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L’APLOTIPO H1 DEL GENE DELLA PROTEINA TAU (MAPT) È ASSOCIATO CON IL DISTURBO COGNITIVO LIEVE, UNA CONDIZIONE PRODROMICA ALLA MALATTIA DI ALZHEIMER 2009 E. Giorgio; S. Cammarata; M.I. Parodi; R. Borghi; L. Benussi; M. Galli; D. Galimberti; R. Ghidoni; D. Gonella; C. Novello; V. Pollero; L. Perroni; P. Odetti; E. Scarpini; G. Binetti; M. Tabaton; E. Di Maria
UN CASO DI GRAVE REAZIONE AVVERSA AL 5-FLUOROURACILE ASSOCIATA A POLIMORFISMI DEL GENE DPYD: IMPLICAZIONI PER LO SVILUPPO DI PROTOCOLLI CLINICI BASATI SULLA FARMACOGENETICA 2009 M.I. Parodi; C. Caroti; G. Cassola; E. Giorgio; F. Faravelli; L. Perroni; E. Di Maria
ANALISI DI VARIANTI PROPRIE DEL PRECURSORE DEL NERVE GROWTH FACTOR (PRONGF) IN PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI ALZHEIMER. 2010 E. Giorgio; C. Bonvicini; F. Faravelli; F. Forzano; V. Uliana; M.I. Parodi; L. Perroni; C. Bonomini; O. Zanetti; M. Gennarelli; E. Di Maria
SINDROMI LERI-WEILL/LANGER E MUTAZIONI NELLA “REGIONE SHOX” 2010 Baffico M.; Capone L.; Baldi M.; Bertorelli R.; Iughetti L. Madeo S.; Forzano F.; Giorgio E.; Vannelli S.; Stasiowska B.; Coviello D.A.; Forabosco A.
ESTIMATION OF WARFARIN DOSE DURING INITIAL ANTICOAGULATION: VALIDITY OF PREDICTION WITH PHARMACOGENETIC DATA 2010 Innocenti L; Schenone A; Giorgio E; Parodi MI; Uliana V; Perroni L; Mori M; Lo Pinto G; Di Maria E *
VALIDITA' DEI DATI FARMACOGENETICI NEL PREDIRE IL DOSAGGIO INIZIALE DEL WARFARIN: STUDIO PILOTA IN UN SERVIZIO OSPEDALIERO. 2010 Uliana V; Innocenti L; Schenone A; Giorgio E; Parodi MI; Forzano F; Perroni L; Mori M; Lo Pinto G; Faravelli F; Di Maria E
UTILITÀ CLINICA DELLA RICERCA FARMACOGENETICA: RISULTATI DI UN PROGETTO PILOTA IN UNA REALTA’ OSPEDALIERA 2010 E. Di Maria; E. Giorgio; V. Uliana; F. Forzano; F. Faravelli; N. Sacchi; Sperimentatori SURF
LEUCODISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANTE DELL’ADULTO (ADLD) ASSOCIATA A DUPLICAZIONE DEL GENE LMNB1: IDENTIFICAZIONE DEI BREAKPOINT E STUDIO DELL’ESPRESSIONE IN OTTO FAMIGLIE 2011 A. Brussino; E. Giorgio; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; F. Talarico; G. Vaula; P. Mandich; S. Capellari; P. Cortelli; O. Boespflug-Tanguy; W. Gahl; A. Brusco
CLINICAL, NEURORADIOLOGICAL AND MOLECULAR INVESTIGATION OF ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY (ADLD): DISSECTION OF LAMIN B1-MEDIATED PATHOPHYSIOLOGICAL MECHANISMS IN CELLULAR AND MOUSE MODELS 2011 Pietro Cortelli; Alfredo Brusco; A. Brussino; Sabina Capellari; Eleonora Di Gregorio; Daniela Lacerenza; Elisa Giorgio; Piero Parchi; Rocco Liguori; Raffele Lodi; Giovanna Vaula; Andrea Contestabile; Denise Ferrera; Claudio Canale; Laura Gasparini
Leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto (ADLD) associata a duplicazione del gene LMNB1: identificazione dei breakpoint e studio dell’espressione in otto famiglie 2011 Brussino A; Giorgio E; Di Gregorio E; Lacerenza D; Talarico F; Vaula G; Mandich P; Capellari S; Cortelli P; Boespflug-Tanguy O; Gahl W; Brusco A
Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype 2011 Vaula G; Brussino A; Cortelli P; Di gregorio E; Mandich P; Giorgio E; Lacerenza D; Capellari S; Talarico F; Gahl W; Boespflug- Tanguy O; Pierre E; Toro C; Pinto Vairo F; Brusco A
Characterization of lamin B1 duplication breakpoints and expression analysis in ADLD patients 2011 Brussino A; Di Gregorio E; Giorgio E; Lacerenza D; Talarico F; Vaula G; Mandich P; Toro C; Pierre E; Labauge P; Capellari S; Cortelli P; Pinto Vairo F; Gahl W; Boespflug- Tanguy O; Brusco A
AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY: GENETIC CHARACTERIZATION OF EIGHT FAMILIES WITH HOMOGENEOUS PHENOTYPE 2011 G. VAULA; A. BRUSSINO; P. CORTELLI; E. DI GREGORIO; P. MANDICH; E. GIORGIO; D. LACERENZA; S. CAPELLARI; F. TALARICO; W. GAHL; O. BOESPFLUG-TANGUY E. PIERRE; C. TORO; F. PINTO VAIRO; A. BRUSCO
Severe fluoropyrimidine-related toxicity: clinical implications of DPYD analysis and UH2/U ratio evaluation. 2011 Giorgio E;Caroti C;Mattioli F;Uliana V;Parodi MI;D'Amico M;Fucile C;Marini V;Forzano F;Cassola G;Martelli A;Faravelli F;Di Maria E
UNA DELEZIONE DI 660 KB A MONTE DEL GENE LAMINA B1 (LMNB1) HA UN EFFETTO ANALOGO ALLA SUA DUPLICAZIONE GENICA E CAUSA LEUCODISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANTE DELL’ADULTO (ADLD) 2012 E. Giorgio; D. Robyr; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; G. Vaula; A. Brusco; S. Antonarakis; A. Brussino
A 660 KB DELETION CENTROMERIC TO THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) MIMICS LMNB1 DUPLICATION AND CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY 2012 Giorgio E; Robyr D; Di Gregorio E; Lacerenza D; Vaula G; Brusco A; Antonarakis SE; Brussino A
UNA DELEZIONE DI 660 KB A MONTE DEL GENE LAMINA B1 (LMNB1) HA UN EFFETTO ANALOGO ALLA SUA DUPLICAZIONE GENICA E CAUSA LEUCODISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANTE DELL’ADULTO (ADLD) 2012 E. Giorgio
HEALTH TECHNOLOGY ASSESSMENT OF GENETIC TESTING FOR SUSCEPTIBILITY TO VENOUS THROMBOEMBOLISM IN ITALY 2012 Elisa Giorgio; Vera Uliana; The Project Unit Investigators; Emilio Di Maria
Possible Influence of a Non-Synonymous Polymorphism Located in the NGF Precursor on Susceptibility to Late-Onset Alzheimer's Disease and Mild Cognitive Impairment. 2012 Maria ED;Giorgio E;Uliana V;Bonvicini C;Faravelli F;Cammarata S;Galimberti D;Scarpini E;Zanetti O;Gennarelli M;Tabaton M
A large genomic deletion upstream of the lamin B1 gene (LMNB1) likely causes adult-onset autosomal dominant leukodystrophy due to alteration of the regulatory landscape of LMNB1 2013 E. Giorgio
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