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Hetereogeneity in tetrabiopterindeficiency: combined phenylalanine –tetrahydrobiopterin test.

GUARDAMAGNA, Ornella;FERRERO, Giovanni Battista;
1990-01-01
1990
Chemistry and Biology of Pteridines 1989
Walter de Gruyter & Co
414
417
9783110889000
Hyperphenilalaninemia; tetrahydrobiopterin; BH4 deficiency; phenotype variability
94. Ponzone A; Guardamagna O; Ferraris S; Ferrero GB; Blau N; Curtius H-CH; Kierat L; Cotton RGH.
02A-Contributo in volume
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