La sindromc di Jeune o distrofia toracica asfissiante è una malattia genetica che si trasmette con modalità autosomica recessiva. I soggetti uffetti prescntano un quadro di nanismo ad arti corti associuto a torace piccolo con conseguenti gravi disturbi ventilatori, che sono spesso la causa del decesso per lo più in età infantile. Riportiamo il seguente caso per evidenziare come un lattante con storia di bronchiti recidivanti e caratteristiche somatiche peculiari (macrocefalia, bassa statura, torace stretto, arti corti)sia da considerare tra le possibili diagnosi differenziali la Sindrome di Jeune.
Bronchiti recidivanti e sindrome di Jeune: un caso clinico.
OGGERO, Roberto;SILVESTRO, Leandra;
2002-01-01
Abstract
La sindromc di Jeune o distrofia toracica asfissiante è una malattia genetica che si trasmette con modalità autosomica recessiva. I soggetti uffetti prescntano un quadro di nanismo ad arti corti associuto a torace piccolo con conseguenti gravi disturbi ventilatori, che sono spesso la causa del decesso per lo più in età infantile. Riportiamo il seguente caso per evidenziare come un lattante con storia di bronchiti recidivanti e caratteristiche somatiche peculiari (macrocefalia, bassa statura, torace stretto, arti corti)sia da considerare tra le possibili diagnosi differenziali la Sindrome di Jeune.
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