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Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH)
2018-01-01 Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzocaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavò, Salvo; Isidori, Andrea M.; Pincelli, Angela Ida; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Francesca, Pregnolato; Maghnie, Mohamad; Maggi, Mario; Persani, Luca; Aimaretti, G.; Altobell, M.; Ambrosio, M.R.; Andrioli, M.; Angelett, G.; Arecco, F.; Arnald, G.; Arosio, M.; Balsamo, A.; Baldassarr, M.; Bartalena, L.; Bazzon, N.; Beccari, L.; Beck-Peccoz, P.; Bellastella, G.; Bellizz, M.; Benedicent, F.; Bernasconi, S.; Bizzarri, C.; Bona, G.; Bonadonna, S.; Borrett, G.; Boschetti, M.; Brunani, A.; Brunelli, V.; Buz, F.; Cacciatore, C.; Cangiano, B.; Cappa, M.; Casalone, R.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Cherubini, V.; Ciampani, T.; Cicognan, D.; Cignarell, A.; Cisternin, M.; Colombo, P.; Corbetta, S.; Corciul, N.; Corona, G.; Cozzi, R.; Crivellaro, C.; Dalle Mule, I.; Danesi, L.; Eli, A.V.D.; Degli Uberti, E.; De Leo, S.; Della Valle, E.; De Marchi, M.; Di Iorgi, N.; Di Mambr, A.; Fabbri, A.; Foresta, C.; Forti, G.; Franceschi, A.R.; Garolla, A.; Ghezzi, M.; Giacomozzi, C.; Giusti, M.; Grosso, E.; Guabello, G.; Guarneri, M.P.; Grugni, G.; Isidori, A.M.; Lanfranco, F.; Lania, A.; Lanzi, R.; Larizza, L.; Lenzi, A.; Loche, S.; Loli, P.; Lombardi, V.; Maggi, M.C.; Mandrile, G.; Manieri, C.; Mantovani, G.; Marelli, S.; Marzullo, M.; Mencarelli, M.A.; Migone, N.; Motta, G.; Neri, G.; Padov, G.; Parenti, G.; Pasquino, B.; Pia, A.; Piantanida, E.; Pignatti, E.; Pilotta, A.; Pivett, B.; Pollazzon, M.; Pontecorvi, A.; Porcelli, P.; Pozza, G.B.; Pozzobon, G.; Radetti, G.; Razzore, P.; Rocchett, L.; Roncoron, R.; Rossi, G.; Sala, E.; Salvatoni, A.; Salvini, F.; Secc, A.; Segni, M.; Selice, R.; Sgaramella, P.; Sileo, F.; Sinisi, A.A.; Sirchia, F.; Spada, A.; Tresoldi, A.; Vigneri, R.; Weber, G.; Zucchini, S.
CNV analysis in 169 patients with bladder exstrophy-epispadias complex
2016-01-01 von Lowtzow, Catharina; Hofmann, Andrea; Zhang, Rong; Marsch, Florian; Ebert, Anne-Karoline; Rösch, Wolfgang; Stein, Raimund; Boemers, Thomas M; Hirsch, Karin; Marcelis, Carlo; Feitz, Wouter F J; Brusco, Alfredo; Migone, Nicola; Di Grazia, Massimo; Moebus, Susanne; Nöthen, Markus M; Reutter, Heiko; Ludwig, Michael; Draaken, Markus
GERMLINE PROKINETICIN RECEPTOR 2 (PROKR2) VARIANTS ASSOCIATED WITH CENTRAL HYPOGONADISM CAUSE DIFFERENTAL MODULATION OF DISTINCT INTRACELLULAR PATHWAYS.
2014-01-01 Libri DV;Kleinau G;Vezzoli V;Busnelli M;Guizzardi F;Sinisi AA;Pincelli AI;Mancini A;Russo G;Beck-Peccoz P;Loche S;Crivellaro C;Maghnie M;Krausz C;Persani L;Bonomi M;on behalf of the Italian study group on Idiopathic Central Hypogonadism (ICH) Aimaretti G; Altobelli M; Arnaldi G; Baldi M; Bartalena L; Beccaria L; Bellastella G; Bellizzi M; Bona G; Borretta G; Buzi F; Cannavò S; Cappa M; Cariboni A; Ciampani T; Cicognani A; Cisternino M; Corbetta S; Corciulo N; Corona G; Cozzi R; D'Elia AV; Degli Uberti E; De Marchi M; Forti G; di Iorgi N; Isidori A; Fabbri A; Ferlin A; Foresta C; Franceschi R; Garolla A; Gaudino R; Giagulli V; Grosso E; Jannini E; Lanfranco F; Larizza L; Lenzi A; Lombardo F; Limone P; Maggi M; Maggi R; Maggio MC; Mandrile G; Marino M; Mencarelli MA; Migone N; Neri G; Perroni L; Pignatti E; Pilotta A; Pizzocaro A; Pontecorvi A; Pozzobon G; Prodam F; Radetti G; Razzore P; Salerno MC; Salvatoni A; Salvini F; Secco A; Segni M; Simoni M; Vigneri R; Weber G.
Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes
2013-01-01 Alessandro Calcia; Giorgia Gai; Eleonora Di Gregorio; Flavia Talarico; Valeria G. Naretto; Nicola Migone; Ernesto Pepe; Enrico Grosso; Alfredo Brusco
“A de novo X;8 translocation in a patient with psychomotor retardationand congenital cerebellar hypoplasia creates a PTK2-THOC2 fusion gene and knocks down THOC2 expression by transcriptional interference”
2012-01-01 E. Di Gregorio; F. Bianchi; A. Schiavi; A. Chiotto; M. Rolando; L. Verdun; E. Grosso; S. Cavalieri; A. Calcia; D. Lacerenza; O. Zuffardi; S.F. Retta; G. Stevanin; C. Marelli; A. Durr; S. Forlani; J. Chelly; F. Montarolo; F. Tempia; H.E. Beggs; L. Haixlin; S. Squadrone16; M.C. Abete; N. Migone; A. Brussino; N. Ventura; F. Di Cunto; Brusco A
Delezione del gene ASTN2 (Astroactin-2), coinvolto nella migrazione neuronale, in due sorelle con ritardo psicomotorio
2012-01-01 E. Di Gregorio; S. Ungari; E. Grosso; P.Pappi; A. Calcia; M. Amione; F. Fiocchi; M.C. Paradiso; N. Migone; A. Brusco
Labiopalatoschisi ed esadattilia bilaterale della mano associate ad una doppia delezione de novo sul cromosoma 4q32 e 4q34 che coinvolgono I geni PDGFC e FBXO8
2012-01-01 A. Calcia; G. Gai; E. Di Gregorio; F. Talarico; V.G. Naretto; A. Brusco; N. Migone; E. Grosso
Blood Cell Mitochondrial DNA Content and Premature Ovarian Aging.
2012-01-01 Bonomi M;Somigliana E;Cacciatore C;Busnelli M;Rossetti R;Bonetti S;Paffoni A;Mari D;Ragni G;Persani L;the Italian Network for the study of Ovarian Dysfunctions; Einauidi S; Migone N
Deficit di PAPP-A in gravidanza, fenotipo Cornelia De Lange e riarrangiamenyo genomico da traslocazione reciproca
2012-01-01 V.G. Naretto ; A. Sciarrone; V. Guaraldo; E. Di Gregorio; G. Botta; S. Russo; A. Carbone; E. Colombo; A. Brusco; E. Viora; N. Migone; E. Grosso
Genotype, phenotype and hormonal levels correlation in nonclassical congenital adrenal hyperplasia
2011-01-01 Einaudi S; Napolitano E; Restivo F; Motta G; Baldi M; Tuli G; Grosso E; Migone N; Menegatti E; Manieri C
A Genome-wide Expression profiling to unravel effect of missense mutations in SCA28 patients
2011-01-01 Mancini C; Roncaglia P; Lo Buono N; Brussino A; Cagnoli C; Maltecca F; Krmac H; Limongi T; Stevanin G; Forlani S; Casari G; Funaro A; Durr A; Migone N; Gustincich S; Brusco A
Un caso di inv dup del(9p) con sex-reversal e cardiopatia congenita
2011-01-01 Di Gregorio E; Belligni E; Fiocchi F; Talarico F; Biamino E; Amione M; Migone N; Cirillo Silengo M; Brusco A; Grosso E
Analisi array-CGH e riarrangiamenti genomici a mosaico
2010-01-01 Grosso E; Di Gregorio E; D'Alessandro G; Talarico F; Bibbò P; Zonta A; Migone N; Brusco A.
A "Position Effect” Involved In The Pathogenesis Of Autosomal Dominant Leukodystrophy Linked To Chromosome 5q21-q23 In An Italian Family
2010-01-01 A.Brussino; E. Di Gregorio; G.Vaula; D.Lacerenza; M.Seri; N.Migone; A.Brusco.
Spinocerebellar ataxia type 12 identified in two italian families may mimic sporadic ataxia
2010-01-01 Brussino A; Graziano C; Giobbe D; Ferrone M.M.T.; Dragone E; Arduino C; Lodi R; Tonon C; Gabellino AS; Rinaldi R; Miccoli S; Grosso E; Bellati MC; Orsi L; Migone N; Brusco A
A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2-q23.3 without lamin B1 mutations
2010-01-01 Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Panza E; Seri M; Di Gregorio E; Scappaticci S; Camanini S; Daniele D; Bradac GB; Pinessi L; Cavalieri S; Grosso E; Migone N; Brusco A
Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for approximately 1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias
2010-01-01 Cagnoli C; Stevanin G; Brussino A; Barberis M; Mancini C; Margolis RL; Holmes SE; Nobili M; Forlani S; Padovan S; Pappi P; Zaros C; Leber I; Ribai P; Pugliese L; Assalto C; Brice A; Migone N; Dürr A; Brusco A
Monosomia 10q26.3 e 18q22.3-q23 e trisomia 18q21.33q22.3 de novo in una paziente affetta da ritardo mentale e dismorfismi facciali
2009-01-01 V.G. Naretto; G. D’Alessandro; E. Di Gregorio; F. Talarico; A. Calcia; E. Savin; E. Grosso; N. Migone
Mutations in the lamin B1 gene are not present in multiple sclerosis
2009-01-01 Brussino A; D'Alfonso S; Cagnoli C; Di Gregorio E; Barberis M; Padovan S; Vaula G; Pinessi L; Squadrone S; Abete MC; Collimedaglia L; Guerini FR; Migone N; Brusco A
A novel family with Lamin B1 duplication associated with adult-onset leucoencephalopathy
2009-01-01 Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Mauro A; Pradotto L; Daniele D; Di Gregorio E; Barberis M; Arduino C; Squadrone S; Abete MC; Migone N; Calabrese O; Brusco A
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) | 2018 | Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzocaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavò, Salvo; Isidori, Andrea M.; Pincelli, Angela Ida; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Francesca, Pregnolato; Maghnie, Mohamad; Maggi, Mario; Persani, Luca; Aimaretti, G.; Altobell, M.; Ambrosio, M.R.; Andrioli, M.; Angelett, G.; Arecco, F.; Arnald, G.; Arosio, M.; Balsamo, A.; Baldassarr, M.; Bartalena, L.; Bazzon, N.; Beccari, L.; Beck-Peccoz, P.; Bellastella, G.; Bellizz, M.; Benedicent, F.; Bernasconi, S.; Bizzarri, C.; Bona, G.; Bonadonna, S.; Borrett, G.; Boschetti, M.; Brunani, A.; Brunelli, V.; Buz, F.; Cacciatore, C.; Cangiano, B.; Cappa, M.; Casalone, R.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Cherubini, V.; Ciampani, T.; Cicognan, D.; Cignarell, A.; Cisternin, M.; Colombo, P.; Corbetta, S.; Corciul, N.; Corona, G.; Cozzi, R.; Crivellaro, C.; Dalle Mule, I.; Danesi, L.; Eli, A.V.D.; Degli Uberti, E.; De Leo, S.; Della Valle, E.; De Marchi, M.; Di Iorgi, N.; Di Mambr, A.; Fabbri, A.; Foresta, C.; Forti, G.; Franceschi, A.R.; Garolla, A.; Ghezzi, M.; Giacomozzi, C.; Giusti, M.; Grosso, E.; Guabello, G.; Guarneri, M.P.; Grugni, G.; Isidori, A.M.; Lanfranco, F.; Lania, A.; Lanzi, R.; Larizza, L.; Lenzi, A.; Loche, S.; Loli, P.; Lombardi, V.; Maggi, M.C.; Mandrile, G.; Manieri, C.; Mantovani, G.; Marelli, S.; Marzullo, M.; Mencarelli, M.A.; Migone, N.; Motta, G.; Neri, G.; Padov, G.; Parenti, G.; Pasquino, B.; Pia, A.; Piantanida, E.; Pignatti, E.; Pilotta, A.; Pivett, B.; Pollazzon, M.; Pontecorvi, A.; Porcelli, P.; Pozza, G.B.; Pozzobon, G.; Radetti, G.; Razzore, P.; Rocchett, L.; Roncoron, R.; Rossi, G.; Sala, E.; Salvatoni, A.; Salvini, F.; Secc, A.; Segni, M.; Selice, R.; Sgaramella, P.; Sileo, F.; Sinisi, A.A.; Sirchia, F.; Spada, A.; Tresoldi, A.; Vigneri, R.; Weber, G.; Zucchini, S. | |
| CNV analysis in 169 patients with bladder exstrophy-epispadias complex | 2016 | von Lowtzow, Catharina; Hofmann, Andrea; Zhang, Rong; Marsch, Florian; Ebert, Anne-Karoline; Rösch, Wolfgang; Stein, Raimund; Boemers, Thomas M; Hirsch, Karin; Marcelis, Carlo; Feitz, Wouter F J; Brusco, Alfredo; Migone, Nicola; Di Grazia, Massimo; Moebus, Susanne; Nöthen, Markus M; Reutter, Heiko; Ludwig, Michael; Draaken, Markus | |
| GERMLINE PROKINETICIN RECEPTOR 2 (PROKR2) VARIANTS ASSOCIATED WITH CENTRAL HYPOGONADISM CAUSE DIFFERENTAL MODULATION OF DISTINCT INTRACELLULAR PATHWAYS. | 2014 | Libri DV;Kleinau G;Vezzoli V;Busnelli M;Guizzardi F;Sinisi AA;Pincelli AI;Mancini A;Russo G;Beck-Peccoz P;Loche S;Crivellaro C;Maghnie M;Krausz C;Persani L;Bonomi M;on behalf of the Italian study group on Idiopathic Central Hypogonadism (ICH) Aimaretti G; Altobelli M; Arnaldi G; Baldi M; Bartalena L; Beccaria L; Bellastella G; Bellizzi M; Bona G; Borretta G; Buzi F; Cannavò S; Cappa M; Cariboni A; Ciampani T; Cicognani A; Cisternino M; Corbetta S; Corciulo N; Corona G; Cozzi R; D'Elia AV; Degli Uberti E; De Marchi M; Forti G; di Iorgi N; Isidori A; Fabbri A; Ferlin A; Foresta C; Franceschi R; Garolla A; Gaudino R; Giagulli V; Grosso E; Jannini E; Lanfranco F; Larizza L; Lenzi A; Lombardo F; Limone P; Maggi M; Maggi R; Maggio MC; Mandrile G; Marino M; Mencarelli MA; Migone N; Neri G; Perroni L; Pignatti E; Pilotta A; Pizzocaro A; Pontecorvi A; Pozzobon G; Prodam F; Radetti G; Razzore P; Salerno MC; Salvatoni A; Salvini F; Secco A; Segni M; Simoni M; Vigneri R; Weber G. | |
| Bilaterally cleft lip and bilateral thumb polydactyly with triphalangeal component in a patient with two de novo deletions of HSA 4q32 and 4q34 involving PDGFC, GRIA2, and FBXO8 genes | 2013 | Alessandro Calcia; Giorgia Gai; Eleonora Di Gregorio; Flavia Talarico; Valeria G. Naretto; Nicola Migone; Ernesto Pepe; Enrico Grosso; Alfredo Brusco | |
| “A de novo X;8 translocation in a patient with psychomotor retardationand congenital cerebellar hypoplasia creates a PTK2-THOC2 fusion gene and knocks down THOC2 expression by transcriptional interference” | 2012 | E. Di Gregorio; F. Bianchi; A. Schiavi; A. Chiotto; M. Rolando; L. Verdun; E. Grosso; S. Cavalieri; A. Calcia; D. Lacerenza; O. Zuffardi; S.F. Retta; G. Stevanin; C. Marelli; A. Durr; S. Forlani; J. Chelly; F. Montarolo; F. Tempia; H.E. Beggs; L. Haixlin; S. Squadrone16; M.C. Abete; N. Migone; A. Brussino; N. Ventura; F. Di Cunto; Brusco A | |
| Delezione del gene ASTN2 (Astroactin-2), coinvolto nella migrazione neuronale, in due sorelle con ritardo psicomotorio | 2012 | E. Di Gregorio; S. Ungari; E. Grosso; P.Pappi; A. Calcia; M. Amione; F. Fiocchi; M.C. Paradiso; N. Migone; A. Brusco | |
| Labiopalatoschisi ed esadattilia bilaterale della mano associate ad una doppia delezione de novo sul cromosoma 4q32 e 4q34 che coinvolgono I geni PDGFC e FBXO8 | 2012 | A. Calcia; G. Gai; E. Di Gregorio; F. Talarico; V.G. Naretto; A. Brusco; N. Migone; E. Grosso | |
| Blood Cell Mitochondrial DNA Content and Premature Ovarian Aging. | 2012 | Bonomi M;Somigliana E;Cacciatore C;Busnelli M;Rossetti R;Bonetti S;Paffoni A;Mari D;Ragni G;Persani L;the Italian Network for the study of Ovarian Dysfunctions; Einauidi S; Migone N | |
| Deficit di PAPP-A in gravidanza, fenotipo Cornelia De Lange e riarrangiamenyo genomico da traslocazione reciproca | 2012 | V.G. Naretto ; A. Sciarrone; V. Guaraldo; E. Di Gregorio; G. Botta; S. Russo; A. Carbone; E. Colombo; A. Brusco; E. Viora; N. Migone; E. Grosso | |
| Genotype, phenotype and hormonal levels correlation in nonclassical congenital adrenal hyperplasia | 2011 | Einaudi S; Napolitano E; Restivo F; Motta G; Baldi M; Tuli G; Grosso E; Migone N; Menegatti E; Manieri C | |
| A Genome-wide Expression profiling to unravel effect of missense mutations in SCA28 patients | 2011 | Mancini C; Roncaglia P; Lo Buono N; Brussino A; Cagnoli C; Maltecca F; Krmac H; Limongi T; Stevanin G; Forlani S; Casari G; Funaro A; Durr A; Migone N; Gustincich S; Brusco A | |
| Un caso di inv dup del(9p) con sex-reversal e cardiopatia congenita | 2011 | Di Gregorio E; Belligni E; Fiocchi F; Talarico F; Biamino E; Amione M; Migone N; Cirillo Silengo M; Brusco A; Grosso E | |
| Analisi array-CGH e riarrangiamenti genomici a mosaico | 2010 | Grosso E; Di Gregorio E; D'Alessandro G; Talarico F; Bibbò P; Zonta A; Migone N; Brusco A. | |
| A "Position Effect” Involved In The Pathogenesis Of Autosomal Dominant Leukodystrophy Linked To Chromosome 5q21-q23 In An Italian Family | 2010 | A.Brussino; E. Di Gregorio; G.Vaula; D.Lacerenza; M.Seri; N.Migone; A.Brusco. | |
| Spinocerebellar ataxia type 12 identified in two italian families may mimic sporadic ataxia | 2010 | Brussino A; Graziano C; Giobbe D; Ferrone M.M.T.; Dragone E; Arduino C; Lodi R; Tonon C; Gabellino AS; Rinaldi R; Miccoli S; Grosso E; Bellati MC; Orsi L; Migone N; Brusco A | |
| A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2-q23.3 without lamin B1 mutations | 2010 | Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Panza E; Seri M; Di Gregorio E; Scappaticci S; Camanini S; Daniele D; Bradac GB; Pinessi L; Cavalieri S; Grosso E; Migone N; Brusco A | |
| Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for approximately 1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias | 2010 | Cagnoli C; Stevanin G; Brussino A; Barberis M; Mancini C; Margolis RL; Holmes SE; Nobili M; Forlani S; Padovan S; Pappi P; Zaros C; Leber I; Ribai P; Pugliese L; Assalto C; Brice A; Migone N; Dürr A; Brusco A | |
| Monosomia 10q26.3 e 18q22.3-q23 e trisomia 18q21.33q22.3 de novo in una paziente affetta da ritardo mentale e dismorfismi facciali | 2009 | V.G. Naretto; G. D’Alessandro; E. Di Gregorio; F. Talarico; A. Calcia; E. Savin; E. Grosso; N. Migone | |
| Mutations in the lamin B1 gene are not present in multiple sclerosis | 2009 | Brussino A; D'Alfonso S; Cagnoli C; Di Gregorio E; Barberis M; Padovan S; Vaula G; Pinessi L; Squadrone S; Abete MC; Collimedaglia L; Guerini FR; Migone N; Brusco A | |
| A novel family with Lamin B1 duplication associated with adult-onset leucoencephalopathy | 2009 | Brussino A; Vaula G; Cagnoli C; Mauro A; Pradotto L; Daniele D; Di Gregorio E; Barberis M; Arduino C; Squadrone S; Abete MC; Migone N; Calabrese O; Brusco A |
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