Sfoglia per Autore
A case series of non-small cell lung cancer patients with EGFR or HER2 exon 20 insertion in Li Fraumeni syndrome
2024-01-01 Cognigni, Valeria; Capelletto, Enrica; Bordi, Paola; Pavese, Valeria; Carfì, Federica Maria; Gelsomino, Francesco; De Giglio, Andrea; Chiari, Rita; Minari, Roberta; Ambrosini, Enrico; Percesepe, Antonio; Giachino, Daniela; Bironzo, Paolo; Tiseo, Marcello
A clinical screening algorithm for primary hyperoxaluria type 1 in adults on dialysis
2023-01-01 Ferraro, Pietro Manuel; D'Ambrosio, Viola; Gambaro, Giovanni; Giachino, Daniela; Groothoff, Jaap; Mandrile, Giorgia
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility
2023-01-01 Leone, Maria Pia; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Pracella, Riccardo; Giachino, Daniela; Celli, Luca; Baldo, Demetrio; Turolla, Licia; Piccione, Maria; Salzano, Emanuela; Busè, Martina; Lastella, Patrizia; Zollino, Marcella; Cantone, Rachele; Grosso, Enrico; Zonta, Andrea; Pasini, Barbara; Piscopo, Carmelo; De Maggio, Ilaria; Priolo, Manuela; Mammi, Corrado; Foiadelli, Thomas; Trabatti, Chiara; Savasta, Salvatore; Iolascon, Achille; Ferraris, Alessandro; Lodato, Valentina; Di Giosaffatte, Niccolò; Majore, Silvia; Selicorni, Angelo; Petracca, Antonio; Fusco, Carmela; Celli, Mauro; Guarnieri, Vito; Micale, Lucia; Castori, Marco
Glucocorticoid Receptor Polymorphism A3669G Is Associated with Airflow Obstruction in Mild-to-Severe Asthma
2023-01-01 Mognetti, B; Giachino, DF; Bertolini, F; Carriero, V; Sprio, AE; Ricciardolo, FLM
Diagnostics of BAP1-Tumor Predisposition Syndrome by a Multitesting Approach: A Ten-Year-Long Experience
2022-01-01 Sculco, Marika; La Vecchia, Marta; Aspesi, Anna; Clavenna, Michela Giulia; Salvo, Michela; Borgonovi, Giulia; Pittaro, Alessandra; Witel, Gianluca; Napoli, Francesca; Listì, Angela; Grosso, Federica; Libener, Roberta; Maconi, Antonio; Rena, Ottavio; Boldorini, Renzo; Giachino, Daniela; Bironzo, Paolo; Maffè, Antonella; Alì, Greta; Elefanti, Lisa; Menin, Chiara; Righi, Luisella; Tampieri, Cristian; Scagliotti, Giorgio Vittorio; Dianzani, Caterina; Ferrante, Daniela; Migliore, Enrica; Magnani, Corrado; Mirabelli, Dario; Matullo, Giuseppe; Dianzani, Irma
Gingival Overgrowths Revealing PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Report of Novel PTEN Pathogenic Variants
2022-01-01 Sutera, Samuele; Giachino, Daniela Francesca; Pelle, Alessandra; Zuntini, Roberta; Pentenero, Monica
Primary hyperoxaluria in Italy: the past 30 years and the near future of a (not so) rare disease
2022-01-01 Mandrile, Giorgia; Pelle, Alessandra; Sciannameo, Veronica; Benetti, Elisa; D'Alessandro, Maria Michela; Emma, Francesco; Montini, Giovanni; Peruzzi, Licia; Petrarulo, Michele; Romagnoli, Renato; Vitale, Corrado; Cellini, Barbara; Giachino, Daniela
Malignant pleural mesothelioma: Germline variants in DNA repair genes may steer tailored treatment
2022-01-01 Sculco M.; La Vecchia M.; Aspesi A.; Pinton G.; Clavenna M.G.; Casalone E.; Allione A.; Grosso F.; Libener R.; Muzio A.; Rena O.; Baietto G.; Parini S.; Boldorini R.; Giachino D.; Papotti M.; Scagliotti G.V.; Migliore E.; Mirabelli D.; Moro L.; Magnani C.; Ferrante D.; Matullo G.; Dianzani I.
Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility
2022-01-01 Barc, Julien; Tadros, Rafik; Glinge, Charlotte; Chiang, David Y; Jouni, Mariam; Simonet, Floriane; Jurgens, Sean J; Baudic, Manon; Nicastro, Michele; Potet, Franck; Offerhaus, Joost A; Walsh, Roddy; Choi, Seung Hoan; Verkerk, Arie O; Mizusawa, Yuka; Anys, Soraya; Minois, Damien; Arnaud, Marine; Duchateau, Josselin; Wijeyeratne, Yanushi D; Muir, Alison; Papadakis, Michael; Castelletti, Silvia; Torchio, Margherita; Ortuño, Cristina Gil; Lacunza, Javier; Giachino, Daniela F; Cerrato, Natascia; Martins, Raphaël P; Campuzano, Oscar; Van Dooren, Sonia; Thollet, Aurélie; Kyndt, Florence; Mazzanti, Andrea; Clémenty, Nicolas; Bisson, Arnaud; Corveleyn, Anniek; Stallmeyer, Birgit; Dittmann, Sven; Saenen, Johan; Noël, Antoine; Honarbakhsh, Shohreh; Rudic, Boris; Marzak, Halim; Rowe, Matthew K; Federspiel, Claire; Le Page, Sophie; Placide, Leslie; Milhem, Antoine; Barajas-Martinez, Hector; Beckmann, Britt-Maria; Krapels, Ingrid P; Steinfurt, Johannes; Winkel, Bo Gregers; Jabbari, Reza; Shoemaker, Moore B; Boukens, Bas J; Škorić-Milosavljević, Doris; Bikker, Hennie; Manevy, Federico C; Lichtner, Peter; Ribasés, Marta; Meitinger, Thomas; Müller-Nurasyid, Martina; Veldink, Jan H; van den Berg, Leonard H; Van Damme, Philip; Cusi, Daniele; Lanzani, Chiara; Rigade, Sidwell; Charpentier, Eric; Baron, Estelle; Bonnaud, Stéphanie; Lecointe, Simon; Donnart, Audrey; Le Marec, Hervé; Chatel, Stéphanie; Karakachoff, Matilde; Bézieau, Stéphane; London, Barry; Tfelt-Hansen, Jacob; Roden, Dan; Odening, Katja E; Cerrone, Marina; Chinitz, Larry A; Volders, Paul G; van de Berg, Maarten P; Laurent, Gabriel; Faivre, Laurence; Antzelevitch, Charles; Kääb, Stefan; Arnaout, Alain Al; Dupuis, Jean-Marc; Pasquie, Jean-Luc; Billon, Olivier; Roberts, Jason D; Jesel, Laurence; Borggrefe, Martin; Lambiase, Pier D; Mansourati, Jacques; Loeys, Bart; Leenhardt, Antoine; Guicheney, Pascale; Maury, Philippe; Schulze-Bahr, Eric; Robyns, Tomas; Breckpot, Jeroen; Babuty, Dominique; Priori, Silvia G; Napolitano, Carlo; de Asmundis, Carlo; Brugada, Pedro; Brugada, Ramon; Arbelo, Elena; Brugada, Josep; Mabo, Philippe; Behar, Nathalie; Giustetto, Carla; Molina, Maria Sabater; Gimeno, Juan R; Hasdemir, Can; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; McKeown, Pascal P; Sharma, Sanjay; Behr, Elijah R; Haissaguerre, Michel; Sacher, Frédéric; Rooryck, Caroline; Tan, Hanno L; Remme, Carol A; Postema, Pieter G; Delmar, Mario; Ellinor, Patrick T; Lubitz, Steven A; Gourraud, Jean-Baptiste; Tanck, Michael W; George, Alfred L; MacRae, Calum A; Burridge, Paul W; Dina, Christian; Probst, Vincent; Wilde, Arthur A; Schott, Jean-Jacques; Redon, Richard; Bezzina, Connie R
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls
2021-01-01 Walsh R.; Lahrouchi N.; Tadros R.; Kyndt F.; Glinge C.; Postema P.G.; Amin A.S.; Nannenberg E.A.; Ware J.S.; Whiffin N.; Mazzarotto F.; Skoric-Milosavljevic D.; Krijger C.; Arbelo E.; Babuty D.; Barajas-Martinez H.; Beckmann B.M.; Bezieau S.; Bos J.M.; Breckpot J.; Campuzano O.; Castelletti S.; Celen C.; Clauss S.; Corveleyn A.; Crotti L.; Dagradi F.; de Asmundis C.; Denjoy I.; Dittmann S.; Ellinor P.T.; Ortuno C.G.; Giustetto C.; Gourraud J.-B.; Hazeki D.; Horie M.; Ishikawa T.; Itoh H.; Kaneko Y.; Kanters J.K.; Kimoto H.; Kotta M.-C.; Krapels I.P.C.; Kurabayashi M.; Lazarte J.; Leenhardt A.; Loeys B.L.; Lundin C.; Makiyama T.; Mansourati J.; Martins R.P.; Mazzanti A.; Morner S.; Napolitano C.; Ohkubo K.; Papadakis M.; Rudic B.; Molina M.S.; Sacher F.; Sahin H.; Sarquella-Brugada G.; Sebastiano R.; Sharma S.; Sheppard M.N.; Shimamoto K.; Shoemaker M.B.; Stallmeyer B.; Steinfurt J.; Tanaka Y.; Tester D.J.; Usuda K.; van der Zwaag P.A.; Van Dooren S.; Van Laer L.; Winbo A.; Winkel B.G.; Yamagata K.; Zumhagen S.; Volders P.G.A.; Lubitz S.A.; Antzelevitch C.; Platonov P.G.; Odening K.E.; Roden D.M.; Roberts J.D.; Skinner J.R.; Tfelt-Hansen J.; van den Berg M.P.; Olesen M.S.; Lambiase P.D.; Borggrefe M.; Hayashi K.; Rydberg A.; Nakajima T.; Yoshinaga M.; Saenen J.B.; Kaab S.; Brugada P.; Robyns T.; Giachino D.F.; Ackerman M.J.; Brugada R.; Brugada J.; Gimeno J.R.; Hasdemir C.; Guicheney P.; Priori S.G.; Schulze-Bahr E.; Makita N.; Schwartz P.J.; Shimizu W.; Aiba T.; Schott J.-J.; Redon R.; Ohno S.; Probst V.; Arnaout A.A.; Amelot M.; Anselme F.; Billon O.; Defaye P.; Dupuis J.-M.; Jesel L.; Laurent G.; Maury P.; Pasquie J.-L.; Wiart F.; Behr E.R.; Barc J.; Bezzina C.R.
Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience
2021-01-01 Tiziana Vaisitti, Monica Sorbini, Martina Callegari, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Francesca Arruga, Silvia Bruna Vanzino, Sabina Rendine, Gabriele Togliatto, Daniela Giachino, Alessandra Pelle, Enrico Cocchi, Chiara Benvenuta, Simone Baldovino, Cristiana Rollino, Roberta Fenoglio, Savino Sciascia, Michela Tamagnone, Corrado Vitale, Giovanni Calabrese, Luigi Biancone, Stefania Bussolino, Silvana Savoldi, Maurizio Borzumati, Vincenzo Cantaluppi, Fabio Chiappero, Silvana Ungari, Licia Peruzzi, Dario Roccatello, Antonio Amoroso, Silvia Deaglio
Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structure
2021-01-01 Modenato C.; Kumar K.; Moreau C.; Martin-Brevet S.; Huguet G.; Schramm C.; Jean-Louis M.; Martin C.-O.; Younis N.; Tamer P.; Douard E.; Thebault-Dagher F.; Cote V.; Charlebois A.-R.; Deguire F.; Maillard A.M.; Rodriguez-Herreros B.; Pain A.; Richetin S.; Addor M.-C.; Andrieux J.; Arveiler B.; Baujat G.; Sloan-Bena F.; Belfiore M.; Bonneau D.; Bouquillon S.; Boute O.; Brusco A.; Busa T.; Caberg J.-H.; Campion D.; Colombert V.; Cordier M.-P.; David A.; Debray F.-G.; Delrue M.-A.; Doco-Fenzy M.; Dunkhase-Heinl U.; Edery P.; Fagerberg C.; Faivre L.; Forzano F.; Genevieve D.; Gerard M.; Giachino D.; Guichet A.; Guillin O.; Heron D.; Isidor B.; Jacquette A.; Jaillard S.; Journel H.; Keren B.; Lacombe D.; Lebon S.; Le Caignec C.; Lemaitre M.-P.; Lespinasse J.; Mathieu-Dramart M.; Mercier S.; Mignot C.; Missirian C.; Petit F.; Pilekaer Sorensen K.; Pinson L.; Plessis G.; Prieur F.; Raymond A.; Rooryck-Thambo C.; Rossi M.; Sanlaville D.; Schlott Kristiansen B.; Schluth-Bolard C.; Till M.; Van Haelst M.; Van Maldergem L.; Alupay H.; Aaronson B.; Ackerman S.; Ankenman K.; Anwar A.; Atwell C.; Bowe A.; Beaudet A.L.; Benedetti M.; Berg J.; Berman J.; Berry L.N.; Bibb A.L.; Blaskey L.; Brennan J.; Brewton C.M.; Buckner R.; Bukshpun P.; Burko J.; Cali P.; Cerban B.; Chang Y.; Cheong M.; Chow V.; Chu Z.; Chudnovskaya D.; Cornew L.; Dale C.; Dell J.; Dempsey A.G.; Deschamps T.; Earl R.; Edgar J.; Elgin J.; Olson J.E.; Evans Y.L.; Findlay A.; Fischbach G.D.; Fisk C.; Fregeau B.; Gaetz B.; Gaetz L.; Garza S.; Gerdts J.; Glenn O.; Gobuty S.E.; Golembski R.; Greenup M.; Heiken K.; Hines K.; Hinkley L.; Jackson F.I.; Jenkins J.; Jeremy R.J.; Johnson K.; Kanne S.M.; Kessler S.; Khan S.Y.; Ku M.; Kuschner E.; Laakman A.L.; Lam P.; Lasala M.W.; Lee H.; LaGuerre K.; Levy S.; Cavanagh A.L.; Llorens A.V.; Campe K.L.; Luks T.L.; Marco E.J.; Martin S.; Martin A.J.; Marzano G.; Masson C.; McGovern K.E.; Keehn R.M.N.; Miller D.T.; Miller F.K.; Moss T.J.; Murray R.; Nagarajan S.S.; Nowell K.P.; Owen J.; Paal A.M.; Packer A.; Page P.Z.; Paul B.M.; Peters A.; Peterson D.; Poduri A.; Pojman N.J.; Porche K.; Proud M.B.; Qasmieh S.; Ramocki M.B.; Reilly B.; Roberts T.P.L.; Shaw D.; Sinha T.; Smith-Packard B.; Gallagher A.S.; Swarnakar V.; Thieu T.; Triantafallou C.; Vaughan R.; Wakahiro M.; Wallace A.; Ward T.; Wenegrat J.; Wolken A.; Melie-Garcia L.; Kushan L.; Silva A.I.; van den Bree M.B.M.; Linden D.E.J.; Owen M.J.; Hall J.; Lippe S.; Chakravarty M.; Bzdok D.; Bearden C.E.; Draganski B.; Jacquemont S.
NOVEL AND KNOWN MUTATIONS IDENTIFIED BY CLINICAL EXOME SEQUENCING FOR THE DIAGNOSIS OF POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE
2020-01-01 Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Gianoglio, Bruno; Viglino, Giusto; Bertinetto, Patrizia; Borzumati, Maurizio; Funaro, Loredana; Santi, Sonia; Maroni, Serena; Strampelli, Emanuela; Biancone, Luigi; Leonardi, Gianluca; Calabrese, Giovanni; Berta, Valentina; Vitale, Corrado; Soragna, Giorgio; Gherzi, Maurizio; Tamagnone, Michela; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana
The ILE56 mutation on different genetic backgrounds of alanine: Glyoxylate aminotransferase: Clinical features and biochemical characterization
2020-01-01 Dindo M.; Mandrile G.; Conter C.; Montone R.; Giachino D.; Pelle A.; Costantini C.; Cellini B.
Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations
2020-01-01 Kidd K.; Vylet'al P.; Schaeffer C.; Olinger E.; Zivna M.; Hodanova K.; Robins V.; Johnson E.; Taylor A.; Martin L.; Izzi C.; Jorge S.C.; Calado J.; Torres R.J.; Lhotta K.; Steubl D.; Gale D.P.; Gast C.; Gombos E.; Ainsworth H.C.; Chen Y.M.; Almeida J.R.; de Souza C.F.; Silveira C.; Raposeiro R.; Weller N.; Conlon P.J.; Murray S.L.; Benson K.A.; Cavalleri G.L.; Votruba M.; Vrbacka A.; Amoroso A.; Giachino D.; Caridi G.; Ghiggeri G.M.; Divers J.; Scolari F.; Devuyst O.; Rampoldi L.; Kmoch S.; Bleyer A.J.
Ventricular conduction delay as marker of risk in Brugada Syndrome. Results from the analysis of clinical and electrocardiographic features of a large cohort of patients
2020-01-01 Giustetto, Carla; Nangeroni, Giulia; Cerrato, Natascia; Rudic, Boris; Tülümen, Erol; Gribaudo, Elena; Giachino, Daniela Francesca; Barbonaglia, Lorella; Biava, Lorenza Michela; Carvalho, Paula; Bergamasco, Laura; Borggrefe, Martin; Gaita, Fiorenzo
USE OF CLINICAL EXOME SEQUENCING IN THE DIAGNOSTIC FLOW OF MONOGENIC KIDNEY DISEASES: THE PIEDMONT EXPERIENCE
2020-01-01 Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana
The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals
2019-01-01 Giannuzzi G.; Schmidt P.J.; Porcu E.; Willemin G.; Munson K.M.; Nuttle X.; Earl R.; Chrast J.; Hoekzema K.; Risso D.; Mannik K.; De Nittis P.; Baratz E.D.; Attanasio C.; Martin S.; Jacquemont S.; Bottani A.; Gerard M.; Weber S.; Jacquette A.; Lesne F.; Isidor B.; Le Caignec C.; Nizon M.; Vincent-Delorme C.; Gilbert-Dussardier B.; Curro` A.; Renieri A.; Giachino D.; Brusco A.; Herault Y.; Gao X.; Philpott C.C.; Bernier R.A.; Kutalik Z.; Fleming M.D.; Eichler E.E.; Reymond A.
Genotype-Phenotype Correlation in a Family with Brugada Syndrome Harboring the Novel p.Gln371* Nonsense Variant in the SCN5A Gene
2019-01-01 Monasky M.M.; Micaglio E.; Giachino D.; Ciconte G.; Giannelli L.; Locati E.T.; Ramondini E.; Cotugno R.; Vicedomini G.; Borrelli V.; Ghiroldi A.; Anastasia L.; Pappone C.
The Role of Genetic Factors in Characterizing Extra-Intestinal Manifestations in Crohn's Disease Patients: Are Bayesian Machine Learning Methods Improving Outcome Predictions?
2019-01-01 Bottigliengo, Daniele; Berchialla, Paola; Lanera, Corrado; Azzolina, Danila; Lorenzoni, Giulia; Martinato, Matteo; Giachino, Daniela; Baldi, Ileana; Gregori, Dario
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A case series of non-small cell lung cancer patients with EGFR or HER2 exon 20 insertion in Li Fraumeni syndrome | 2024 | Cognigni, Valeria; Capelletto, Enrica; Bordi, Paola; Pavese, Valeria; Carfì, Federica Maria; Gelsomino, Francesco; De Giglio, Andrea; Chiari, Rita; Minari, Roberta; Ambrosini, Enrico; Percesepe, Antonio; Giachino, Daniela; Bironzo, Paolo; Tiseo, Marcello | |
| A clinical screening algorithm for primary hyperoxaluria type 1 in adults on dialysis | 2023 | Ferraro, Pietro Manuel; D'Ambrosio, Viola; Gambaro, Giovanni; Giachino, Daniela; Groothoff, Jaap; Mandrile, Giorgia | |
| Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility | 2023 | Leone, Maria Pia; Morlino, Silvia; Nardella, Grazia; Pracella, Riccardo; Giachino, Daniela; Celli, Luca; Baldo, Demetrio; Turolla, Licia; Piccione, Maria; Salzano, Emanuela; Busè, Martina; Lastella, Patrizia; Zollino, Marcella; Cantone, Rachele; Grosso, Enrico; Zonta, Andrea; Pasini, Barbara; Piscopo, Carmelo; De Maggio, Ilaria; Priolo, Manuela; Mammi, Corrado; Foiadelli, Thomas; Trabatti, Chiara; Savasta, Salvatore; Iolascon, Achille; Ferraris, Alessandro; Lodato, Valentina; Di Giosaffatte, Niccolò; Majore, Silvia; Selicorni, Angelo; Petracca, Antonio; Fusco, Carmela; Celli, Mauro; Guarnieri, Vito; Micale, Lucia; Castori, Marco | |
| Glucocorticoid Receptor Polymorphism A3669G Is Associated with Airflow Obstruction in Mild-to-Severe Asthma | 2023 | Mognetti, B; Giachino, DF; Bertolini, F; Carriero, V; Sprio, AE; Ricciardolo, FLM | |
| Diagnostics of BAP1-Tumor Predisposition Syndrome by a Multitesting Approach: A Ten-Year-Long Experience | 2022 | Sculco, Marika; La Vecchia, Marta; Aspesi, Anna; Clavenna, Michela Giulia; Salvo, Michela; Borgonovi, Giulia; Pittaro, Alessandra; Witel, Gianluca; Napoli, Francesca; Listì, Angela; Grosso, Federica; Libener, Roberta; Maconi, Antonio; Rena, Ottavio; Boldorini, Renzo; Giachino, Daniela; Bironzo, Paolo; Maffè, Antonella; Alì, Greta; Elefanti, Lisa; Menin, Chiara; Righi, Luisella; Tampieri, Cristian; Scagliotti, Giorgio Vittorio; Dianzani, Caterina; Ferrante, Daniela; Migliore, Enrica; Magnani, Corrado; Mirabelli, Dario; Matullo, Giuseppe; Dianzani, Irma | |
| Gingival Overgrowths Revealing PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Report of Novel PTEN Pathogenic Variants | 2022 | Sutera, Samuele; Giachino, Daniela Francesca; Pelle, Alessandra; Zuntini, Roberta; Pentenero, Monica | |
| Primary hyperoxaluria in Italy: the past 30 years and the near future of a (not so) rare disease | 2022 | Mandrile, Giorgia; Pelle, Alessandra; Sciannameo, Veronica; Benetti, Elisa; D'Alessandro, Maria Michela; Emma, Francesco; Montini, Giovanni; Peruzzi, Licia; Petrarulo, Michele; Romagnoli, Renato; Vitale, Corrado; Cellini, Barbara; Giachino, Daniela | |
| Malignant pleural mesothelioma: Germline variants in DNA repair genes may steer tailored treatment | 2022 | Sculco M.; La Vecchia M.; Aspesi A.; Pinton G.; Clavenna M.G.; Casalone E.; Allione A.; Grosso F.; Libener R.; Muzio A.; Rena O.; Baietto G.; Parini S.; Boldorini R.; Giachino D.; Papotti M.; Scagliotti G.V.; Migliore E.; Mirabelli D.; Moro L.; Magnani C.; Ferrante D.; Matullo G.; Dianzani I. | |
| Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility | 2022 | Barc, Julien; Tadros, Rafik; Glinge, Charlotte; Chiang, David Y; Jouni, Mariam; Simonet, Floriane; Jurgens, Sean J; Baudic, Manon; Nicastro, Michele; Potet, Franck; Offerhaus, Joost A; Walsh, Roddy; Choi, Seung Hoan; Verkerk, Arie O; Mizusawa, Yuka; Anys, Soraya; Minois, Damien; Arnaud, Marine; Duchateau, Josselin; Wijeyeratne, Yanushi D; Muir, Alison; Papadakis, Michael; Castelletti, Silvia; Torchio, Margherita; Ortuño, Cristina Gil; Lacunza, Javier; Giachino, Daniela F; Cerrato, Natascia; Martins, Raphaël P; Campuzano, Oscar; Van Dooren, Sonia; Thollet, Aurélie; Kyndt, Florence; Mazzanti, Andrea; Clémenty, Nicolas; Bisson, Arnaud; Corveleyn, Anniek; Stallmeyer, Birgit; Dittmann, Sven; Saenen, Johan; Noël, Antoine; Honarbakhsh, Shohreh; Rudic, Boris; Marzak, Halim; Rowe, Matthew K; Federspiel, Claire; Le Page, Sophie; Placide, Leslie; Milhem, Antoine; Barajas-Martinez, Hector; Beckmann, Britt-Maria; Krapels, Ingrid P; Steinfurt, Johannes; Winkel, Bo Gregers; Jabbari, Reza; Shoemaker, Moore B; Boukens, Bas J; Škorić-Milosavljević, Doris; Bikker, Hennie; Manevy, Federico C; Lichtner, Peter; Ribasés, Marta; Meitinger, Thomas; Müller-Nurasyid, Martina; Veldink, Jan H; van den Berg, Leonard H; Van Damme, Philip; Cusi, Daniele; Lanzani, Chiara; Rigade, Sidwell; Charpentier, Eric; Baron, Estelle; Bonnaud, Stéphanie; Lecointe, Simon; Donnart, Audrey; Le Marec, Hervé; Chatel, Stéphanie; Karakachoff, Matilde; Bézieau, Stéphane; London, Barry; Tfelt-Hansen, Jacob; Roden, Dan; Odening, Katja E; Cerrone, Marina; Chinitz, Larry A; Volders, Paul G; van de Berg, Maarten P; Laurent, Gabriel; Faivre, Laurence; Antzelevitch, Charles; Kääb, Stefan; Arnaout, Alain Al; Dupuis, Jean-Marc; Pasquie, Jean-Luc; Billon, Olivier; Roberts, Jason D; Jesel, Laurence; Borggrefe, Martin; Lambiase, Pier D; Mansourati, Jacques; Loeys, Bart; Leenhardt, Antoine; Guicheney, Pascale; Maury, Philippe; Schulze-Bahr, Eric; Robyns, Tomas; Breckpot, Jeroen; Babuty, Dominique; Priori, Silvia G; Napolitano, Carlo; de Asmundis, Carlo; Brugada, Pedro; Brugada, Ramon; Arbelo, Elena; Brugada, Josep; Mabo, Philippe; Behar, Nathalie; Giustetto, Carla; Molina, Maria Sabater; Gimeno, Juan R; Hasdemir, Can; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; McKeown, Pascal P; Sharma, Sanjay; Behr, Elijah R; Haissaguerre, Michel; Sacher, Frédéric; Rooryck, Caroline; Tan, Hanno L; Remme, Carol A; Postema, Pieter G; Delmar, Mario; Ellinor, Patrick T; Lubitz, Steven A; Gourraud, Jean-Baptiste; Tanck, Michael W; George, Alfred L; MacRae, Calum A; Burridge, Paul W; Dina, Christian; Probst, Vincent; Wilde, Arthur A; Schott, Jean-Jacques; Redon, Richard; Bezzina, Connie R | |
| Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls | 2021 | Walsh R.; Lahrouchi N.; Tadros R.; Kyndt F.; Glinge C.; Postema P.G.; Amin A.S.; Nannenberg E.A.; Ware J.S.; Whiffin N.; Mazzarotto F.; Skoric-Milosavljevic D.; Krijger C.; Arbelo E.; Babuty D.; Barajas-Martinez H.; Beckmann B.M.; Bezieau S.; Bos J.M.; Breckpot J.; Campuzano O.; Castelletti S.; Celen C.; Clauss S.; Corveleyn A.; Crotti L.; Dagradi F.; de Asmundis C.; Denjoy I.; Dittmann S.; Ellinor P.T.; Ortuno C.G.; Giustetto C.; Gourraud J.-B.; Hazeki D.; Horie M.; Ishikawa T.; Itoh H.; Kaneko Y.; Kanters J.K.; Kimoto H.; Kotta M.-C.; Krapels I.P.C.; Kurabayashi M.; Lazarte J.; Leenhardt A.; Loeys B.L.; Lundin C.; Makiyama T.; Mansourati J.; Martins R.P.; Mazzanti A.; Morner S.; Napolitano C.; Ohkubo K.; Papadakis M.; Rudic B.; Molina M.S.; Sacher F.; Sahin H.; Sarquella-Brugada G.; Sebastiano R.; Sharma S.; Sheppard M.N.; Shimamoto K.; Shoemaker M.B.; Stallmeyer B.; Steinfurt J.; Tanaka Y.; Tester D.J.; Usuda K.; van der Zwaag P.A.; Van Dooren S.; Van Laer L.; Winbo A.; Winkel B.G.; Yamagata K.; Zumhagen S.; Volders P.G.A.; Lubitz S.A.; Antzelevitch C.; Platonov P.G.; Odening K.E.; Roden D.M.; Roberts J.D.; Skinner J.R.; Tfelt-Hansen J.; van den Berg M.P.; Olesen M.S.; Lambiase P.D.; Borggrefe M.; Hayashi K.; Rydberg A.; Nakajima T.; Yoshinaga M.; Saenen J.B.; Kaab S.; Brugada P.; Robyns T.; Giachino D.F.; Ackerman M.J.; Brugada R.; Brugada J.; Gimeno J.R.; Hasdemir C.; Guicheney P.; Priori S.G.; Schulze-Bahr E.; Makita N.; Schwartz P.J.; Shimizu W.; Aiba T.; Schott J.-J.; Redon R.; Ohno S.; Probst V.; Arnaout A.A.; Amelot M.; Anselme F.; Billon O.; Defaye P.; Dupuis J.-M.; Jesel L.; Laurent G.; Maury P.; Pasquie J.-L.; Wiart F.; Behr E.R.; Barc J.; Bezzina C.R. | |
| Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience | 2021 | Tiziana Vaisitti, Monica Sorbini, Martina Callegari, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Francesca Arruga, Silvia Bruna Vanzino, Sabina Rendine, Gabriele Togliatto, Daniela Giachino, Alessandra Pelle, Enrico Cocchi, Chiara Benvenuta, Simone Baldovino, Cristiana Rollino, Roberta Fenoglio, Savino Sciascia, Michela Tamagnone, Corrado Vitale, Giovanni Calabrese, Luigi Biancone, Stefania Bussolino, Silvana Savoldi, Maurizio Borzumati, Vincenzo Cantaluppi, Fabio Chiappero, Silvana Ungari, Licia Peruzzi, Dario Roccatello, Antonio Amoroso, Silvia Deaglio | |
| Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structure | 2021 | Modenato C.; Kumar K.; Moreau C.; Martin-Brevet S.; Huguet G.; Schramm C.; Jean-Louis M.; Martin C.-O.; Younis N.; Tamer P.; Douard E.; Thebault-Dagher F.; Cote V.; Charlebois A.-R.; Deguire F.; Maillard A.M.; Rodriguez-Herreros B.; Pain A.; Richetin S.; Addor M.-C.; Andrieux J.; Arveiler B.; Baujat G.; Sloan-Bena F.; Belfiore M.; Bonneau D.; Bouquillon S.; Boute O.; Brusco A.; Busa T.; Caberg J.-H.; Campion D.; Colombert V.; Cordier M.-P.; David A.; Debray F.-G.; Delrue M.-A.; Doco-Fenzy M.; Dunkhase-Heinl U.; Edery P.; Fagerberg C.; Faivre L.; Forzano F.; Genevieve D.; Gerard M.; Giachino D.; Guichet A.; Guillin O.; Heron D.; Isidor B.; Jacquette A.; Jaillard S.; Journel H.; Keren B.; Lacombe D.; Lebon S.; Le Caignec C.; Lemaitre M.-P.; Lespinasse J.; Mathieu-Dramart M.; Mercier S.; Mignot C.; Missirian C.; Petit F.; Pilekaer Sorensen K.; Pinson L.; Plessis G.; Prieur F.; Raymond A.; Rooryck-Thambo C.; Rossi M.; Sanlaville D.; Schlott Kristiansen B.; Schluth-Bolard C.; Till M.; Van Haelst M.; Van Maldergem L.; Alupay H.; Aaronson B.; Ackerman S.; Ankenman K.; Anwar A.; Atwell C.; Bowe A.; Beaudet A.L.; Benedetti M.; Berg J.; Berman J.; Berry L.N.; Bibb A.L.; Blaskey L.; Brennan J.; Brewton C.M.; Buckner R.; Bukshpun P.; Burko J.; Cali P.; Cerban B.; Chang Y.; Cheong M.; Chow V.; Chu Z.; Chudnovskaya D.; Cornew L.; Dale C.; Dell J.; Dempsey A.G.; Deschamps T.; Earl R.; Edgar J.; Elgin J.; Olson J.E.; Evans Y.L.; Findlay A.; Fischbach G.D.; Fisk C.; Fregeau B.; Gaetz B.; Gaetz L.; Garza S.; Gerdts J.; Glenn O.; Gobuty S.E.; Golembski R.; Greenup M.; Heiken K.; Hines K.; Hinkley L.; Jackson F.I.; Jenkins J.; Jeremy R.J.; Johnson K.; Kanne S.M.; Kessler S.; Khan S.Y.; Ku M.; Kuschner E.; Laakman A.L.; Lam P.; Lasala M.W.; Lee H.; LaGuerre K.; Levy S.; Cavanagh A.L.; Llorens A.V.; Campe K.L.; Luks T.L.; Marco E.J.; Martin S.; Martin A.J.; Marzano G.; Masson C.; McGovern K.E.; Keehn R.M.N.; Miller D.T.; Miller F.K.; Moss T.J.; Murray R.; Nagarajan S.S.; Nowell K.P.; Owen J.; Paal A.M.; Packer A.; Page P.Z.; Paul B.M.; Peters A.; Peterson D.; Poduri A.; Pojman N.J.; Porche K.; Proud M.B.; Qasmieh S.; Ramocki M.B.; Reilly B.; Roberts T.P.L.; Shaw D.; Sinha T.; Smith-Packard B.; Gallagher A.S.; Swarnakar V.; Thieu T.; Triantafallou C.; Vaughan R.; Wakahiro M.; Wallace A.; Ward T.; Wenegrat J.; Wolken A.; Melie-Garcia L.; Kushan L.; Silva A.I.; van den Bree M.B.M.; Linden D.E.J.; Owen M.J.; Hall J.; Lippe S.; Chakravarty M.; Bzdok D.; Bearden C.E.; Draganski B.; Jacquemont S. | |
| NOVEL AND KNOWN MUTATIONS IDENTIFIED BY CLINICAL EXOME SEQUENCING FOR THE DIAGNOSIS OF POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE | 2020 | Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Gianoglio, Bruno; Viglino, Giusto; Bertinetto, Patrizia; Borzumati, Maurizio; Funaro, Loredana; Santi, Sonia; Maroni, Serena; Strampelli, Emanuela; Biancone, Luigi; Leonardi, Gianluca; Calabrese, Giovanni; Berta, Valentina; Vitale, Corrado; Soragna, Giorgio; Gherzi, Maurizio; Tamagnone, Michela; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana | |
| The ILE56 mutation on different genetic backgrounds of alanine: Glyoxylate aminotransferase: Clinical features and biochemical characterization | 2020 | Dindo M.; Mandrile G.; Conter C.; Montone R.; Giachino D.; Pelle A.; Costantini C.; Cellini B. | |
| Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations | 2020 | Kidd K.; Vylet'al P.; Schaeffer C.; Olinger E.; Zivna M.; Hodanova K.; Robins V.; Johnson E.; Taylor A.; Martin L.; Izzi C.; Jorge S.C.; Calado J.; Torres R.J.; Lhotta K.; Steubl D.; Gale D.P.; Gast C.; Gombos E.; Ainsworth H.C.; Chen Y.M.; Almeida J.R.; de Souza C.F.; Silveira C.; Raposeiro R.; Weller N.; Conlon P.J.; Murray S.L.; Benson K.A.; Cavalleri G.L.; Votruba M.; Vrbacka A.; Amoroso A.; Giachino D.; Caridi G.; Ghiggeri G.M.; Divers J.; Scolari F.; Devuyst O.; Rampoldi L.; Kmoch S.; Bleyer A.J. | |
| Ventricular conduction delay as marker of risk in Brugada Syndrome. Results from the analysis of clinical and electrocardiographic features of a large cohort of patients | 2020 | Giustetto, Carla; Nangeroni, Giulia; Cerrato, Natascia; Rudic, Boris; Tülümen, Erol; Gribaudo, Elena; Giachino, Daniela Francesca; Barbonaglia, Lorella; Biava, Lorenza Michela; Carvalho, Paula; Bergamasco, Laura; Borggrefe, Martin; Gaita, Fiorenzo | |
| USE OF CLINICAL EXOME SEQUENCING IN THE DIAGNOSTIC FLOW OF MONOGENIC KIDNEY DISEASES: THE PIEDMONT EXPERIENCE | 2020 | Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana | |
| The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals | 2019 | Giannuzzi G.; Schmidt P.J.; Porcu E.; Willemin G.; Munson K.M.; Nuttle X.; Earl R.; Chrast J.; Hoekzema K.; Risso D.; Mannik K.; De Nittis P.; Baratz E.D.; Attanasio C.; Martin S.; Jacquemont S.; Bottani A.; Gerard M.; Weber S.; Jacquette A.; Lesne F.; Isidor B.; Le Caignec C.; Nizon M.; Vincent-Delorme C.; Gilbert-Dussardier B.; Curro` A.; Renieri A.; Giachino D.; Brusco A.; Herault Y.; Gao X.; Philpott C.C.; Bernier R.A.; Kutalik Z.; Fleming M.D.; Eichler E.E.; Reymond A. | |
| Genotype-Phenotype Correlation in a Family with Brugada Syndrome Harboring the Novel p.Gln371* Nonsense Variant in the SCN5A Gene | 2019 | Monasky M.M.; Micaglio E.; Giachino D.; Ciconte G.; Giannelli L.; Locati E.T.; Ramondini E.; Cotugno R.; Vicedomini G.; Borrelli V.; Ghiroldi A.; Anastasia L.; Pappone C. | |
| The Role of Genetic Factors in Characterizing Extra-Intestinal Manifestations in Crohn's Disease Patients: Are Bayesian Machine Learning Methods Improving Outcome Predictions? | 2019 | Bottigliengo, Daniele; Berchialla, Paola; Lanera, Corrado; Azzolina, Danila; Lorenzoni, Giulia; Martinato, Matteo; Giachino, Daniela; Baldi, Ileana; Gregori, Dario |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile