MIOLI, FIORENZA
MIOLI, FIORENZA
SCIENZE MEDICHE
Functional Characterization of a Novel PBX1 De Novo Missense Variant Identified in a Pediatric Patient with CAKUT
2025-01-01 Scolari C.; Faini A.C.; Verra G.; Migliorero M.; Brach Del Prever G.M.; Saglia C.; Mioli F.; Romeo C.M.; Carradori T.; Luca M.; Arruga F.; Mattozzi F.; Peruzzi L.; Deaglio S.; Vaisitti T.
Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia
2024-01-01 Saglia C.; Arruga F.; Scolari C.; Kalantari S.; Albanese S.; Bracciama V.; Corso Faini A.; Brach Del Prever G.; Luca M.; Romeo C.; Mioli F.; Migliorero M.; Tessaris D.; Carli D.; Amoroso A.; Vaisitti T.; De Sanctis L.; Deaglio S.
Genetic Testing for Patients with Cardiomyopathies: The INDACO Study—Towards a Cardiogenetic Clinic
2024-01-01 Bianco M.; Giordano N.; Gazzola V.; Biole C.; Nangeroni G.; Lazzero M.; Brach del Prever G.M.; Mioli F.; Gobello G.; Mousavi A.H.; Guidante M.; Deaglio S.; Giachino D.F.; Chinaglia A.
Genomic and Transcriptomic Profile of HNF1A-Mutated Liver Adenomas Highlights Molecular Signature and Potential Therapeutic Implications
2024-01-01 Faini A.C.; Arruga F.; Pinon M.; Bracciama V.; Vallone F.E.; Mioli F.; Sorbini M.; Migliorero M.; Gambella A.; Carota D.; Giraudo I.; Cassoni P.; Catalano S.; Romagnoli R.; Amoroso A.; Calvo P.L.; Vaisitti T.; Deaglio S.
Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease
2025-01-01 Bracciamà, Valeria; Vaisitti, Tiziana; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Del Prever, Giulia Margherita Brach; Martins, Vitor Hugo; Camilla, Roberta; Mattozzi, Francesca; Pieretti, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Saglia, Claudia; Migliorero, Martina; Arruga, Francesca; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Lonardi, Pietro; Deaglio, Silvia; Peruzzi, Licia
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure
2023-01-01 Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana
The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution
2023-01-01 Vaisitti T.; Bracciama V.; Faini A.C.; Brach Del Prever G.M.; Callegari M.; Kalantari S.; Mioli F.; Romeo C.M.; Luca M.; Camilla R.; Mattozzi F.; Gianoglio B.; Peruzzi L.; Amoroso A.; Deaglio S.
Validation of a Simple, Rapid, and Cost-Effective Method for Acute Rejection Monitoring in Lung Transplant Recipients
2022-01-01 Sorbini, Monica; Togliatto, Gabriele; Mioli, Fiorenza; Simonato, Erika; Marro, Matteo; Cappuccio, Margherita; Arruga, Francesca; Caorsi, Cristiana; Mansouri, Morteza; Magistroni, Paola; Gambella, Alessandro; Delsedime, Luisa; Papotti, Mauro Giulio; Solidoro, Paolo; Albera, Carlo; Boffini, Massimo; Rinaldi, Mauro; Amoroso, Antonio; Vaisitti, Tiziana; Deaglio, Silvia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Functional Characterization of a Novel PBX1 De Novo Missense Variant Identified in a Pediatric Patient with CAKUT | 2025 | Scolari C.; Faini A.C.; Verra G.; Migliorero M.; Brach Del Prever G.M.; Saglia C.; Mioli F.; Romeo C.M.; Carradori T.; Luca M.; Arruga F.; Mattozzi F.; Peruzzi L.; Deaglio S.; Vaisitti T. | |
| Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia | 2024 | Saglia C.; Arruga F.; Scolari C.; Kalantari S.; Albanese S.; Bracciama V.; Corso Faini A.; Brach Del Prever G.; Luca M.; Romeo C.; Mioli F.; Migliorero M.; Tessaris D.; Carli D.; Amoroso A.; Vaisitti T.; De Sanctis L.; Deaglio S. | |
| Genetic Testing for Patients with Cardiomyopathies: The INDACO Study—Towards a Cardiogenetic Clinic | 2024 | Bianco M.; Giordano N.; Gazzola V.; Biole C.; Nangeroni G.; Lazzero M.; Brach del Prever G.M.; Mioli F.; Gobello G.; Mousavi A.H.; Guidante M.; Deaglio S.; Giachino D.F.; Chinaglia A. | |
| Genomic and Transcriptomic Profile of HNF1A-Mutated Liver Adenomas Highlights Molecular Signature and Potential Therapeutic Implications | 2024 | Faini A.C.; Arruga F.; Pinon M.; Bracciama V.; Vallone F.E.; Mioli F.; Sorbini M.; Migliorero M.; Gambella A.; Carota D.; Giraudo I.; Cassoni P.; Catalano S.; Romagnoli R.; Amoroso A.; Calvo P.L.; Vaisitti T.; Deaglio S. | |
| Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease | 2025 | Bracciamà, Valeria; Vaisitti, Tiziana; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Del Prever, Giulia Margherita Brach; Martins, Vitor Hugo; Camilla, Roberta; Mattozzi, Francesca; Pieretti, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Saglia, Claudia; Migliorero, Martina; Arruga, Francesca; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Lonardi, Pietro; Deaglio, Silvia; Peruzzi, Licia | |
| Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure | 2023 | Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana | |
| The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution | 2023 | Vaisitti T.; Bracciama V.; Faini A.C.; Brach Del Prever G.M.; Callegari M.; Kalantari S.; Mioli F.; Romeo C.M.; Luca M.; Camilla R.; Mattozzi F.; Gianoglio B.; Peruzzi L.; Amoroso A.; Deaglio S. | |
| Validation of a Simple, Rapid, and Cost-Effective Method for Acute Rejection Monitoring in Lung Transplant Recipients | 2022 | Sorbini, Monica; Togliatto, Gabriele; Mioli, Fiorenza; Simonato, Erika; Marro, Matteo; Cappuccio, Margherita; Arruga, Francesca; Caorsi, Cristiana; Mansouri, Morteza; Magistroni, Paola; Gambella, Alessandro; Delsedime, Luisa; Papotti, Mauro Giulio; Solidoro, Paolo; Albera, Carlo; Boffini, Massimo; Rinaldi, Mauro; Amoroso, Antonio; Vaisitti, Tiziana; Deaglio, Silvia |