SAGLIA, CLAUDIA
SAGLIA, CLAUDIA
SCIENZE MEDICHE
Functional Characterization of a Novel PBX1 De Novo Missense Variant Identified in a Pediatric Patient with CAKUT
2025-01-01 Scolari C.; Faini A.C.; Verra G.; Migliorero M.; Brach Del Prever G.M.; Saglia C.; Mioli F.; Romeo C.M.; Carradori T.; Luca M.; Arruga F.; Mattozzi F.; Peruzzi L.; Deaglio S.; Vaisitti T.
Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia
2024-01-01 Saglia C.; Arruga F.; Scolari C.; Kalantari S.; Albanese S.; Bracciama V.; Corso Faini A.; Brach Del Prever G.; Luca M.; Romeo C.; Mioli F.; Migliorero M.; Tessaris D.; Carli D.; Amoroso A.; Vaisitti T.; De Sanctis L.; Deaglio S.
Genome editing strategies to generate working models of polycystic kidney disease
2025-01-01 Migliorero M.; Marsalla D.; Vallone F.E.; Ragone A.; Saglia C.; Scolari C.; Bracciama V.; Arruga F.; Sorbini M.; Faini A.C.; Peruzzi L.; Vaisitti T.; Deaglio S.
Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease
2025-01-01 Bracciamà, Valeria; Vaisitti, Tiziana; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Del Prever, Giulia Margherita Brach; Martins, Vitor Hugo; Camilla, Roberta; Mattozzi, Francesca; Pieretti, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Saglia, Claudia; Migliorero, Martina; Arruga, Francesca; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Lonardi, Pietro; Deaglio, Silvia; Peruzzi, Licia
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure
2023-01-01 Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Functional Characterization of a Novel PBX1 De Novo Missense Variant Identified in a Pediatric Patient with CAKUT | 2025 | Scolari C.; Faini A.C.; Verra G.; Migliorero M.; Brach Del Prever G.M.; Saglia C.; Mioli F.; Romeo C.M.; Carradori T.; Luca M.; Arruga F.; Mattozzi F.; Peruzzi L.; Deaglio S.; Vaisitti T. | |
| Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia | 2024 | Saglia C.; Arruga F.; Scolari C.; Kalantari S.; Albanese S.; Bracciama V.; Corso Faini A.; Brach Del Prever G.; Luca M.; Romeo C.; Mioli F.; Migliorero M.; Tessaris D.; Carli D.; Amoroso A.; Vaisitti T.; De Sanctis L.; Deaglio S. | |
| Genome editing strategies to generate working models of polycystic kidney disease | 2025 | Migliorero M.; Marsalla D.; Vallone F.E.; Ragone A.; Saglia C.; Scolari C.; Bracciama V.; Arruga F.; Sorbini M.; Faini A.C.; Peruzzi L.; Vaisitti T.; Deaglio S. | |
| Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease | 2025 | Bracciamà, Valeria; Vaisitti, Tiziana; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Del Prever, Giulia Margherita Brach; Martins, Vitor Hugo; Camilla, Roberta; Mattozzi, Francesca; Pieretti, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Saglia, Claudia; Migliorero, Martina; Arruga, Francesca; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Lonardi, Pietro; Deaglio, Silvia; Peruzzi, Licia | |
| Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure | 2023 | Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana |