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Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples
2016-01-01 Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity
2016-01-01 Biamino, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Keller, Roberto; Riberi, Evelise; Gandione, Marina; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Fea, Antonio M; De Rubeis, Silvia; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes
2017-01-01 Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo
Metabolic progression to clinical phenotype in classic Fabry disease
2017-01-01 Spada, Marco; Kasper, David; Pagliardini, Veronica; Biamino, Elisa; Giachero, Silvana; Porta, Francesco
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes
2017-01-01 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Early higher dosage of alglucosidase alpha in classic Pompe disease
2018-01-01 Spada M.; Pagliardini V.; Ricci F.; Biamino E.; Mongini T.; Porta F.
Intrahepatic Administration of Human Liver Stem Cells in Infants with Inherited Neonatal-Onset Hyperammonemia: A Phase I Study
2020-01-01 Spada, Marco; Porta, Francesco; Righi, Dorico; Gazzera, Carlo; Tandoi, Francesco; Ferrero, Ivana; Fagioli, Franca; Sanchez, Maria Beatriz Herrera; Calvo, Pier Luigi; Biamino, Elisa; Bruno, Stefania; Gunetti, Monica; Contursi, Cristina; Lauritano, Carola; Conio, Alessandra; Amoroso, Antonio; Salizzoni, Mauro; Silengo, Lorenzo; Camussi, Giovanni; Romagnoli, Renato
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities
2021-01-01 Chowdhury F.; Wang L.; Al-Raqad M.; Amor D.J.; Baxova A.; Bendova S.; Biamino E.; Brusco A.; Caluseriu O.; Cox N.J.; Froukh T.; Gunay-Aygun M.; Hancarova M.; Haynes D.; Heide S.; Hoganson G.; Kaname T.; Keren B.; Kosaki K.; Kubota K.; Lemons J.M.; Magrina M.A.; Mark P.R.; McDonald M.T.; Montgomery S.; Morley G.M.; Ohnishi H.; Okamoto N.; Rodriguez-Buritica D.; Rump P.; Sedlacek Z.; Schatz K.; Streff H.; Uehara T.; Walia J.S.; Wheeler P.G.; Wiesener A.; Zweier C.; Kawakami K.; Wentzensen I.M.; Lalani S.R.; Siu V.M.; Bi W.; Balci T.B.
Onset of treatment-resistant schizophrenia in an adolescent with undiagnosed autism
2021-01-01 Keller R.; Carli D.; Brighenti S.; Salerno L.; Biamino E.; Raino E.; Vitiello B.; Ferrero G.B.
A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome
2021-01-01 Martina Migliorero, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Monica Sorbini, Francesca Arruga, Licia Peruzzi, Elisa Biamino, Antonio Amoroso, Tiziana Vaisitti, Silvia Deaglio
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder
2023-01-01 Pavinato, Lisa; Stanic, Jennifer; Barzasi, Marta; Gurgone, Antonia; Chiantia, Giuseppe; Cipriani, Valentina; Eberini, Ivano; Palazzolo, Luca; Di Luca, Monica; Costa, Alex; Marcantoni, Andrea; Biamino, Elisa; Spada, Marco; Hiatt, Susan M; Kelley, Whitley V; Vestito, Letizia; Sisodiya, Sanjay M; Efthymiou, Stephanie; Chand, Prem; Kaiyrzhanov, Rauan; Bruselles, Alessandro; Cardaropoli, Simona; Tartaglia, Marco; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Smedley, Damian; Ferrero, Giovanni Battista; Giustetto, Maurizio; Gardoni, Fabrizio; Brusco, Alfredo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples | 2016 | Giorgio, Elisa; Ciolfi, Andrea; Biamino, Elisa; Caputo, Viviana; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Calcia, Alessandro; Gaidolfi, Elena; Bruselles, Alessandro; Mancini, Cecilia; Cavalieri, Simona; Molinatto, Cristina; Cirillo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity | 2016 | Biamino, Elisa; Di Gregorio, Eleonora; Belligni, Elga Fabia; Keller, Roberto; Riberi, Evelise; Gandione, Marina; Calcia, Alessandro; Mancini, Cecilia; Giorgio, Elisa; Cavalieri, Simona; Pappi, Patrizia; Talarico, Flavia; Fea, Antonio M; De Rubeis, Silvia; Cirillo Silengo, Margherita; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo | |
| Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes | 2017 | Giorgio, Elisa; Brussino, Alessandro; Biamino, Elisa; Belligni, Elga Fabia; Bruselles, Alessandro; Ciolfi, Andrea; Caputo, Viviana; Pizzi, Simone; Calcia, Alessandro; Di Gregorio, Eleonora; Cavalieri, Simona; Mancini, Cecilia; Pozzi, Elisa; Ferrero, Marta; Riberi, Evelise; Borelli, Iolanda; Amoroso, Antonio; Ferrero, Giovanni Battista; Tartaglia, Marco; Brusco, Alfredo | |
| Metabolic progression to clinical phenotype in classic Fabry disease | 2017 | Spada, Marco; Kasper, David; Pagliardini, Veronica; Biamino, Elisa; Giachero, Silvana; Porta, Francesco | |
| Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista | |
| Early higher dosage of alglucosidase alpha in classic Pompe disease | 2018 | Spada M.; Pagliardini V.; Ricci F.; Biamino E.; Mongini T.; Porta F. | |
| Intrahepatic Administration of Human Liver Stem Cells in Infants with Inherited Neonatal-Onset Hyperammonemia: A Phase I Study | 2020 | Spada, Marco; Porta, Francesco; Righi, Dorico; Gazzera, Carlo; Tandoi, Francesco; Ferrero, Ivana; Fagioli, Franca; Sanchez, Maria Beatriz Herrera; Calvo, Pier Luigi; Biamino, Elisa; Bruno, Stefania; Gunetti, Monica; Contursi, Cristina; Lauritano, Carola; Conio, Alessandra; Amoroso, Antonio; Salizzoni, Mauro; Silengo, Lorenzo; Camussi, Giovanni; Romagnoli, Renato | |
| Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities | 2021 | Chowdhury F.; Wang L.; Al-Raqad M.; Amor D.J.; Baxova A.; Bendova S.; Biamino E.; Brusco A.; Caluseriu O.; Cox N.J.; Froukh T.; Gunay-Aygun M.; Hancarova M.; Haynes D.; Heide S.; Hoganson G.; Kaname T.; Keren B.; Kosaki K.; Kubota K.; Lemons J.M.; Magrina M.A.; Mark P.R.; McDonald M.T.; Montgomery S.; Morley G.M.; Ohnishi H.; Okamoto N.; Rodriguez-Buritica D.; Rump P.; Sedlacek Z.; Schatz K.; Streff H.; Uehara T.; Walia J.S.; Wheeler P.G.; Wiesener A.; Zweier C.; Kawakami K.; Wentzensen I.M.; Lalani S.R.; Siu V.M.; Bi W.; Balci T.B. | |
| Onset of treatment-resistant schizophrenia in an adolescent with undiagnosed autism | 2021 | Keller R.; Carli D.; Brighenti S.; Salerno L.; Biamino E.; Raino E.; Vitiello B.; Ferrero G.B. | |
| A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome | 2021 | Martina Migliorero, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Monica Sorbini, Francesca Arruga, Licia Peruzzi, Elisa Biamino, Antonio Amoroso, Tiziana Vaisitti, Silvia Deaglio | |
| Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder | 2023 | Pavinato, Lisa; Stanic, Jennifer; Barzasi, Marta; Gurgone, Antonia; Chiantia, Giuseppe; Cipriani, Valentina; Eberini, Ivano; Palazzolo, Luca; Di Luca, Monica; Costa, Alex; Marcantoni, Andrea; Biamino, Elisa; Spada, Marco; Hiatt, Susan M; Kelley, Whitley V; Vestito, Letizia; Sisodiya, Sanjay M; Efthymiou, Stephanie; Chand, Prem; Kaiyrzhanov, Rauan; Bruselles, Alessandro; Cardaropoli, Simona; Tartaglia, Marco; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D; Smedley, Damian; Ferrero, Giovanni Battista; Giustetto, Maurizio; Gardoni, Fabrizio; Brusco, Alfredo |
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