Presentiamo il caso di una bambina inviata per la presenza di un quadro malformativo caratterizzato da cardiopatia congenita (Fallot con ampio Botallo), dismorfismi facciali, ipoplasia ungueale, e spiccata ipertrofia del clitoride. L'anamnesi familiare è negativa per malattie ereditarie o malformazioni. La paziente è nata alla 38° settimana di gravidanza da TC programmato. Peso neonatale 2600 g, lunghezza 47 cm, circonferenza cranica 32 cm ( tutti parametri ai limiti inferiori della norma). Presentava dismorfismi facciali, anomalie del padiglione auricolare, solco delle 4 dita, ipoplasia ungueale, cardiopatia congenita complessa e spiccata ipertrofia clitoridea che ha un aspetto simil-penieno con un unico ostio urogenitale. Le analisi ormonali hanno evidenziato la presenza di testosterone con valori maschili normali per l’età. Il valore del colesterolo totale e del 7- deidrocolesterolo erano nella norma, escludendo la sindrome di Smith-Lemli-Opitz. L’ecografia pelvica e la RMN dell’addome inferiore hanno dimostrato la presenza di utero, tube e di gonadi addominali. La genitografia ha confermato la presenza di un piccolo seno urogenitale. Nel corso dell’iter diagnostico, la cardiopatia si è scompensata ed ha richiesto il ricovero per l’intervento palliativo di legatura del dotto di Botallo. L'esame cromosomico mostrava un cariotipo maschile con materiale aggiuntivo sul 9p. L'analisi FISH con la sonda painting 9, che marcava interamente il cromosoma 9 anomalo, ha permesso di confermare l'ipotesi di parziale duplicazione invertita del braccio corto di un cromosoma 9, formulata in base al bandeggio G [46,XY,dup(9)(p24.2p21.3)]. Il cariotipo dei genitori risultava normale. L’ Array-CGH (SurePrint G3 60K Agilent) ha evidenziato una duplicazione di circa 21,5 Mb in 9p24.2-p21.3 e una delezione di circa 2,2 Mb nella regione 9p24.3-p24.2. Si configura quindi un' inv dup del(9p) sovrapponibile a quella descritta da altri Autori. La cardiopatia congenita, i dismorfismi e l’ipoplasia ungueale sono certamente da ricondurre alla parziale trisomia del braccio corto del cromosoma 9; la delezione comprende i geni DMRT1 e DMRT2, correlati allo sviluppo sessuale maschile, e potrebbe spiegare quindi il fenotipo femminile in presenza di cariotipo 46,XY.

Un caso di inv dup del(9p) con sex-reversal e cardiopatia congenita

DI GREGORIO, ELEONORA;BELLIGNI, ELGA FABIA;BIAMINO, ELISA;MIGONE, Nicola;CIRILLO, Margherita;BRUSCO, Alfredo;
2011

Abstract

Presentiamo il caso di una bambina inviata per la presenza di un quadro malformativo caratterizzato da cardiopatia congenita (Fallot con ampio Botallo), dismorfismi facciali, ipoplasia ungueale, e spiccata ipertrofia del clitoride. L'anamnesi familiare è negativa per malattie ereditarie o malformazioni. La paziente è nata alla 38° settimana di gravidanza da TC programmato. Peso neonatale 2600 g, lunghezza 47 cm, circonferenza cranica 32 cm ( tutti parametri ai limiti inferiori della norma). Presentava dismorfismi facciali, anomalie del padiglione auricolare, solco delle 4 dita, ipoplasia ungueale, cardiopatia congenita complessa e spiccata ipertrofia clitoridea che ha un aspetto simil-penieno con un unico ostio urogenitale. Le analisi ormonali hanno evidenziato la presenza di testosterone con valori maschili normali per l’età. Il valore del colesterolo totale e del 7- deidrocolesterolo erano nella norma, escludendo la sindrome di Smith-Lemli-Opitz. L’ecografia pelvica e la RMN dell’addome inferiore hanno dimostrato la presenza di utero, tube e di gonadi addominali. La genitografia ha confermato la presenza di un piccolo seno urogenitale. Nel corso dell’iter diagnostico, la cardiopatia si è scompensata ed ha richiesto il ricovero per l’intervento palliativo di legatura del dotto di Botallo. L'esame cromosomico mostrava un cariotipo maschile con materiale aggiuntivo sul 9p. L'analisi FISH con la sonda painting 9, che marcava interamente il cromosoma 9 anomalo, ha permesso di confermare l'ipotesi di parziale duplicazione invertita del braccio corto di un cromosoma 9, formulata in base al bandeggio G [46,XY,dup(9)(p24.2p21.3)]. Il cariotipo dei genitori risultava normale. L’ Array-CGH (SurePrint G3 60K Agilent) ha evidenziato una duplicazione di circa 21,5 Mb in 9p24.2-p21.3 e una delezione di circa 2,2 Mb nella regione 9p24.3-p24.2. Si configura quindi un' inv dup del(9p) sovrapponibile a quella descritta da altri Autori. La cardiopatia congenita, i dismorfismi e l’ipoplasia ungueale sono certamente da ricondurre alla parziale trisomia del braccio corto del cromosoma 9; la delezione comprende i geni DMRT1 e DMRT2, correlati allo sviluppo sessuale maschile, e potrebbe spiegare quindi il fenotipo femminile in presenza di cariotipo 46,XY.
XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
Milano
13-16 novembre 2011
Abstract XIV congresso SIGU
Società Italiana di Genetica Umana
288
288
inv dup del(9p); sex-reversal; cardiopatia congenita; array-CGH
Di Gregorio E; Belligni E; Fiocchi F; Talarico F; Biamino E; Amione M; Migone N; Cirillo Silengo M; Brusco A; Grosso E
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