SBAIZ, Luca

SBAIZ, Luca  

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A novel splice site FUS mutation in a familial ALS case: effects on protein expression 2021 Canosa A.; Lomartire A.; De Marco G.; Grassano M.; Brunetti M.; Manera U.; Vasta R.; Salamone P.; Fuda G.; Sbaiz L.; Gallone S.; Moglia C.; Calvo A.; Chio A.
Amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutations shows distinct brain metabolic changes 2022 Canosa A.; Calvo A.; Moglia C.; Vasta R.; Palumbo F.; Solero L.; Di Pede F.; Cabras S.; Arena V.; Zocco G.; Casale F.; Brunetti M.; Sbaiz L.; Gallone S.; Grassano M.; Manera U.; Pagani M.; Chio A.
Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis 2021 Johnson J.O.; Chia R.; Miller D.E.; Li R.; Kumaran R.; Abramzon Y.; Alahmady N.; Renton A.E.; Topp S.D.; Gibbs J.R.; Cookson M.R.; Sabir M.S.; Dalgard C.L.; Troakes C.; Jones A.R.; Shatunov A.; Iacoangeli A.; Al Khleifat A.; Ticozzi N.; Silani V.; Gellera C.; Blair I.P.; Dobson-Stone C.; Kwok J.B.; Bonkowski E.S.; Palvadeau R.; Tienari P.J.; Morrison K.E.; Shaw P.J.; Al-Chalabi A.; Brown R.H.; Calvo A.; Mora G.; Al-Saif H.; Gotkine M.; Leigh F.; Chang I.J.; Perlman S.J.; Glass I.; Scott A.I.; Shaw C.E.; Basak A.N.; Landers J.E.; Chio A.; Crawford T.O.; Smith B.N.; Traynor B.J.; Smith B.N.; Ticozzi N.; Fallini C.; Gkazi A.S.; Topp S.D.; Scotter E.L.; Kenna K.P.; Keagle P.; Tiloca C.; Vance C.; Troakes C.; Colombrita C.; King A.; Pensato V.; Castellotti B.; Baas F.; Ten Asbroek A.L.M.A.; McKenna-Yasek D.; McLaughlin R.L.; Polak M.; Asress S.; Esteban-Perez J.; Stevic Z.; D'Alfonso S.; Mazzini L.; Comi G.P.; Del Bo R.; Ceroni M.; Gagliardi S.; Querin G.; Bertolin C.; Van Rheenen W.; Rademakers R.; Van Blitterswijk M.; Lauria G.; Duga S.; Corti S.; Cereda C.; Corrado L.; Soraru G.; Williams K.L.; Nicholson G.A.; Blair I.P.; Leblond-Manry C.; Rouleau G.A.; Hardiman O.; Morrison K.E.; Veldink J.H.; Van Den Berg L.H.; Al-Chalabi A.; Pall H.; Shaw P.J.; Turner M.R.; Talbot K.; Taroni F.; Garcia-Redondo A.; Wu Z.; Glass J.D.; Gellera C.; Ratti A.; Brown R.H.; Silani V.; Shaw C.E.; Landers J.E.; Dalgard C.L.; Adeleye A.; Soltis A.R.; Alba C.; Viollet C.; Bacikova D.; Hupalo D.N.; Sukumar G.; Pollard H.B.; Wilkerson M.D.; Martinez E.M.; Abramzon Y.; Ahmed S.; Arepalli S.; Baloh R.H.; Bowser R.; Brady C.B.; Brice A.; Broach J.; Campbell R.H.; Camu W.; Chia R.; Cooper-Knock J.; Ding J.; Drepper C.; Drory V.E.; Dunckley T.L.; Eicher J.D.; England B.K.; Faghri F.; Feldman E.; Floeter M.K.; Fratta P.; Geiger J.T.; Gerhard G.; Gibbs J.R.; Gibson S.B.; Glass J.D.; Hardy J.; Harms M.B.; Heiman-Patterson T.D.; Hernandez D.G.; Jansson L.; Kirby J.; Kowall N.W.; Laaksovirta H.; Landeck N.; Landi F.; Le Ber I.; Lumbroso S.; Macgowan D.J.L.; Maragakis N.J.; Mora G.; Mouzat K.; Murphy N.A.; Myllykangas L.; Nalls M.A.; Orrell R.W.; Ostrow L.W.; Pamphlett R.; Pickering-Brown S.; Pioro E.P.; Pletnikova O.; Pliner H.A.; Pulst S.M.; Ravits J.M.; Renton A.E.; Rivera A.; Robberecht W.; Rogaeva E.; Rollinson S.; Rothstein J.D.; Scholz S.W.; Sendtner M.; Shaw P.J.; Sidle K.C.; Simmons Z.; Singleton A.B.; Smith N.; Stone D.J.; Tienari P.J.; Troncoso J.C.; Valori M.; Van Damme P.; Van Deerlin V.M.; Van Den Bosch L.; Zinman L.; Landers J.E.; Chio A.; Traynor B.J.; Angelocola S.M.; Ausiello F.P.; Barberis M.; Bartolomei I.; Battistini S.; Bersano E.; Bisogni G.; Borghero G.; Brunetti M.; Cabona C.; Calvo A.; Canale F.; Canosa A.; Cantisani T.A.; Capasso M.; Caponnetto C.; Cardinali P.; Carrera P.; Casale F.; Chio A.; Colletti T.; Conforti F.L.; Conte A.; Conti E.; Corbo M.; Cuccu S.; Dalla Bella E.; D'Errico E.; Demarco G.; Dubbioso R.; Ferrarese C.; Ferraro P.M.; Filippi M.; Fini N.; Floris G.; Fuda G.; Gallone S.; Gianferrari G.; Giannini F.; Grassano M.; Greco L.; Iazzolino B.; Introna A.; La Bella V.; Lattante S.; Lauria G.; Liguori R.; Logroscino G.; Logullo F.O.; Lunetta C.; Mandich P.; Mandrioli J.; Manera U.; Manganelli F.; Marangi G.; Marinou K.; Marrosu M.G.; Martinelli I.; Messina S.; Moglia C.; Mora G.; Mosca L.; Murru M.R.; Origone P.; Passaniti C.; Petrelli C.; Petrucci A.; Pozzi S.; Pugliatti M.; Quattrini A.; Ricci C.; Riolo G.; Riva N.; Russo M.; Sabatelli M.; Salamone P.; Salivetto M.; Salvi F.; Santarelli M.; Sbaiz L.; Sideri R.; Simone I.; Simonini C.; Spataro R.; Tanel R.; Tedeschi G.; Ticca A.; Torriello A.; Tranquilli S.; Tremolizzo L.; Trojsi F.; Vasta R.; Vacchiano V.; Vita G.; Volanti P.; Zollino M.; Zucchi E.
Brain 18fluorodeoxyglucose-positron emission tomography changes in amyotrophic lateral sclerosis with TARDBP mutations 2022 Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Fuda, Giuseppe; Di Pede, Francesca; Cabras, Sara; Arena, Vincenzo; Novara, Andrea; Salamone, Paolina; Matteoni, Enrico; Sbaiz, Luca; Gallone, Salvatore; Grassano, Maurizio; Manera, Umberto; Chiò, Adriano; Pagani, Marco
Cognitive and Behavioral Features of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis Who Are Carriers of the TARDBP Pathogenic Variant 2024 Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Di Pede, Francesca; Daviddi, Margherita; Matteoni, Enrico; Brunetti, Maura; Sbaiz, Luca; Cabras, Sara; Gallone, Salvatore; Grassano, Maurizio; Peotta, Laura; Palumbo, Francesca; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Chio, Adriano
Differential neuropsychological profile of ALS patients with and without C9orf72 mutation 2021 Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Zucchetti, Jean Pierre; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Grassano, Maurizio; Palumbo, Francesca; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Chiò, Adriano
GBA variants influence cognitive status in amyotrophic lateral sclerosis 2022 Canosa, Antonio; Grassano, Maurizio; Moglia, Cristina; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Palumbo, Francesca; Cabras, Sara; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Traynor, Bryan; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea; Chio, Adriano
High Frequency of Cognitive and Behavioral Impairment in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients with SOD1 Pathogenic Variants 2024 Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Grassano, Maurizio; Daviddi, Margherita; De Mattei, Filippo; Matteoni, Enrico; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Sbaiz, Luca; Cabras, Sara; Peotta, Laura; Palumbo, Francesca; Iazzolino, Barbara; Mora, Gabriele; Chiò, Adriano
Identifying and predicting amyotrophic lateral sclerosis clinical subgroups: a population-based machine-learning study 2022 Faraz Faghri; Fabian Brunn; Anant Dadu; Elisabetta Zucchi; Ilaria Martinelli; Letizia Mazzini; Rosario Vasta; Antonio Canosa; Cristina Moglia; Andrea Calvo; Michael A Nalls; Roy H Campbell; Jessica Mandrioli; Bryan J Traynor; Adriano Chi??; Adriano Chi??; Andrea Calvo; Cristina Moglia; Antonio Canosa; Umberto Manera; Rosario Vasta; Francesca Palumbo; Alessandro Bombaci; Maurizio Grassano; Maura Brunetti; Federico Casale; Giuseppe Fuda; Paolina Salamone; Barbara Iazzolino; Laura Peotta; Paolo Cugnasco; Giovanni De Marco; Maria Claudia Torrieri; Salvatore Gallone; Marco Barberis; Luca Sbaiz; Salvatore Gentile; Alessandro Mauro; Letizia Mazzini; Fabiola De Marchi; Lucia Corrado; Sandra D'Alfonso; Antonio Bertolotto; Daniele Imperiale; Marco De Mattei; Salvatore Amar??; Cristoforo Comi; Carmelo Labate; Fabio Poglio; Luigi Ruiz; Lucia Testa; Eugenia Rota; Paolo Ghiglione; Nicola Launaro; Alessia Di Sapio; Jessica Mandrioli; Nicola Fini; Ilaria Martinelli; Elisabetta Zucchi; Giulia Gianferrari; Cecilia Simonini; Stefano Meletti; Rocco Liguori; Veria Vacchiano; Fabrizio Salvi; Ilaria Bartolomei; Roberto Michelucci; Pietro Cortelli; Rita Rinaldi; Anna Maria Borghi; Andrea Zini; Elisabetta Sette; Valeria Tugnoli; Maura Pugliatti; Elena Canali; Luca Codeluppi; Franco Valzania; Lucia Zinno; Giovanni Pavesi; Doriana Medici; Giovanna Pilurzi; Emilio Terlizzi; Donata Guidetti; Silvia De Pasqua; Mario Santangelo; Patrizia De Massis; Martina Bracaglia; Mario Casmiro; Pietro Querzani; Simonetta Morresi; Marco Longoni; Alberto Patuelli; Susanna Malag??; Marco Curr?? Dossi; Simone Vidale; Salvatore Ferro
Mutational Analysis of Known ALS Genes in an Italian Population-Based Cohort 2021 Grassano M.; Calvo A.; Moglia C.; Brunetti M.; Barberis M.; Sbaiz L.; Canosa A.; Manera U.; Vasta R.; Corrado L.; D'Alfonso S.; Mazzini L.; Scholz S.W.; Dalgard C.; Ding J.; Gibbs R.J.; Chia R.; Traynor B.J.; Chio A.
New polymorphisms and markers in the HLA class I region: relevance to hereditary hemochromatosis (HFE) 1995 Totaro, A; Grifa, A; Roetto, A; Lunardi, C; D'Agruma, L; Sbaiz, L; Zelante, L; De Sandre, G; Camaschella, C; Gasparini, P
Phenotype Analysis of Fused in Sarcoma Mutations in Amyotrophic Lateral Sclerosis 2022 Grassano, Maurizio; Brodini, Giorgia; De Marco, Giovanni; Casale, Federico; Fuda, Giuseppe; Salamone, Paolina; Brunetti, Maura; Sbaiz, Luca; Gallone, Salvatore; Cugnasco, Paolo; Bombaci, Alessandro; Vasta, Rosario; Manera, Umberto; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Traynor, Bryan J; Chio, Adriano
Renal Involvement in Transthyretin Amyloidosis: The Double Presentation of Transthyretin Amyloidosis Deposition Disease 2022 Fenoglio, Roberta; Baldovino, Simone; Barreca, Antonella; Bottasso, Emanuel; Sciascia, Savino; Sbaiz, Luca; Papotti, Mauro; Roccatello, Dario
Systematic evaluation of genetic mutations in ALS: a population-based study 2022 Grassano, Maurizio; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Sbaiz, Luca; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Casale, Federico; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Canosa, Antonio; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; Dalgard, Clifton; Karra, Ramita; Chia, Ruth; Traynor, Bryan; Chiò, Adriano
Two polymorphic repeats in the candidate region for the haemochromatosis gene 1996 Grifa, A; Totaro, A; Carella, M; D'Ambrosio, L; Sbaiz, L; Roetto, A; Camaschella, C; Gasparini, P