VILLAR, anna maria
VILLAR, anna maria
Dip. MEDICINA INTERNA (attivo dal 01/01/1900 al 30/04/2013)
Defining the variant-phenotype correlation in patients affected by Noonan syndrome with the RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) variant
2024-01-01 Gazzin, Andrea; Fornari, Federico; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Dentici, Maria Lisa; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Calcagni, Giulio; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Airulo, Elena; Daniele, Paola; Monda, Emanuele; Limongelli, Giuseppe; Riggi, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro
Mek inhibition in a newborn with raf1-associated noonan syndrome ameliorates hypertrophic cardiomyopathy but is insufficient to revert pulmonary vascular disease
2022-01-01 Mussa A.; Carli D.; Giorgio E.; Villar A.M.; Cardaropoli S.; Carbonara C.; Campagnoli M.F.; Galletto P.; Palumbo M.; Olivieri S.; Isella C.; Andelfinger G.; Tartaglia M.; Botta G.; Brusco A.; Medico E.; Ferrero G.B.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Defining the variant-phenotype correlation in patients affected by Noonan syndrome with the RAF1:c.770C>T p.(Ser257Leu) variant | 2024 | Gazzin, Andrea; Fornari, Federico; Niceta, Marcello; Leoni, Chiara; Dentici, Maria Lisa; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Calcagni, Giulio; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Airulo, Elena; Daniele, Paola; Monda, Emanuele; Limongelli, Giuseppe; Riggi, Chiara; Zampino, Giuseppe; Digilio, Maria Cristina; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro | |
| Mek inhibition in a newborn with raf1-associated noonan syndrome ameliorates hypertrophic cardiomyopathy but is insufficient to revert pulmonary vascular disease | 2022 | Mussa A.; Carli D.; Giorgio E.; Villar A.M.; Cardaropoli S.; Carbonara C.; Campagnoli M.F.; Galletto P.; Palumbo M.; Olivieri S.; Isella C.; Andelfinger G.; Tartaglia M.; Botta G.; Brusco A.; Medico E.; Ferrero G.B. |