introduzione. Mutazioni del gene HNF–1ß (Hepatocyte nuclear factor 1ß) nel cromosoma 17 associate alla comparsa di diabete tipo MODY sono state descritte in diverse malattie renali (monorene congenito funzionale, displasia renale, rene multicistico e oligomeganefronia). L’associazione tra cisti renali e diabete in presenza di mutazione del gene HNF–1 è chiamata RCAD Syndrome (renal cysts and diabetes Syndrome), malattia AD che si manifesta con danno renale e diabete, ma che può causare anche malformazioni del tratto genitale, iperuricemia, alterazioni degli indici epatici ed atrofia pancreatica, con diagnosi prevalente in età pediatrica. Caso Clinico. Uomo di 64 anni affetto da IRC secondaria a RCAD syndrome in dialisi dall’età di 50 anni. Non familiarità per diabete né per malattie renali. Episodi di IVU ricorrenti dall’età di 25 anni, all’ecografia: rene sx ipoplastico, dx con cisti multiple. Nel 1997 diagnosi di epatopatia cronica (enzimi epatici elevati, fibrosi F1) con sospetta RCAD Syndrome, confermata dall’analisi genetica con riscontro di mutazione eterozigote. Valori glicemici pre trapianto nella norma, assenza di glicosuria all’esame delle urine. Doppio trapianto renale in terapia con Steroide (500 mg-200 mg-50 mg-20 mg), CyA e MPA. Nell’immediato post operatorio comparsa di iperglicemia con avvio della terapia insulinica e successivo buon controllo dei valori glicemici alla riduzione della terapia steroidea. Conclusioni. Il diabete tipo MODY nei pazienti con RCAD Syndrome è secondario ad una riduzione della secrezione di insulina per atrofia pancreatica e compare in età giovanile. Nel nostro caso non erano presenti né diabete né un’iniziale intolleranza glucidica pre trapianto. Nella situazione atipica della RCAD syndrome dell’adulto, di cui non ci sono segnalazioni in letteratura, presentiamo un caso di diagnosi tardiva sottoposto a trapianto renale. Nella nostra esperienza, il paziente ha sviluppato il diabete con dosi non alte di steroide. Studi recenti su una popolazione pediatrica hanno dimostrato come le mutazioni del gene HNF–1ß possano predisporre alla comparsa di diabete per un meccanismo di resistenza all’insulina indotto dalla terapia steroidea e che regredirebbe con la sospensione dello steroide. L’obiettivo per questi pazienti è rappresentato dalla sospensione dello steroide precoce o da protocolli immunodepressivi che lo escludano.
RCAD SYNDROME: RISCONTRO TARDIVO IN PAZIENTE SOTTOPOSTo A TRAPIANTO RENALE
DOLLA, Caterina;CANTALUPPI, Vincenzo;SEGOLONI, Giuseppe
2011-01-01
Abstract
introduzione. Mutazioni del gene HNF–1ß (Hepatocyte nuclear factor 1ß) nel cromosoma 17 associate alla comparsa di diabete tipo MODY sono state descritte in diverse malattie renali (monorene congenito funzionale, displasia renale, rene multicistico e oligomeganefronia). L’associazione tra cisti renali e diabete in presenza di mutazione del gene HNF–1 è chiamata RCAD Syndrome (renal cysts and diabetes Syndrome), malattia AD che si manifesta con danno renale e diabete, ma che può causare anche malformazioni del tratto genitale, iperuricemia, alterazioni degli indici epatici ed atrofia pancreatica, con diagnosi prevalente in età pediatrica. Caso Clinico. Uomo di 64 anni affetto da IRC secondaria a RCAD syndrome in dialisi dall’età di 50 anni. Non familiarità per diabete né per malattie renali. Episodi di IVU ricorrenti dall’età di 25 anni, all’ecografia: rene sx ipoplastico, dx con cisti multiple. Nel 1997 diagnosi di epatopatia cronica (enzimi epatici elevati, fibrosi F1) con sospetta RCAD Syndrome, confermata dall’analisi genetica con riscontro di mutazione eterozigote. Valori glicemici pre trapianto nella norma, assenza di glicosuria all’esame delle urine. Doppio trapianto renale in terapia con Steroide (500 mg-200 mg-50 mg-20 mg), CyA e MPA. Nell’immediato post operatorio comparsa di iperglicemia con avvio della terapia insulinica e successivo buon controllo dei valori glicemici alla riduzione della terapia steroidea. Conclusioni. Il diabete tipo MODY nei pazienti con RCAD Syndrome è secondario ad una riduzione della secrezione di insulina per atrofia pancreatica e compare in età giovanile. Nel nostro caso non erano presenti né diabete né un’iniziale intolleranza glucidica pre trapianto. Nella situazione atipica della RCAD syndrome dell’adulto, di cui non ci sono segnalazioni in letteratura, presentiamo un caso di diagnosi tardiva sottoposto a trapianto renale. Nella nostra esperienza, il paziente ha sviluppato il diabete con dosi non alte di steroide. Studi recenti su una popolazione pediatrica hanno dimostrato come le mutazioni del gene HNF–1ß possano predisporre alla comparsa di diabete per un meccanismo di resistenza all’insulina indotto dalla terapia steroidea e che regredirebbe con la sospensione dello steroide. L’obiettivo per questi pazienti è rappresentato dalla sospensione dello steroide precoce o da protocolli immunodepressivi che lo escludano.
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