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A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion 2011 Molinatto C; Belligni E; Biamino E; Gaglini P; Calcia A; Di Gregorio E; Di Rocco C; Silengo M; Brusco A; Ferrero GB
Microduplicazione 17p13.1 in un paziente con diabete mellito2, sindrome metabolica e ritardo mentale 2011 Belligni EF; Di Gregorio E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Talarico F; Ferrero GB; Brusco A; Silengo M
Absence of deletion and duplication of MLL2 and KDM6A genes in a large cohort of patients with Kabuki syndrome 2012 Priolo M; Micale L; Augello B; Fusco C; Zucchetti F; Prontera P; Paduano V; Biamino E; Selicorni A; Mammì C; Laganà C; Zelante L; Merla G.
A familial case of DD/ID variable psychiatric phenotype and optic atrophy due to a novel 1,5 Mb deletion on 2q29 2012 Belligni E; Biamino E; Molinatto C; Calcia A; Ferrero GB; Silengo M
Heterotopic bone formation not related to PHO/FOP disease: a new entity 2012 Belligni E; Biamino E; de Gregorio E; Calcia A; Defilippi C; Brusco A; Ferrero GB; Tartaglia M; Silengo M
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome 2012 Caputo V; Cianetti L; Niceta M; Carta C; Ciolfi A; Bocchinfuso G; Carrani E; Dentici ML; Biamino E; Belligni E; Garavelli L; Boccone L; Melis D; Andria G; Gelb BD; Stella L; Silengo M; Dallapiccola B; Tartaglia M.
790 Kb microduplication in chromosome band 17p13.1 associated with intellectual disability, afebrile seizures, dysmorphic features, diabetes, and hypothyroidism 2012 Belligni, ELGA FABIA; DI GREGORIO, Eleonora; Biamino, Elisa; Calcia, Alessandro; Molinatto, Cristina; Talarico, Flavia; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Cirillo, Margherita
Progressive extreme heterotopic calcification 2013 Silengo M; Defilippi C; Belligni E; Biamino E; Flex E; Brusco A; Ferrero GB; Tartaglia M; Hennekam RC
MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study. 2013 Makrythanasis P; van Bon BW; Steehouwer M; Rodríguez-Santiago B; Simpson M; Dias P; Anderlid BM; Arts P; Bhat M; Augello B; Biamino E; Bongers EM; Del Campo M; Cordeiro I; Cueto-González AM; Cuscó I; Deshpande C; Frysira E; Louise Izatt; Flores R; Galán E; Gener B; Gilissen C; Granneman SM; Hoyer J; Yntema HG; Kets CM; Koolen DA; Marcelis CL; Medeira A; Micale L; Mohammed S; de Munnik SA; Nordgren A; Reardon SP; Revencu N; Roscioli T; Ruiterkamp-Versteeg M; Santos HG; Schoumans J; Schuurs-Hoeijmakers JH; Silengo MC; Toledo L; Vendrell T; van der Burgt I; van Lier B; Zweier C; Reymond A; Trembath RC; Perez-Jurado L; Dupont J; de Vries BB; Brunner HG; Veltman JA; Merla G; Antonarakis SE; Hoischen A.
An atypical form of progressive extreme heterotopic calcification in a patient with a de novo insertional translocation der(X)ins(X;2)(q26.1;p13.3) 2014 E. Flex; E. Giorgio; M. Silengo; C. Defilippi; E. Di Gregorio; C. Bracco; E. Belligni; E. Biamino; G. B. Ferrero; R. C. Hennekam; M. Tartaglia; A. Brusco
Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. 2014 Eleonora, Di Gregorio ; Elisa, Savin; Elisa, Biamino; Elga Fabia, Belligni ; Valeria Giorgia,Naretto ; Gaetana, D’Alessandro; Giorgia, Gai; Franco, Fiocchi; Alessandro, Calcia; Cecilia, Mancini; Elisa, Giorgio; Simona, Cavalieri; Flavia, Talarico; Patrizia, Pappi; Marina, Gandione; Monica, Grosso; Valentina, Asnaghi; Gabriella, Restagno; Giorgia, Mandrile; Giovanni, Botta; Margherita, Cirillo ; Enrico, Grosso; Giovanni Battista, Ferrero ; Alfredo, Brusco
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients. 2014 Micale L; Augello B; Maffeo C; Selicorni A; Zucchetti F; Fusco C; De Nittis P; Pellico MT; Mandriani B; Fischetto R; Boccone L; Silengo M; Biamino E; Perria C; Sotgiu S; Serra G; Lapi E; Neri M; Ferlini A; Cavaliere ML; Chiurazzi P; Monica MD; Scarano G; Faravelli F; Ferrari P; Mazzanti L; Pilotta A; Patricelli MG; Bedeschi MF; Benedicenti F; Prontera P; Toschi B; Salviati L; Melis D; Di Battista E; Vancini A; Garavelli L; Zelante L; Merla G.
Excess of runs of homozygosity is associated with severe cognitive impairment in intellectual disability 2015 Gandin, I; Faletra, F; Faletra, F; Carella, M; Pecile, V; Ferrero, Giovanni Battista; Biamino, Elisa; Palumbo, P; Palumbo, O; Bosco, P; Romano, C; Belcaro, C; Vozzi, D; D'Adamo, Ap
Playing competitive basketball in face of late-onset pompe disease 2015 Porta F; Pagliardini V; Roasio L; Biamino E; Spada M
7q11.23 dosage-dependent dysregulation in human pluripotent stem cells affects transcriptional programs in disease-relevant lineages 2015 Adamo A; Atashpaz S; Germain PL; Zanella M; D'Agostino G; Albertin V; Chenoweth J; Micale L; Fusco C; Unger C; Augello B; Palumbo O; Hamilton B; Carella M; Donti E; Pruneri G; Selicorni A; Biamino E; Prontera P; McKay R; Merla G; Testa G
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire 2015 Rusconi, Daniela; Negri, Gloria; Colapietro, Patrizia; Picinelli, Chiara; Milani, Donatella; Spena, Silvia; Magnani, Cinzia; Silengo, Margherita Cirillo; Sorasio, Lorena; Curtisova, Vaclava; Cavaliere, Maria Luigia; Prontera, Paolo; Stangoni, Gabriela; Ferrero, Giovanni Battista; Biamino, Elisa; Fischetto, Rita; Piccione, Maria; Gasparini, Paolo; Salviati, Leonardo; Selicorni, Angelo; Finelli, Palma; Larizza, Lidia; Gervasini, Cristina
Target sequencing approach intended to discover new mutations in non-syndromic intellectual disability 2015 Morgan, Anna; Gandin, Ilaria; Belcaro, Chiara; Palumbo, Pietro; Palumbo, Orazio; Biamino, Elisa; Dal Col, Valentina; Laurini, Erik; Pricl, Sabrina; Bosco, Paolo; Carella, Massimo; Ferrero, Giovanni Battista; Romano, Corrado; D'Adamo, Adamo Pio; Faletra, Flavio; Vozzi, Diego
Cover Image, Volume 170A, Number 7, July 2016 2016 Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity 2016 Biamino, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Keller, Roberto; Riberi, Evelise; Gandione, Marina; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Fea, Antonio M; De Rubeis, Silvia; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples 2016 Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
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