BRUNETTI, Maura

BRUNETTI, Maura  

NEUROSCIENZE "RITA LEVI MONTALCINI"  

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A cluster of ALS Cases in Sardinia due to a founder mutation of the TARDBP gene 2011 Chio' A; Borghero G; Pugliatti M; Ticca A; Calvo A; Moglia C; brunetti M; Ossola I; Marrosu M; Murru MR; Floris G; Cannas A; Parish LD; Cossu p; Abramzon Y; Johnson JO; Arepalli S; Chong S; Hernandez DG; Traynor BJ; Restagno G
A de novo missense mutation of the FUS gene in a "true" sporadic ALS case 2011 Chiò A; Calvo A; Moglia C; Ossola I; Brunetti M; Sbaiz L; Lai SL; Abramzon Y; Traynor BJ; Restagno G
A familial amyotrophic lateral sclerosis pedigree discordant for a novel p.Glu46Asp heterozygous OPTN variant and the p.Ala5Val heterozygous SOD1 missense mutation 2020 Canosa A.; Grassano M.; Barberis M.; Brunetti M.; Manera U.; Vasta R.; Cammarosano S.; De Marco G.; Calvo A.; Chio A.; Moglia C.
A novel p.Ser108LeufsTer15 SOD1 mutation leading to the formation of a premature stop codon in an apparently sporadic ALS patient: insights into the underlying pathomechanisms 2018 Canosa A.; De Marco G.; Lomartire A.; Rinaudo M.T.; Di Cunto F.; Turco E.; Barberis M.; Brunetti M.; Casale F.; Moglia C.; Calvo A.; Marklund S.L.; Andersen P.M.; Mora G.; Chio A.
A novel splice site FUS mutation in a familial ALS case: effects on protein expression 2021 Canosa A.; Lomartire A.; De Marco G.; Grassano M.; Brunetti M.; Manera U.; Vasta R.; Salamone P.; Fuda G.; Sbaiz L.; Gallone S.; Moglia C.; Calvo A.; Chio A.
A patient carrying a homozygous p.A382T TARDBP missense mutation shows a syndrome including ALS, extrapyramidal symptoms, and FTD 2011 Borghero G; Floris G; Cannas A; Marrosu MG; Murru MR; Costantino E; Parish LD; Pugliatti M; Ticca A; Traynor BJ; Calvo A; Cammarosano S; Moglia C; Cistaro A; Brunetti M; Restagno G; Chiò A
ALS phenotype is influenced by age, sex, and genetics: A population-based study 2020 Chiò, Adriano; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; D'Ovidio, Fabrizio; Vasta, Rosario; Grassano, Maurizio; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Sarnelli, Maria Francesca; Solara, Valentina; Zucchetti, Jean Pierre; De Marchi, Fabiola; Mazzini, Letizia; Mora, Gabriele; Calvo, Andrea
Amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutations shows distinct brain metabolic changes 2022 Canosa A.; Calvo A.; Moglia C.; Vasta R.; Palumbo F.; Solero L.; Di Pede F.; Cabras S.; Arena V.; Zocco G.; Casale F.; Brunetti M.; Sbaiz L.; Gallone S.; Grassano M.; Manera U.; Pagani M.; Chio A.
An ALS case with a novel D90N-SOD1 heterozygous missense mutation 2012 Calvo A; Ilardi A; Moglia C; Canosa A; Carrara G; Valentini C; Ossola I; Brunetti M; Restagno G; Chio' A
An ALS patient with a Homozygous A382T Missense Mutation of the TARDBP Gene 2011 Calvo A; Borghero G; Murru R; Ticca A; Marrosu MG; Floris G; Cannas A; Pugliatti M; Moglia C; Brunetti M; Traynor B; Restagno G; Chio' A
An ALS-FTD Patient Carrying a Double Pathogenetic Mutation of C9ORF72 and TARDBP: Case Report 2012 Calvo A; Borghero G; Cannas A; Marrosu MG; Murru MR; Floris G; Traynor BJ; Renton AE; Moglia C; Canosa A; Ilardi A; Cammarosano S; Brunetti M; Ossola I; Restagno G; Chio' A
Analysis of the GCG repeat length in NIPA1 gene in C9orf72-mediated ALS in a large Italian ALS cohort 2019 Corrado L.; Brunetti M.; Di Pierro A.; Barberis M.; Croce R.; Bersano E.; De Marchi F.; Zuccala M.; Barizzone N.; Calvo A.; Moglia C.; Mazzini L.; Chio A.; D'Alfonso S.
Association of Copresence of Pathogenic Variants Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Prognosis 2023 Chio, Adriano; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; De Marchi, Fabiola; Dalgard, Clifton; Chia, Ruth; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Traynor, Bryan J; Corrado, Lucia; Dalfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion 2016 Chiò, Adriano; Mora, Gabriele; Sabatelli, Mario; Caponnetto, Claudia; Lunetta, Christian; Traynor, Bryan J.; Johnson, Janel O.; Nalls, Mike A.; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Borghero, Giuseppe; Trojsi, Francesca; La Bella, Vincenzo; Volanti, Paolo; Simone, Isabella; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Capasso, Margherita; Tremolizzo, Lucio; Battistini, Stefania; Murru, Maria Rita; Origone, Paola; Zollino, Marcella; Penco, Silvana; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Restagno, Gabriella; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Conforti, Francesca L.; Logroscino, Giancarlo; Bartolomei, Ilaria; Mancardi, Gianluigi; Mandich, Paola; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Mosca, Lorena; Lauria Pinter, Giuseppe; Corbo, Massimo; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Arosio, Alessandro; Ferrarese, Carlo; Tedeschi, Gioacchino; Monsurrò, Maria Rosaria; Piccirillo, Giovanni; Femiano, Cinzia; Bersano, Anna; Corrado, Lucia; Bagarotti, Alessandra; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Ricci, Claudia; Benigni, Michele; Casale, Federico; Marrali, Giuseppe; Fuda, Giuseppe; Ossola, Irene; Cammarosano, Stefania; Ilardi, Antonio; Manera, Umberto; Bertuzzo, Davide; Tanel, Raffaella; Pisano, Fabrizio; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Cuccu, Stefania; Tranquilli, Stefania; Ticca, Anna; Pugliatti, Maura; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Occhineri, Patrizia; Ortu, Enzo; Cau, Tea B.; Loi, Daniela
Broadening the clinical spectrum of FUS mutations: a case with monomelic amyotrophy with a late progression to amyotrophic lateral sclerosis 2020 Moglia C.; Calvo A.; Brunetti M.; Chio A.; Grassano M.
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population 2012 Sabatelli M; Conforti FL; Zollino M; Mora G; Monsurrò MR; Volanti P; Marinou K; Salvi F; Corbo M; Giannini F; Battistini S; Penco S; Lunetta C; Quattrone A; Gambardella A; Logroscino G; Simone I; Bartolomei I; Pisano F; Tedeschi G; Conte A; Spataro R; La Bella V; Caponnetto C; Mancardi G; Mandich P; Sola P; Mandrioli J; Renton AE, Majounie E; Abramzon Y; Marrosu F; Marrosu MG; Murru MR; Sotgiu MA; Pugliatti M; Rodolico C; ITALSGEN Consortium; Moglia C; Calvo A; Ossola I; Brunetti M; Traynor BJ; Borghero G; Restagno G; Chio' A
Clinical and Metabolic Signature of UNC13A rs12608932 Variant in Amyotrophic Lateral Sclerosis 2022 Calvo, Andrea; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Cugnasco, Paolo; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; De Marchi, Fabiola; Arena, Vincenzo; Pagani, Marco; Dalgard, Clifton; Scholz, Sonja W; Chia, Ruth; Corrado, Lucia; Dalfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Traynor, Bryan J; Chio, Adriano
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72 2012 Chio' A; Borghero G; Restagno G; Mora G; Drepper C; Traynor BJ; Sendtner M; Brunetti M; Ossola I; Calvo A; Pugliatti M; Sotgiu MA; Murru MR; Marrosu MG; Marrosu F; Marinou K; Mandrioli J; Sola P; Caponnetto C; Mancardi G; Mandich P; La Bella V; Spataro R; Conte A; Monsurrò MR; Tedeschi G; Pisano F; Bartolomei I; Salvi F; Lauria Pinter G; Simone I; Logroscino G; Gambardella A; Quattrone A; Lunetta C; Volanti P; Zollino M; Penco S; Battistini S; the ITALSGEN consortium; Renton AE; Majounie E; Abramzon Y; Conforti FL; Giannini F; Corbo M; Sabatelli M; Moglia C
Cognitive and Behavioral Features of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis Who Are Carriers of the TARDBP Pathogenic Variant 2024 Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Di Pede, Francesca; Daviddi, Margherita; Matteoni, Enrico; Brunetti, Maura; Sbaiz, Luca; Cabras, Sara; Gallone, Salvatore; Grassano, Maurizio; Peotta, Laura; Palumbo, Francesca; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Chio, Adriano
Cognitive impairment across ALS clinical stages in a population-based cohort 2019 Chio A.; Moglia C.; Canosa A.; Manera U.; Vasta R.; Brunetti M.; Barberis M.; Corrado L.; D'Alfonso S.; Bersano E.; Sarnelli M.F.; Solara V.; Zucchetti J.P.; Peotta L.; Iazzolino B.; Mazzini L.; Mora G.; Calvo A.