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Role of autophagy in an asymptomatic young woman with late-onset glycogen storage disease type 2 (GSD2). 2014 L. Vercelli; V. Ponzalino; S. Bortolani; E. Vittonatto; S. Boschi; L. Chiadò-Piat; T Mongini.
MC ARDLE DISEASE (GLYCOGENOSIS TYPE 5): LONG TERM FOLLOW UP IN A SMALL COHORT OF ITALIAN PATIENTS 2014 Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Pinessi, L.; Mongini, T.
Multifactorial analysis of muscle involvement in twenty cases of laminopathies with different phenotypes 2014 Bortolani, S; Vercelli, L; Ponzalino, V; Boschi, S; Vittonatto, E; Chiadò-Piat, L; Pinessi, L; Mongini, T
Clinicopathological features and disease course in three patients with focal myositis 2015 Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Mongini, T.
A peculiar case of LGMD with rimmed vacuoles 2016 Ponzalino V., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Vittonatto E., Boschi S., Bortolani S., Xu L., Lek M., Johnson K., Topf A., MacArthur D., Straub V., Mongini T.
Necrotizing myopathies: the experience of the center for neuromuscular disease in Turin. 2017 V. Ponzalino, L. Vercelli, S. Bortolani, E. Rolle, S. Boschi, L. Chiadò Piat, E. Vittonatto, T. Mongini, M. Giordana
Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry 2017 Vittonatto, Elisa; Boschi, Silvia; CHIADò-Piat, Loredana; Ponzalino, Valentina; Bortolani, Sara; Brusa, Chiara; Rainero, Innocenzo; Ricci, Federica; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana
A man with fever and bilateral limb weakness 2019 Bernardi S.; Gargiulo G.; Gruden G.; Ponzalino V.; Bortolani S.; Mongini T.E.; Papa C.; Rolla G.; Cavallo Perin P.
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness 2020 Topf A.; Johnson K.; Bates A.; Phillips L.; Chao K.R.; England E.M.; Laricchia K.M.; Mullen T.; Valkanas E.; Xu L.; Bertoli M.; Blain A.; Casasus A.B.; Duff J.; Mroczek M.; Specht S.; Lek M.; Ensini M.; MacArthur D.G.; Akay E.; Alonso-Perez J.; Baets J.; Barisic N.; Bastian A.; Borell S.; Chamova T.; Claeys K.; Colomer J.; Coppens S.; Deconinck N.; de Ridder W.; Diaz-Manera J.; Dominguez-Gonzalez C.; Duncan A.; Durmus H.; Fahmy N.A.; Farrugia M.E.; Fernandez-Torron R.; Gonzalez-Quereda L.; Haberlova J.; von der Hagen M.; Hahn A.; Jakovcevic A.; JericoPascual I.; Kapetanovic S.; Kenina V.; Kirschner J.; Klein A.; Kolbel H.; Kostera-Pruszczyk A.; Kulshrestha R.; Lahdetie J.; Layegh M.; Longman C.; Lopezde Munain A.; Loscher W.; Lusakowska A.; Maddison P.; Magot A.; Majumdar A.; Marti P.; MartinezArroyo A.; Mazanec R.; Mercier S.; Mongini T.; Muelas N.; Nascimento A.; Nafissi S.; Omidi S.; Ortez C.; Paquay S.; Pereon Y.; Peric S.; Ponzalino V.; Rakocevic Stojanovic V.; Remiche G.; RodriguezSainz A.; Rudnik S.; SanchezAlbisua I.; Santos M.; Schara U.; Shatillo A.; Sertic J.; Stephani U.; Strang-Karlsson S.; Sznajer Y.; Tanev A.; Tournev I.; Van den Bergh P.; Van Parijs V.; Vilchez J.; Vill K.; Vissing J.; Wallgren-Pettersson C.; Wanschitz J.; Willis T.; Witting N.; Zulaica M.; Straub V.
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