PELLE, ALESSANDRA
PELLE, ALESSANDRA
SCIENZE CLINICHE E BIOLOGICHE
Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience
2021-01-01 Tiziana Vaisitti, Monica Sorbini, Martina Callegari, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Francesca Arruga, Silvia Bruna Vanzino, Sabina Rendine, Gabriele Togliatto, Daniela Giachino, Alessandra Pelle, Enrico Cocchi, Chiara Benvenuta, Simone Baldovino, Cristiana Rollino, Roberta Fenoglio, Savino Sciascia, Michela Tamagnone, Corrado Vitale, Giovanni Calabrese, Luigi Biancone, Stefania Bussolino, Silvana Savoldi, Maurizio Borzumati, Vincenzo Cantaluppi, Fabio Chiappero, Silvana Ungari, Licia Peruzzi, Dario Roccatello, Antonio Amoroso, Silvia Deaglio
Family-based whole exome sequencing allows a 25% diagnostic yield in patients with autism spectrum disorder
2020-01-01 D Carli, E Giorgio, L Pavinato, E Riberi, P Dimartino, A Bruselles, S Cardaropoli, A Mussa, A Pelle, G Mandrile, V Antona, L Sorasio, E Biamino, EF Belligni, V Rizzo, F Sirchia, I Bagnasco, G Zacchetti, VG Naretto, G Gai, A Zonta, E Grosso, C Davico, R Keller, T Pippucci, M Tartaglia, S De Rubeis, A Brusco, GB Ferrero
Gingival Overgrowths Revealing PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Report of Novel PTEN Pathogenic Variants
2022-01-01 Sutera, Samuele; Giachino, Daniela Francesca; Pelle, Alessandra; Zuntini, Roberta; Pentenero, Monica
NOVEL AND KNOWN MUTATIONS IDENTIFIED BY CLINICAL EXOME SEQUENCING FOR THE DIAGNOSIS OF POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE
2020-01-01 Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Gianoglio, Bruno; Viglino, Giusto; Bertinetto, Patrizia; Borzumati, Maurizio; Funaro, Loredana; Santi, Sonia; Maroni, Serena; Strampelli, Emanuela; Biancone, Luigi; Leonardi, Gianluca; Calabrese, Giovanni; Berta, Valentina; Vitale, Corrado; Soragna, Giorgio; Gherzi, Maurizio; Tamagnone, Michela; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana
Primary hyperoxaluria in Italy: the past 30 years and the near future of a (not so) rare disease
2022-01-01 Mandrile, Giorgia; Pelle, Alessandra; Sciannameo, Veronica; Benetti, Elisa; D'Alessandro, Maria Michela; Emma, Francesco; Montini, Giovanni; Peruzzi, Licia; Petrarulo, Michele; Romagnoli, Renato; Vitale, Corrado; Cellini, Barbara; Giachino, Daniela
The ILE56 mutation on different genetic backgrounds of alanine: Glyoxylate aminotransferase: Clinical features and biochemical characterization
2020-01-01 Dindo M.; Mandrile G.; Conter C.; Montone R.; Giachino D.; Pelle A.; Costantini C.; Cellini B.
USE OF CLINICAL EXOME SEQUENCING IN THE DIAGNOSTIC FLOW OF MONOGENIC KIDNEY DISEASES: THE PIEDMONT EXPERIENCE
2020-01-01 Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience | 2021 | Tiziana Vaisitti, Monica Sorbini, Martina Callegari, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Francesca Arruga, Silvia Bruna Vanzino, Sabina Rendine, Gabriele Togliatto, Daniela Giachino, Alessandra Pelle, Enrico Cocchi, Chiara Benvenuta, Simone Baldovino, Cristiana Rollino, Roberta Fenoglio, Savino Sciascia, Michela Tamagnone, Corrado Vitale, Giovanni Calabrese, Luigi Biancone, Stefania Bussolino, Silvana Savoldi, Maurizio Borzumati, Vincenzo Cantaluppi, Fabio Chiappero, Silvana Ungari, Licia Peruzzi, Dario Roccatello, Antonio Amoroso, Silvia Deaglio | |
| Family-based whole exome sequencing allows a 25% diagnostic yield in patients with autism spectrum disorder | 2020 | D Carli, E Giorgio, L Pavinato, E Riberi, P Dimartino, A Bruselles, S Cardaropoli, A Mussa, A Pelle, G Mandrile, V Antona, L Sorasio, E Biamino, EF Belligni, V Rizzo, F Sirchia, I Bagnasco, G Zacchetti, VG Naretto, G Gai, A Zonta, E Grosso, C Davico, R Keller, T Pippucci, M Tartaglia, S De Rubeis, A Brusco, GB Ferrero | |
| Gingival Overgrowths Revealing PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Report of Novel PTEN Pathogenic Variants | 2022 | Sutera, Samuele; Giachino, Daniela Francesca; Pelle, Alessandra; Zuntini, Roberta; Pentenero, Monica | |
| NOVEL AND KNOWN MUTATIONS IDENTIFIED BY CLINICAL EXOME SEQUENCING FOR THE DIAGNOSIS OF POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE | 2020 | Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Gianoglio, Bruno; Viglino, Giusto; Bertinetto, Patrizia; Borzumati, Maurizio; Funaro, Loredana; Santi, Sonia; Maroni, Serena; Strampelli, Emanuela; Biancone, Luigi; Leonardi, Gianluca; Calabrese, Giovanni; Berta, Valentina; Vitale, Corrado; Soragna, Giorgio; Gherzi, Maurizio; Tamagnone, Michela; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana | |
| Primary hyperoxaluria in Italy: the past 30 years and the near future of a (not so) rare disease | 2022 | Mandrile, Giorgia; Pelle, Alessandra; Sciannameo, Veronica; Benetti, Elisa; D'Alessandro, Maria Michela; Emma, Francesco; Montini, Giovanni; Peruzzi, Licia; Petrarulo, Michele; Romagnoli, Renato; Vitale, Corrado; Cellini, Barbara; Giachino, Daniela | |
| The ILE56 mutation on different genetic backgrounds of alanine: Glyoxylate aminotransferase: Clinical features and biochemical characterization | 2020 | Dindo M.; Mandrile G.; Conter C.; Montone R.; Giachino D.; Pelle A.; Costantini C.; Cellini B. | |
| USE OF CLINICAL EXOME SEQUENCING IN THE DIAGNOSTIC FLOW OF MONOGENIC KIDNEY DISEASES: THE PIEDMONT EXPERIENCE | 2020 | Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana |