; Strang-Karlsson S.; Sznajer Y.; Tanev A.; Tournev I.; Van den Bergh P.; Van Parijs V.; Vilchez J.; Vill K.; Vissing J.; Wallgren-Pettersson C.; Wanschitz J.; Willis T.; Witting N.; Zulaica M.; Straub V. |
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