MIGONE, Nicola

MIGONE, Nicola  

SCIENZE MEDICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A "Position Effect” Involved In The Pathogenesis Of Autosomal Dominant Leukodystrophy Linked To Chromosome 5q21-q23 In An Italian Family 2010 A.Brussino; E. Di Gregorio; G.Vaula; D.Lacerenza; M.Seri; N.Migone; A.Brusco.
“A de novo X;8 translocation in a patient with psychomotor retardationand congenital cerebellar hypoplasia creates a PTK2-THOC2 fusion gene and knocks down THOC2 expression by transcriptional interference” 2012 E. Di Gregorio; F. Bianchi; A. Schiavi; A. Chiotto; M. Rolando; L. Verdun; E. Grosso; S. Cavalieri; A. Calcia; D. Lacerenza; O. Zuffardi; S.F. Retta; G. Stevanin; C. Marelli; A. Durr; S. Forlani; J. Chelly; F. Montarolo; F. Tempia; H.E. Beggs; L. Haixlin; S. Squadrone16; M.C. Abete; N. Migone; A. Brussino; N. Ventura; F. Di Cunto; Brusco A
A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2-q23.3 without lamin B1 mutations 2010 Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Panza E; Seri M; Di Gregorio E; Scappaticci S; Camanini S; Daniele D; Bradac GB; Pinessi L; Cavalieri S; Grosso E; Migone N; Brusco A
A Genome-wide Expression profiling to unravel effect of missense mutations in SCA28 patients 2011 Mancini C; Roncaglia P; Lo Buono N; Brussino A; Cagnoli C; Maltecca F; Krmac H; Limongi T; Stevanin G; Forlani S; Casari G; Funaro A; Durr A; Migone N; Gustincich S; Brusco A
A large TSC2 and PKD1 gene deletion is associated with renal and extra-renal signs of the autosomal dominant polycystic kidney disease. 1997 LONGA L; SCOLARI F; BRUSCO A; CARBONARA C; POLIDORO S; VALZORIO B; RIEGLER P; MIGONE N; MAIORCA R
A novel family with Lamin B1 duplication associated with adult-onset leucoencephalopathy 2009 Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Mauro A; Pradotto L; Daniele D; Di Gregorio E; Barberis M; Arduino C; Squadrone S; Abete MC; Migone N; Calabrese O; Brusco A
A novel SH3-containing human gene family preferentially expressed in the central nervous system 1997 Giachino C; Lantelme E; Lanzetti L; Saccone S; Bella Valle G; Migone N
A previously undiagnosed case of GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER disease revealed by PRNP gene analysis in patients with adult-onset ataxia 2008 Cagnoli C; Brussino A; Sbaiz L; Di Gregorio E; Atzori C; Caroppo P; Orsi L; Migone N; Buffa C; Imperiale D; Brusco A
A tuberous sclerosis patient with a large TSC2 and PKD1 gene deletion shows extrarenal signs of autosomal dominant polycystic kidney disease 1997 LONGA L; BRUSCO A; CARBONARA C; POLIDORO S; SCOLARI F; VALZORIO B; RIEGLER P; TARDANICO R; MIGONE N
An alternative approach to the assessment of gamma delta T-cell clonality in celiac disease intestinal lesions through cDNA heteroduplex analysis of T-cell receptor VJ junctions 1994 GIACHINO C; ROCCI MP; DE LIBERO G; ODERDA G; ANSALDI N; MIGONE N
Analisi array-CGH e riarrangiamenti genomici a mosaico 2010 Grosso E; Di Gregorio E; D'Alessandro G; Talarico F; Bibbò P; Zonta A; Migone N; Brusco A.
Analysis of SCA8 and SCA12 loci in 134 Italian ataxic patients negative for SCA1-3, 6 and 7 CAG expansions. 2002 BRUSCO A; CAGNOLI C; FRANCO A; DRAGONE E; NARDACCHIONE A; GROSSO E; MORTARA P; MUTANI R; MIGONE N; ORSI L
Apparent preferential loss of heterozygosity at TSC2 over TSC1 chromosomal region in tuberous sclerosis hamartomas. 1996 CARBONARA C; LONGA L; GROSSO E; MAZZUCCO G; BORRONE C; GARRÈ ML; BRISIGOTTI M; FILIPPI G; SCABAR A; GIANNOTTI A; FALZONI P; MONGA G; GARINI G; GABRIELLI M; RIEGLER P; DANESINO C; RUGGIERI M; MAGRO G; MIGONE N.
ATM mutations in Italian families with ataxia telangiectasia include two distinct large genomic deletions 2006 Cavalieri, Simona; Funaro, Ada; Porcedda, Paola; Turinetto, Valentina; Migone, Nicola; Gatti, Richard; Brusco, Alfredo
Bf polymorphism and ankylosing spondylitis 1978 MIGONE N; MALAVASI F; BOSCHIS D; MODENA V
Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes 2013 Alessandro Calcia; Giorgia Gai; Eleonora Di Gregorio; Flavia Talarico; Valeria G. Naretto; Nicola Migone; Ernesto Pepe; Enrico Grosso; Alfredo Brusco
Blood Cell Mitochondrial DNA Content and Premature Ovarian Aging. 2012 Bonomi M;Somigliana E;Cacciatore C;Busnelli M;Rossetti R;Bonetti S;Paffoni A;Mari D;Ragni G;Persani L;the Italian Network for the study of Ovarian Dysfunctions; Einauidi S; Migone N
Camurati-Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment 2006 JANSSENS K; VANHOENACKER F; BONDUELLE M; VERBRUGGEN L; VAN MALDERGEM L; RALSTON S; GUAÑABENS N; MIGONE N; WIENTROUB S; DIVIZIA MT; BERGMANN C; BENNETT C; SIMSEK S; MELANÇON S; CUNDY T; VAN HUL W
Un caso di inv dup del(9p) con sex-reversal e cardiopatia congenita 2011 Di Gregorio E; Belligni E; Fiocchi F; Talarico F; Biamino E; Amione M; Migone N; Cirillo Silengo M; Brusco A; Grosso E
Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) 2018 Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzocaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavò, Salvo; Isidori, Andrea M.; Pincelli, Angela Ida; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Francesca, Pregnolato; Maghnie, Mohamad; Maggi, Mario; Persani, Luca; Aimaretti, G.; Altobell, M.; Ambrosio, M.R.; Andrioli, M.; Angelett, G.; Arecco, F.; Arnald, G.; Arosio, M.; Balsamo, A.; Baldassarr, M.; Bartalena, L.; Bazzon, N.; Beccari, L.; Beck-Peccoz, P.; Bellastella, G.; Bellizz, M.; Benedicent, F.; Bernasconi, S.; Bizzarri, C.; Bona, G.; Bonadonna, S.; Borrett, G.; Boschetti, M.; Brunani, A.; Brunelli, V.; Buz, F.; Cacciatore, C.; Cangiano, B.; Cappa, M.; Casalone, R.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Cherubini, V.; Ciampani, T.; Cicognan, D.; Cignarell, A.; Cisternin, M.; Colombo, P.; Corbetta, S.; Corciul, N.; Corona, G.; Cozzi, R.; Crivellaro, C.; Dalle Mule, I.; Danesi, L.; Eli, A.V.D.; Degli Uberti, E.; De Leo, S.; Della Valle, E.; De Marchi, M.; Di Iorgi, N.; Di Mambr, A.; Fabbri, A.; Foresta, C.; Forti, G.; Franceschi, A.R.; Garolla, A.; Ghezzi, M.; Giacomozzi, C.; Giusti, M.; Grosso, E.; Guabello, G.; Guarneri, M.P.; Grugni, G.; Isidori, A.M.; Lanfranco, F.; Lania, A.; Lanzi, R.; Larizza, L.; Lenzi, A.; Loche, S.; Loli, P.; Lombardi, V.; Maggi, M.C.; Mandrile, G.; Manieri, C.; Mantovani, G.; Marelli, S.; Marzullo, M.; Mencarelli, M.A.; Migone, N.; Motta, G.; Neri, G.; Padov, G.; Parenti, G.; Pasquino, B.; Pia, A.; Piantanida, E.; Pignatti, E.; Pilotta, A.; Pivett, B.; Pollazzon, M.; Pontecorvi, A.; Porcelli, P.; Pozza, G.B.; Pozzobon, G.; Radetti, G.; Razzore, P.; Rocchett, L.; Roncoron, R.; Rossi, G.; Sala, E.; Salvatoni, A.; Salvini, F.; Secc, A.; Segni, M.; Selice, R.; Sgaramella, P.; Sileo, F.; Sinisi, A.A.; Sirchia, F.; Spada, A.; Tresoldi, A.; Vigneri, R.; Weber, G.; Zucchini, S.