GALLONE, SALVATORE

GALLONE, SALVATORE  

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A mother and her daughter carrying a pathogenic expansion of the HTT gene with a phenotype encompassing motor neuron disease and Huntington's disease 2024 Canosa, Antonio; Cabras, Sara; Di Pede, Francesca; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Gallone, Salvatore; Chiò, Adriano
A novel DHTKD1 variant is associated with an atypical form of Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q? 2024 Matteoni, E; Canosa, A; Chiò, A; Moglia, C; Gallone, S
A Novel PSEN1 Variant Leading to Posterior Cortical Atrophy: A Case Report 2023 Roveta, Fausto; Marcinnò, Andrea; Grassini, Alberto; Ferrandes, Fabio; Cermelli, Aurora; Boschi, Silvia; Gallone, Salvatore; Atzori, Cristiana; Imperiale, Daniele; Dentelli, Patrizia; Pasini, Barbara; Brusco, Alfredo; Rubino, Elisa; Rainero, Innocenzo
A novel splice site FUS mutation in a familial ALS case: effects on protein expression 2021 Canosa A.; Lomartire A.; De Marco G.; Grassano M.; Brunetti M.; Manera U.; Vasta R.; Salamone P.; Fuda G.; Sbaiz L.; Gallone S.; Moglia C.; Calvo A.; Chio A.
A patient with demyelinating CMT carrying the p.Y347C heterozygous variant of the MME gene and the p.L131F heterozygous variant of the HARS1 gene 2023 Parisi, Mattia; Canosa, Antonio; Tessa, Alessandra; Ferrero, Bruno; Gallone, Salvatore
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing 2022 Marinella, Gemma; Astrea, Guja; Buchignani, Bianca; Cassandrini, Denise; Doccini, Stefano; Filosto, Massimiliano; Galatolo, Daniele; Gallone, Salvatore; Giannini, Fabio; Lopergolo, Diego; Maioli, Maria Antonietta; Magri, Francesca; Malandrini, Alessandro; Mandich, Paola; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mata, Sabrina; Melani, Federico; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana E; Pasquariello, Rosa; Pegoraro, Elena; Ricci, Federica; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Rubegni, Anna; Siciliano, Gabriele; Sperti, Martina; Ticci, Chiara; Tonin, Paola; Santorelli, Filippo M; Battini, Roberta
Adult-onset spastic paraplegia associated with a novel SPTBN2 missense heterozygous variant 2024 Palumbo, Francesca; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Gallone, Salvatore
Amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutations shows distinct brain metabolic changes 2022 Canosa A.; Calvo A.; Moglia C.; Vasta R.; Palumbo F.; Solero L.; Di Pede F.; Cabras S.; Arena V.; Zocco G.; Casale F.; Brunetti M.; Sbaiz L.; Gallone S.; Grassano M.; Manera U.; Pagani M.; Chio A.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia 2022 Gemelli C.; Traverso M.; Trevisan L.; Fabbri S.; Scarsi E.; Carlini B.; Prada V.; Mongini T.; Ruggiero L.; Patrone S.; Gallone S.; Iodice R.; Pisciotta L.; Zara F.; Origone P.; Rota E.; Minetti C.; Bruno C.; Schenone A.; Mandich P.; Fiorillo C.; Grandis M.
Association of Copresence of Pathogenic Variants Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Prognosis 2023 Chio, Adriano; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; De Marchi, Fabiola; Dalgard, Clifton; Chia, Ruth; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Traynor, Bryan J; Corrado, Lucia; Dalfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea
Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis 2021 Johnson J.O.; Chia R.; Miller D.E.; Li R.; Kumaran R.; Abramzon Y.; Alahmady N.; Renton A.E.; Topp S.D.; Gibbs J.R.; Cookson M.R.; Sabir M.S.; Dalgard C.L.; Troakes C.; Jones A.R.; Shatunov A.; Iacoangeli A.; Al Khleifat A.; Ticozzi N.; Silani V.; Gellera C.; Blair I.P.; Dobson-Stone C.; Kwok J.B.; Bonkowski E.S.; Palvadeau R.; Tienari P.J.; Morrison K.E.; Shaw P.J.; Al-Chalabi A.; Brown R.H.; Calvo A.; Mora G.; Al-Saif H.; Gotkine M.; Leigh F.; Chang I.J.; Perlman S.J.; Glass I.; Scott A.I.; Shaw C.E.; Basak A.N.; Landers J.E.; Chio A.; Crawford T.O.; Smith B.N.; Traynor B.J.; Smith B.N.; Ticozzi N.; Fallini C.; Gkazi A.S.; Topp S.D.; Scotter E.L.; Kenna K.P.; Keagle P.; Tiloca C.; Vance C.; Troakes C.; Colombrita C.; King A.; Pensato V.; Castellotti B.; Baas F.; Ten Asbroek A.L.M.A.; McKenna-Yasek D.; McLaughlin R.L.; Polak M.; Asress S.; Esteban-Perez J.; Stevic Z.; D'Alfonso S.; Mazzini L.; Comi G.P.; Del Bo R.; Ceroni M.; Gagliardi S.; Querin G.; Bertolin C.; Van Rheenen W.; Rademakers R.; Van Blitterswijk M.; Lauria G.; Duga S.; Corti S.; Cereda C.; Corrado L.; Soraru G.; Williams K.L.; Nicholson G.A.; Blair I.P.; Leblond-Manry C.; Rouleau G.A.; Hardiman O.; Morrison K.E.; Veldink J.H.; Van Den Berg L.H.; Al-Chalabi A.; Pall H.; Shaw P.J.; Turner M.R.; Talbot K.; Taroni F.; Garcia-Redondo A.; Wu Z.; Glass J.D.; Gellera C.; Ratti A.; Brown R.H.; Silani V.; Shaw C.E.; Landers J.E.; Dalgard C.L.; Adeleye A.; Soltis A.R.; Alba C.; Viollet C.; Bacikova D.; Hupalo D.N.; Sukumar G.; Pollard H.B.; Wilkerson M.D.; Martinez E.M.; Abramzon Y.; Ahmed S.; Arepalli S.; Baloh R.H.; Bowser R.; Brady C.B.; Brice A.; Broach J.; Campbell R.H.; Camu W.; Chia R.; Cooper-Knock J.; Ding J.; Drepper C.; Drory V.E.; Dunckley T.L.; Eicher J.D.; England B.K.; Faghri F.; Feldman E.; Floeter M.K.; Fratta P.; Geiger J.T.; Gerhard G.; Gibbs J.R.; Gibson S.B.; Glass J.D.; Hardy J.; Harms M.B.; Heiman-Patterson T.D.; Hernandez D.G.; Jansson L.; Kirby J.; Kowall N.W.; Laaksovirta H.; Landeck N.; Landi F.; Le Ber I.; Lumbroso S.; Macgowan D.J.L.; Maragakis N.J.; Mora G.; Mouzat K.; Murphy N.A.; Myllykangas L.; Nalls M.A.; Orrell R.W.; Ostrow L.W.; Pamphlett R.; Pickering-Brown S.; Pioro E.P.; Pletnikova O.; Pliner H.A.; Pulst S.M.; Ravits J.M.; Renton A.E.; Rivera A.; Robberecht W.; Rogaeva E.; Rollinson S.; Rothstein J.D.; Scholz S.W.; Sendtner M.; Shaw P.J.; Sidle K.C.; Simmons Z.; Singleton A.B.; Smith N.; Stone D.J.; Tienari P.J.; Troncoso J.C.; Valori M.; Van Damme P.; Van Deerlin V.M.; Van Den Bosch L.; Zinman L.; Landers J.E.; Chio A.; Traynor B.J.; Angelocola S.M.; Ausiello F.P.; Barberis M.; Bartolomei I.; Battistini S.; Bersano E.; Bisogni G.; Borghero G.; Brunetti M.; Cabona C.; Calvo A.; Canale F.; Canosa A.; Cantisani T.A.; Capasso M.; Caponnetto C.; Cardinali P.; Carrera P.; Casale F.; Chio A.; Colletti T.; Conforti F.L.; Conte A.; Conti E.; Corbo M.; Cuccu S.; Dalla Bella E.; D'Errico E.; Demarco G.; Dubbioso R.; Ferrarese C.; Ferraro P.M.; Filippi M.; Fini N.; Floris G.; Fuda G.; Gallone S.; Gianferrari G.; Giannini F.; Grassano M.; Greco L.; Iazzolino B.; Introna A.; La Bella V.; Lattante S.; Lauria G.; Liguori R.; Logroscino G.; Logullo F.O.; Lunetta C.; Mandich P.; Mandrioli J.; Manera U.; Manganelli F.; Marangi G.; Marinou K.; Marrosu M.G.; Martinelli I.; Messina S.; Moglia C.; Mora G.; Mosca L.; Murru M.R.; Origone P.; Passaniti C.; Petrelli C.; Petrucci A.; Pozzi S.; Pugliatti M.; Quattrini A.; Ricci C.; Riolo G.; Riva N.; Russo M.; Sabatelli M.; Salamone P.; Salivetto M.; Salvi F.; Santarelli M.; Sbaiz L.; Sideri R.; Simone I.; Simonini C.; Spataro R.; Tanel R.; Tedeschi G.; Ticca A.; Torriello A.; Tranquilli S.; Tremolizzo L.; Trojsi F.; Vasta R.; Vacchiano V.; Vita G.; Volanti P.; Zollino M.; Zucchi E.
Brain 18fluorodeoxyglucose-positron emission tomography changes in amyotrophic lateral sclerosis with TARDBP mutations 2022 Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Fuda, Giuseppe; Di Pede, Francesca; Cabras, Sara; Arena, Vincenzo; Novara, Andrea; Salamone, Paolina; Matteoni, Enrico; Sbaiz, Luca; Gallone, Salvatore; Grassano, Maurizio; Manera, Umberto; Chiò, Adriano; Pagani, Marco
Chemotherapy-Induced Neurotoxicity: Evidence of a Protective Role of CC Homozygosis in the Interleukin-1β Gene-511 C>T Polymorphism 2016 Peila, E.; D’Agata, F; Caroppo, P.; Orsi, L.; Mortara, P.; Cauda, S.; Manfredi, M.; Caglio, M.M.; Fenoglio, P.; Baudino, B.; Castellano, G.; Bisi, G.; Pinessi, L.; Gallone, S.
Clinical and Metabolic Signature of UNC13A rs12608932 Variant in Amyotrophic Lateral Sclerosis 2022 Calvo, Andrea; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Cugnasco, Paolo; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; De Marchi, Fabiola; Arena, Vincenzo; Pagani, Marco; Dalgard, Clifton; Scholz, Sonja W; Chia, Ruth; Corrado, Lucia; Dalfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Traynor, Bryan J; Chio, Adriano
Cognitive and Behavioral Features of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis Who Are Carriers of the TARDBP Pathogenic Variant 2024 Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Di Pede, Francesca; Daviddi, Margherita; Matteoni, Enrico; Brunetti, Maura; Sbaiz, Luca; Cabras, Sara; Gallone, Salvatore; Grassano, Maurizio; Peotta, Laura; Palumbo, Francesca; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Chio, Adriano
Cognitive dysfunction, social behavior disorder, cerebellar ataxia, and atypical brain FDG-PET presentation in spinocerebellar ataxia 17: a case report 2024 Grassini, Alberto; Cermelli, Aurora; Roveta, Fausto; Zotta, Michela; Lesca, Adriana; Marcinnò, Andrea; Ferrandes, Fabio; Piella, Elisa; Boschi, Silvia; Lombardo, Chiara; Brusco, Alfredo; Gallone, Salvatore; Rubino, Elisa; Bruni, Amalia; Rainero, Innocenzo
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification 2019 Giorgio, Elisa; Garelli, Emanuela; Carando, Adriana; Bellora, Stefania; Rubino, Elisa; Quarello, Paola; Sirchia, Fabio; Marrama, Federico; Gallone, Salvatore; Grosso, Enrico; Pasini, Barbara; Massa, Roberto; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo
EMILIN1 gene variant associated with polyneuropathy, language impairment, and motor dysfunction 2024 Palumbo, Francesca; Moglia, Cristina; Romano, Alessandro; Tessa, Alessandra; Canosa, Antonio; Calvo, Andrea; Gallone, Salvatore
Exploring the phenotype of Italian patients with ALS with intermediate ATXN2 polyQ repeats 2022 Chio, Adriano; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; De Marchi, Fabiola; Dalgard, Clifton; Chia, Ruth; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Traynor, Bryan; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea
GBA variants influence cognitive status in amyotrophic lateral sclerosis 2022 Canosa, Antonio; Grassano, Maurizio; Moglia, Cristina; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Palumbo, Francesca; Cabras, Sara; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Traynor, Bryan; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea; Chio, Adriano