BRUNETTI, Maura

BRUNETTI, Maura  

NEUROSCIENZE "RITA LEVI MONTALCINI"  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 47 (tempo di esecuzione: 0.035 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A cluster of ALS Cases in Sardinia due to a founder mutation of the TARDBP gene 2011 Chio' A; Borghero G; Pugliatti M; Ticca A; Calvo A; Moglia C; brunetti M; Ossola I; Marrosu M; Murru MR; Floris G; Cannas A; Parish LD; Cossu p; Abramzon Y; Johnson JO; Arepalli S; Chong S; Hernandez DG; Traynor BJ; Restagno G
A de novo missense mutation of the FUS gene in a "true" sporadic ALS case 2011 Chiò A; Calvo A; Moglia C; Ossola I; Brunetti M; Sbaiz L; Lai SL; Abramzon Y; Traynor BJ; Restagno G
A patient carrying a homozygous p.A382T TARDBP missense mutation shows a syndrome including ALS, extrapyramidal symptoms, and FTD 2011 Borghero G; Floris G; Cannas A; Marrosu MG; Murru MR; Costantino E; Parish LD; Pugliatti M; Ticca A; Traynor BJ; Calvo A; Cammarosano S; Moglia C; Cistaro A; Brunetti M; Restagno G; Chiò A
ALS phenotype is influenced by age, sex, and genetics: A population-based study 2020 Chiò, Adriano; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; D'Ovidio, Fabrizio; Vasta, Rosario; Grassano, Maurizio; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Sarnelli, Maria Francesca; Solara, Valentina; Zucchetti, Jean Pierre; De Marchi, Fabiola; Mazzini, Letizia; Mora, Gabriele; Calvo, Andrea
Amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutations shows distinct brain metabolic changes 2022 Canosa A.; Calvo A.; Moglia C.; Vasta R.; Palumbo F.; Solero L.; Di Pede F.; Cabras S.; Arena V.; Zocco G.; Casale F.; Brunetti M.; Sbaiz L.; Gallone S.; Grassano M.; Manera U.; Pagani M.; Chio A.
An ALS case with a novel D90N-SOD1 heterozygous missense mutation 2012 Calvo A; Ilardi A; Moglia C; Canosa A; Carrara G; Valentini C; Ossola I; Brunetti M; Restagno G; Chio' A
An ALS patient with a Homozygous A382T Missense Mutation of the TARDBP Gene 2011 Calvo A; Borghero G; Murru R; Ticca A; Marrosu MG; Floris G; Cannas A; Pugliatti M; Moglia C; Brunetti M; Traynor B; Restagno G; Chio' A
An ALS-FTD Patient Carrying a Double Pathogenetic Mutation of C9ORF72 and TARDBP: Case Report 2012 Calvo A; Borghero G; Cannas A; Marrosu MG; Murru MR; Floris G; Traynor BJ; Renton AE; Moglia C; Canosa A; Ilardi A; Cammarosano S; Brunetti M; Ossola I; Restagno G; Chio' A
Analysis of the GCG repeat length in NIPA1 gene in C9orf72-mediated ALS in a large Italian ALS cohort 2019 Corrado L.; Brunetti M.; Di Pierro A.; Barberis M.; Croce R.; Bersano E.; De Marchi F.; Zuccala M.; Barizzone N.; Calvo A.; Moglia C.; Mazzini L.; Chio A.; D'Alfonso S.
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion 2016 Chiò, Adriano; Mora, Gabriele; Sabatelli, Mario; Caponnetto, Claudia; Lunetta, Christian; Traynor, Bryan J.; Johnson, Janel O.; Nalls, Mike A.; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Borghero, Giuseppe; Trojsi, Francesca; La Bella, Vincenzo; Volanti, Paolo; Simone, Isabella; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Capasso, Margherita; Tremolizzo, Lucio; Battistini, Stefania; Murru, Maria Rita; Origone, Paola; Zollino, Marcella; Penco, Silvana; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Restagno, Gabriella; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Conforti, Francesca L.; Logroscino, Giancarlo; Bartolomei, Ilaria; Mancardi, Gianluigi; Mandich, Paola; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Mosca, Lorena; Lauria Pinter, Giuseppe; Corbo, Massimo; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Arosio, Alessandro; Ferrarese, Carlo; Tedeschi, Gioacchino; Monsurrò, Maria Rosaria; Piccirillo, Giovanni; Femiano, Cinzia; Bersano, Anna; Corrado, Lucia; Bagarotti, Alessandra; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Manera, Umberto; Bertuzzo, Davide; Tanel, Raffaella; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Cuccu, Stefania; Tranquilli, Stefania; Ticca, Anna; Pugliatti, Maura; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Occhineri, Patrizia; Ortu, Enzo; Cau, Tea B.; Loi, Daniela
Broadening the clinical spectrum of FUS mutations: a case with monomelic amyotrophy with a late progression to amyotrophic lateral sclerosis 2020 Moglia C.; Calvo A.; Brunetti M.; Chio A.; Grassano M.
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population 2012 Sabatelli M; Conforti FL; Zollino M; Mora G; Monsurrò MR; Volanti P; Marinou K; Salvi F; Corbo M; Giannini F; Battistini S; Penco S; Lunetta C; Quattrone A; Gambardella A; Logroscino G; Simone I; Bartolomei I; Pisano F; Tedeschi G; Conte A; Spataro R; La Bella V; Caponnetto C; Mancardi G; Mandich P; Sola P; Mandrioli J; Renton AE, Majounie E; Abramzon Y; Marrosu F; Marrosu MG; Murru MR; Sotgiu MA; Pugliatti M; Rodolico C; ITALSGEN Consortium; Moglia C; Calvo A; Ossola I; Brunetti M; Traynor BJ; Borghero G; Restagno G; Chio' A
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72 2012 Chio' A; Borghero G; Restagno G; Mora G; Drepper C; Traynor BJ; Sendtner M; Brunetti M; Ossola I; Calvo A; Pugliatti M; Sotgiu MA; Murru MR; Marrosu MG; Marrosu F; Marinou K; Mandrioli J; Sola P; Caponnetto C; Mancardi G; Mandich P; La Bella V; Spataro R; Conte A; Monsurrò MR; Tedeschi G; Pisano F; Bartolomei I; Salvi F; Lauria Pinter G; Simone I; Logroscino G; Gambardella A; Quattrone A; Lunetta C; Volanti P; Zollino M; Penco S; Battistini S; the ITALSGEN consortium; Renton AE; Majounie E; Abramzon Y; Conforti FL; Giannini F; Corbo M; Sabatelli M; Moglia C
Cognitive impairment across ALS clinical stages in a population-based cohort 2019 Chio A.; Moglia C.; Canosa A.; Manera U.; Vasta R.; Brunetti M.; Barberis M.; Corrado L.; D'Alfonso S.; Bersano E.; Sarnelli M.F.; Solara V.; Zucchetti J.P.; Peotta L.; Iazzolino B.; Mazzini L.; Mora G.; Calvo A.
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology 2021 van Rheenen W.; van der Spek R.A.A.; Bakker M.K.; van Vugt J.J.F.A.; Hop P.J.; Zwamborn R.A.J.; de Klein N.; Westra H.-J.; Bakker O.B.; Deelen P.; Shireby G.; Hannon E.; Moisse M.; Baird D.; Restuadi R.; Dolzhenko E.; Dekker A.M.; Gawor K.; Westeneng H.-J.; Tazelaar G.H.P.; van Eijk K.R.; Kooyman M.; Byrne R.P.; Doherty M.; Heverin M.; Al Khleifat A.; Iacoangeli A.; Shatunov A.; Ticozzi N.; Cooper-Knock J.; Smith B.N.; Gromicho M.; Chandran S.; Pal S.; Morrison K.E.; Shaw P.J.; Hardy J.; Orrell R.W.; Sendtner M.; Meyer T.; Basak N.; van der Kooi A.J.; Ratti A.; Fogh I.; Gellera C.; Lauria G.; Corti S.; Cereda C.; Sproviero D.; D'Alfonso S.; Soraru G.; Siciliano G.; Filosto M.; Padovani A.; Chio A.; Calvo A.; Moglia C.; Brunetti M.; Canosa A.; Grassano M.; Beghi E.; Pupillo E.; Logroscino G.; Nefussy B.; Osmanovic A.; Nordin A.; Lerner Y.; Zabari M.; Gotkine M.; Baloh R.H.; Bell S.; Vourc'h P.; Corcia P.; Couratier P.; Millecamps S.; Meininger V.; Salachas F.; Mora Pardina J.S.; Assialioui A.; Rojas-Garcia R.; Dion P.A.; Ross J.P.; Ludolph A.C.; Weishaupt J.H.; Brenner D.; Freischmidt A.; Bensimon G.; Brice A.; Durr A.; Payan C.A.M.; Saker-Delye S.; Wood N.W.; Topp S.; Rademakers R.; Tittmann L.; Lieb W.; Franke A.; Ripke S.; Braun A.; Kraft J.; Whiteman D.C.; Olsen C.M.; Uitterlinden A.G.; Hofman A.; Rietschel M.; Cichon S.; Nothen M.M.; Amouyel P.; Traynor B.J.; Singleton A.B.; Mitne Neto M.; Cauchi R.J.; Ophoff R.A.; Wiedau-Pazos M.; Lomen-Hoerth C.; van Deerlin V.M.; Grosskreutz J.; Roediger A.; Gaur N.; Jork A.; Barthel T.; Theele E.; Ilse B.; Stubendorff B.; Witte O.W.; Steinbach R.; Hubner C.A.; Graff C.; Brylev L.; Fominykh V.; Demeshonok V.; Ataulina A.; Rogelj B.; Koritnik B.; Zidar J.; Ravnik-Glavac M.; Glavac D.; Stevic Z.; Drory V.; Povedano M.; Blair I.P.; Kiernan M.C.; Benyamin B.; Henderson R.D.; Furlong S.; Mathers S.; McCombe P.A.; Needham M.; Ngo S.T.; Nicholson G.A.; Pamphlett R.; Rowe D.B.; Steyn F.J.; Williams K.L.; Mather K.A.; Sachdev P.S.; Henders A.K.; Wallace L.; de Carvalho M.; Pinto S.; Petri S.; Weber M.; Rouleau G.A.; Silani V.; Curtis C.J.; Breen G.; Glass J.D.; Brown R.H.; Landers J.E.; Shaw C.E.; Andersen P.M.; Groen E.J.N.; van Es M.A.; Pasterkamp R.J.; Fan D.; Garton F.C.; McRae A.F.; Davey Smith G.; Gaunt T.R.; Eberle M.A.; Mill J.; McLaughlin R.L.; Hardiman O.; Kenna K.P.; Wray N.R.; Tsai E.; Runz H.; Franke L.; Al-Chalabi A.; Van Damme P.; van den Berg L.H.; Veldink J.H.
Common polymorphisms of chemokine (C-X3-C motif) receptor 1 gene modify amyotrophic lateral sclerosis outcome: A population-based study 2018 Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Bertuzzo, Davide; Traynor, Bryan J.; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Mora, Gabriele; Casale, Federico; Chiò, Adriano
Correlation between Apolipoprotein E genotype and brain metabolism in amyotrophic lateral sclerosis 2019 Canosa A.; Pagani M.; Brunetti M.; Barberis M.; Iazzolino B.; Ilardi A.; Cammarosano S.; Manera U.; Moglia C.; Calvo A.; Cistaro A.; Chio A.
Differential neuropsychological profile of ALS patients with and without C9orf72 mutation 2021 Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Zucchetti, Jean Pierre; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Grassano, Maurizio; Palumbo, Francesca; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Chiò, Adriano
Exome array analysis of rare and low frequency variants in amyotrophic lateral sclerosis 2019 Dekker A.M.; Diekstra F.P.; Pulit S.L.; Tazelaar G.H.P.; van der Spek R.A.; van Rheenen W.; van Eijk K.R.; Calvo A.; Brunetti M.; Damme P.V.; Robberecht W.; Hardiman O.; McLaughlin R.; Chio A.; Sendtner M.; Ludolph A.C.; Weishaupt J.H.; Pardina J.S.M.; van den Berg L.H.; Veldink J.H.
Exome sequencing reveals VCP mutations as a cause of familial ALS 2010 Johnson JO, Mandrioli J, Benatar M, Abramzon Y, Van Deerlin VM, Trojanowski JQ, Gibbs JR, Brunetti M, Gronka S, Wuu J, Ding J, McCluskey L, Martinez-Lage M, Falcone D, Hernandez DG, Arepalli S, Chong S, Schymick JC, Rothstein J, Landi F, Wang YD, Calvo A, Mora G, Sabatelli M, Monsurrò MR, Battistini S, Salvi F, Spataro R, Sola P, Borghero G; ITALSGEN Consortium, Galassi G, Scholz SW, Taylor JP, Restagno G, Chiò A, Traynor BJ.