MIGONE, Nicola

MIGONE, Nicola  

SCIENZE MEDICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A "Position Effect” Involved In The Pathogenesis Of Autosomal Dominant Leukodystrophy Linked To Chromosome 5q21-q23 In An Italian Family 2010 A.Brussino; E. Di Gregorio; G.Vaula; D.Lacerenza; M.Seri; N.Migone; A.Brusco.
A Genome-wide Expression profiling to unravel effect of missense mutations in SCA28 patients 2011 Mancini C; Roncaglia P; Lo Buono N; Brussino A; Cagnoli C; Maltecca F; Krmac H; Limongi T; Stevanin G; Forlani S; Casari G; Funaro A; Durr A; Migone N; Gustincich S; Brusco A
Analisi array-CGH e riarrangiamenti genomici a mosaico 2010 Grosso E; Di Gregorio E; D'Alessandro G; Talarico F; Bibbò P; Zonta A; Migone N; Brusco A.
Deficit di PAPP-A in gravidanza, fenotipo Cornelia De Lange e riarrangiamenyo genomico da traslocazione reciproca 2012 V.G. Naretto ; A. Sciarrone; V. Guaraldo; E. Di Gregorio; G. Botta; S. Russo; A. Carbone; E. Colombo; A. Brusco; E. Viora; N. Migone; E. Grosso
Delezione del gene ASTN2 (Astroactin-2), coinvolto nella migrazione neuronale, in due sorelle con ritardo psicomotorio 2012 E. Di Gregorio; S. Ungari; E. Grosso; P.Pappi; A. Calcia; M. Amione; F. Fiocchi; M.C. Paradiso; N. Migone; A. Brusco
Labiopalatoschisi ed esadattilia bilaterale della mano associate ad una doppia delezione de novo sul cromosoma 4q32 e 4q34 che coinvolgono I geni PDGFC e FBXO8 2012 A. Calcia; G. Gai; E. Di Gregorio; F. Talarico; V.G. Naretto; A. Brusco; N. Migone; E. Grosso
Monosomia 10q26.3 e 18q22.3-q23 e trisomia 18q21.33q22.3 de novo in una paziente affetta da ritardo mentale e dismorfismi facciali 2009 V.G. Naretto; G. D’Alessandro; E. Di Gregorio; F. Talarico; A. Calcia; E. Savin; E. Grosso; N. Migone
Mutation analysis of the MSH6 gene in 52 MLH1/MSH2-negative, HNPCC suspect Italian patients 2006 P. Pazienza*; M. Barberis*; I. Borelli; S. Regazzoni; D. Giachino; G. Casalis Cavalchini; A. Allavena; M. Micheletti; A. Arrigoni; M. Schena; E. Grosso; T. Venesio; E. David; B. Pasini; N. Migone; M. De Marchi
Spinocerebellar ataxia type 12 identified in two Italian families 2009 Brussino A; Graziano C; Giobbe D; Dragone E; Ferrone M; Lodi R; Tonon C; Gabellino AS; Rinaldi R; Miccoli S; Grosso E; Bellati MC; Orsi L; Migone N; Brusco A
Tuberous sclerosis 2004 Migone N; Longa L; Allavena A; Barberis M; Padovan S; Borelli I; Ruggieri M; Grosso E
Un caso di inv dup del(9p) con sex-reversal e cardiopatia congenita 2011 Di Gregorio E; Belligni E; Fiocchi F; Talarico F; Biamino E; Amione M; Migone N; Cirillo Silengo M; Brusco A; Grosso E
“A de novo X;8 translocation in a patient with psychomotor retardationand congenital cerebellar hypoplasia creates a PTK2-THOC2 fusion gene and knocks down THOC2 expression by transcriptional interference” 2012 E. Di Gregorio; F. Bianchi; A. Schiavi; A. Chiotto; M. Rolando; L. Verdun; E. Grosso; S. Cavalieri; A. Calcia; D. Lacerenza; O. Zuffardi; S.F. Retta; G. Stevanin; C. Marelli; A. Durr; S. Forlani; J. Chelly; F. Montarolo; F. Tempia; H.E. Beggs; L. Haixlin; S. Squadrone16; M.C. Abete; N. Migone; A. Brussino; N. Ventura; F. Di Cunto; Brusco A