RONDOT, FEDERICO
RONDOT, FEDERICO
SCIENZE MEDICHE
DDOST-Congenital Disorder of Glycosylation: Defining the Clinical Spectrum and First Report of a Structural Variant
2025-01-01 Reynolds, Giuseppe; Carelli, Ilaria; Rondot, Federico; Massuras, Stefania; Pagliardini, Veronica; Gragnaniello, Vincenza; Burlina, Alberto B; Resciniti, Sara; Agata, Simona; Colavito, Davide; Mussa, Alessandro
DDOST-Congenital Disorder of Glycosylation: Defining the Clinical Spectrum and First Report of a Structural Variant
2025-01-01 Reynolds, Giuseppe; Carelli, Ilaria; Rondot, Federico; Massuras, Stefania; Pagliardini, Veronica; Gragnaniello, Vincenza; Burlina, Alberto B; Resciniti, Sara; Agata, Simona; Colavito, Davide; Mussa, Alessandro
Domain-specific phenotypic profiles in RAF1-related Noonan syndrome
2026-01-01 Gazzin, Andrea; Calvo, Marta; Rondot, Federico; Reynolds, Giuseppe; Leoni, Chiara; Niceta, Marcello; Dentici, Maria Lisa; Digilio, Maria Cristina; Lepri, Francesca; Monda, Emanuele; Carelli, Ilaria; Trevisson, Eva; Scala, Iris; Mancano, Giorgia; Andreucci, Elena; Stanzial, Franco; Brancati, Francesco; Zampino, Giuseppe; Tarani, Luigi; Paparella, Roberto; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Daniele, Paola; Airulo, Elena; Riggi, Chiara; Calcagni, Giulio; Ferrero, Giovanni Battista; Limongelli, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Mussa, Alessandro
Expanding Clinical and Genetic Landscape of SATB2-Associated Syndrome
2025-01-01 Pullano, Verdiana; Rondot, Federico; Carelli, Ilaria; Trajkova, Slavica; Carestiato, Silvia; Cardaropoli, Simona; Carli, Diana; Biamino, Elisa; Sirchia, Fabio; Reynolds, Giuseppe; Keller, Roberto; Shukarova-Angelovska, Elena; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Mussa, Alessandro
Molecular and Clinical Features of Adrenocortical Tumors in Beckwith-Wiedemann Spectrum
2024-01-01 Carli, Diana; Rondot, Federico; Luca, Maria; Campello, Anna; Vallero, Stefano Gabriele; Tirtei, Elisa; Gazzin, Andrea; Cardaropoli, Simona; Montanari, Francesca; Graziano, Claudio; Quarello, Paola; Saadat, Abu; Sparago, Angela; Ferrero, Giovanni Battista; Fagioli, Franca; Mussa, Alessandro
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| DDOST-Congenital Disorder of Glycosylation: Defining the Clinical Spectrum and First Report of a Structural Variant | 2025 | Reynolds, Giuseppe; Carelli, Ilaria; Rondot, Federico; Massuras, Stefania; Pagliardini, Veronica; Gragnaniello, Vincenza; Burlina, Alberto B; Resciniti, Sara; Agata, Simona; Colavito, Davide; Mussa, Alessandro | |
| DDOST-Congenital Disorder of Glycosylation: Defining the Clinical Spectrum and First Report of a Structural Variant | 2025 | Reynolds, Giuseppe; Carelli, Ilaria; Rondot, Federico; Massuras, Stefania; Pagliardini, Veronica; Gragnaniello, Vincenza; Burlina, Alberto B; Resciniti, Sara; Agata, Simona; Colavito, Davide; Mussa, Alessandro | |
| Domain-specific phenotypic profiles in RAF1-related Noonan syndrome | 2026 | Gazzin, Andrea; Calvo, Marta; Rondot, Federico; Reynolds, Giuseppe; Leoni, Chiara; Niceta, Marcello; Dentici, Maria Lisa; Digilio, Maria Cristina; Lepri, Francesca; Monda, Emanuele; Carelli, Ilaria; Trevisson, Eva; Scala, Iris; Mancano, Giorgia; Andreucci, Elena; Stanzial, Franco; Brancati, Francesco; Zampino, Giuseppe; Tarani, Luigi; Paparella, Roberto; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Daniele, Paola; Airulo, Elena; Riggi, Chiara; Calcagni, Giulio; Ferrero, Giovanni Battista; Limongelli, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Mussa, Alessandro | |
| Expanding Clinical and Genetic Landscape of SATB2-Associated Syndrome | 2025 | Pullano, Verdiana; Rondot, Federico; Carelli, Ilaria; Trajkova, Slavica; Carestiato, Silvia; Cardaropoli, Simona; Carli, Diana; Biamino, Elisa; Sirchia, Fabio; Reynolds, Giuseppe; Keller, Roberto; Shukarova-Angelovska, Elena; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo; Mussa, Alessandro | |
| Molecular and Clinical Features of Adrenocortical Tumors in Beckwith-Wiedemann Spectrum | 2024 | Carli, Diana; Rondot, Federico; Luca, Maria; Campello, Anna; Vallero, Stefano Gabriele; Tirtei, Elisa; Gazzin, Andrea; Cardaropoli, Simona; Montanari, Francesca; Graziano, Claudio; Quarello, Paola; Saadat, Abu; Sparago, Angela; Ferrero, Giovanni Battista; Fagioli, Franca; Mussa, Alessandro |