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Interpreting genetic variants in titin in patients with muscle disorders 2018 Savarese M.; Maggi L.; Vihola A.; Jonson P.H.; Tasca G.; Ruggiero L.; Bello L.; Magri F.; Giugliano T.; Torella A.; Evila A.; Di Fruscio G.; Vanakker O.; Gibertini S.; Vercelli L.; Ruggieri A.; Antozzi C.; Luque H.; Janssens S.; Pasanisi M.B.; Fiorillo C.; Raimondi M.; Ergoli M.; Politano L.; Bruno C.; Rubegni A.; Pane M.; Santorelli F.M.; Minetti C.; Angelini C.; De Bleecker J.; Moggio M.; Mongini T.; Comi G.P.; Santoro L.; Mercuri E.; Pegoraro E.; Mora M.; Hackman P.; Udd B.; Nigro V.
Elevated tgf b2 serum levels in emery-dreifuss muscular dystrophy: Implications for myocyte and tenocyte differentiation and fibrogenic processes 2018 Bernasconi P.; Carboni N.; Ricci G.; Siciliano G.; Politano L.; Maggi L.; Mongini T.; Vercelli L.; Rodolico C.; Biagini E.; Boriani G.; Ruggiero L.; Santoro L.; Schena E.; Prencipe S.; Evangelisti C.; Pegoraro E.; Morandi L.; Columbaro M.; Lanzuolo C.; Sabatelli P.; Cavalcante P.; Cappelletti C.; Bonne G.; Muchir A.; Lattanzi G.
Necrotizing myopathies: the experience of the center for neuromuscular disease in Turin. 2017 V. Ponzalino, L. Vercelli, S. Bortolani, E. Rolle, S. Boschi, L. Chiadò Piat, E. Vittonatto, T. Mongini, M. Giordana
Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry 2017 Vittonatto, Elisa; Boschi, Silvia; CHIADò-Piat, Loredana; Ponzalino, Valentina; Bortolani, Sara; Brusa, Chiara; Rainero, Innocenzo; Ricci, Federica; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana
Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network 2017 Orsucci, D; Angelini, C; Bertini, E; Carelli, V; Comi, G P; Federico, A; Minetti, C; Moggio, M; Mongini, T; Santorelli, F M; Servidei, S; Tonin, P; Ardissone, A; Bello, L; Bruno, C; Ienco, E Caldarazzo; Diodato, D; Filosto, M; Lamperti, C; Moroni, I; Musumeci, O; Pegoraro, E; Primiano, G; Ronchi, D; Rubegni, A; Salvatore, S; Sciacco, M; Valentino, M L; Vercelli, L; Toscano, A; Zeviani, M; Siciliano, G; Mancuso, M
A peculiar case of LGMD with rimmed vacuoles 2016 Ponzalino V., Vercelli L., Chiadò-Piat L., Vittonatto E., Boschi S., Bortolani S., Xu L., Lek M., Johnson K., Topf A., MacArthur D., Straub V., Mongini T.
"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network 2016 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Ienco, Elena Caldarazzo; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Diodato, Daria; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Spinazzi, Marco; Ahmed, Naghia; Sciacco, Monica; Vercelli, Liliana; Ardissone, Anna; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies 2016 Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo
Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry 2016 Nikolic, Ana; Ricci, Giulia; Sera, Francesco; Bucci, Elisabetta; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Rossi, Marta; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Ravaglia, Sabrina; Brisca, Giacomo; Fiorillo, Chiara; Villa, Luisa; Maggi, Lorenzo; Cao, Michelangelo; D'Amico, Maria Chiara; Siciliano, Gabriele; Antonini, Giovanni; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Angelini, Corrado; Di Muzio, Antonio; Rodolico, Carmelo; Tomelleri, Giuliano; Grazia D'Angelo, Maria; Bruno, Claudio; Berardinelli, Angela; Tupler, Rossella
MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients 2016 Fiorillo, C.; Astrea, G.; Savarese, M.; Cassandrini, D.; Brisca, G.; Trucco, F.; Pedemonte, M.; Trovato, R.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; D'Amico, A.; Tasca, G.; Pane, M.; Fanin, M.; Bello, L.; Broda, P.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; Messina, S.; Vita, G.L.; Sframeli, M.; Gibertini, S.; Morandi, L.; Mora, M.; Maggi, L.; Petrucci, A.; Massa, R.; Grandis, M.; Toscano, A.; Pegoraro, E.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Mongini, T.; Santoro, L.; Nigro, V.; Minetti, C.; Santorelli, F.M.; Bruno, C.
A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes 2016 Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Sera, Francesco; Nikolic, Ana; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Daolio, Jessica; Angelini, Corrado; Antonini, Giovanni; Berardinelli, Angela; Bucci, Elisabetta; Cao, Michelangelo; D’Amico, Maria Chiara; D’Angelo, Grazia; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Maggi, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana Enrica; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Rodolico, Carmelo; Santoro, Lucio; Siciliano, Gabriele; Tomelleri, Giuliano; Villa, Luisa; Tupler, Rossella
LOPED study: Looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population 2016 Musumeci, O; la Marca, G.; Spada, M.; Mondello, S.; Danesino, C.; Comi, G.P.; Pegoraro, E.; Antonini, G.; Marrosu, G.; Liguori, R.; Morandi, L.; Moggio, M.; Massa, R.; Ravaglia, S.; Di Muzio, A.; Filosto, M.; Tonin, P.; Di Iorio, G.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Angelini, C.; Mongini, T.; Toscano, A.; Montagnese, F.; Ombrone, D.; Pagliardini, S.; De Filippi, P.; Ronchi, D.; Semplicini, C.; Garibaldi, M.; Piras, R.; Maggi, L.; Lucchini, V.; Terracciano, C.; Todeschini, A.; Scarpelli, M.; Ciccocioppo, F.; Primiano, G.; Ricci, G.; Vercelli, L.; Barca, E.
Clinicopathological features and disease course in three patients with focal myositis 2015 Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Mongini, T.
Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion 2015 Mancuso, Michelangelo; Orsucci, Daniele; Angelini, Corrado; Bertini, Enrico; Carelli, Valerio; Comi, Giacomo Pietro; Donati, Maria Alice; Federico, Antonio; Minetti, Carlo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Santorelli, Filippo Maria; Servidei, Serenella; Tonin, Paola; Toscano, Antonio; Bruno, Claudio; Bello, Luca; Caldarazzo Ienco, Elena; Cardaioli, Elena; Catteruccia, Michela; Da Pozzo, Paola; Filosto, Massimiliano; Lamperti, Costanza; Moroni, Isabella; Musumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Ronchi, Dario; Sauchelli, Donato; Scarpelli, Mauro; Sciacco, Monica; Valentino, Maria Lucia; Vercelli, Liliana; Zeviani, Massimo; Siciliano, Gabriele
MC ARDLE DISEASE (GLYCOGENOSIS TYPE 5): LONG TERM FOLLOW UP IN A SMALL COHORT OF ITALIAN PATIENTS 2014 Bortolani, S.; Vercelli, L.; Ponzalino, V.; Boschi, S.; Vittonatto, E.; Chiadò-Piat, L.; Pinessi, L.; Mongini, T.
Role of autophagy in an asymptomatic young woman with late-onset glycogen storage disease type 2 (GSD2). 2014 L. Vercelli; V. Ponzalino; S. Bortolani; E. Vittonatto; S. Boschi; L. Chiadò-Piat; T Mongini.
LMNA-associated myopathies: the Italian experience in a large cohort of patients. 2014 Maggi L;D'Amico A;Pini A;Sivo S;Pane M;Ricci G;Vercelli L;D'Ambrosio P;Travaglini L;Sala S;Brenna G;Kapetis D;Scarlato M;Pegoraro E;Ferrari M;Toscano A;Benedetti S;Bernasconi P;Colleoni L;Lattanzi G;Bertini E;Mercuri E;Siciliano G;Rodolico C;Mongini T;Politano L;Previtali SC;Carboni N;Mantegazza R;Morandi L
Muscle biopsy study in ten cases of lamin a/c mutation with different phenotypes. 2014 Mongini, T.; Vercelli L.; Ponzalino V.; Bortolani S.; Boschi S.; Vittonatto E.; Chiadò-Piat L.
Multifactorial analysis of muscle involvement in twenty cases of laminopathies with different phenotypes 2014 Bortolani, S; Vercelli, L; Ponzalino, V; Boschi, S; Vittonatto, E; Chiadò-Piat, L; Pinessi, L; Mongini, T
Myoclonus in mitochondrial disorders. 2014 Mancuso M;Orsucci D;Angelini C;Bertini E;Catteruccia M;Pegoraro E;Carelli V;Valentino ML;Comi GP;Minetti C;Bruno C;Moggio M;Ienco EC;Mongini T;Vercelli L;Primiano G;Servidei S;Tonin P;Scarpelli M;Toscano A;Musumeci O;Moroni I;Uziel G;Santorelli FM;Nesti C;Filosto M;Lamperti C;Zeviani M;Siciliano G
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