CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Torino.
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ItalianoCARLI, DIANA
Dettaglio
CARLI, DIANA
Pubblicazioni
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| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | |
|---|---|---|---|
| 1 | 9p deletion syndrome-like in a girl with a 9p insertion on chromosome 2 without 9p deletion | 2014 | D. Carli; G. Mandrile; E. Savin; G. Rivalta; M. Rolando; D. F. Giachino; E. Di Gregorio; A. Brusco |
| 2 | Adult phenotype of Beckwith-Wiedemann syndrome | 2019 | Carli, D; Gazzin, A; Molinatto, C; Sirchia, F; Cardaropoli, S; Mussa, A; Ferrero, GB |
| 3 | Assisted reproduction techniques and prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann spectrum presenting with omphalocele | 2018 | Mussa, Alessandro; Carli, Diana; Cardaropoli, Simona; Molinatto, Cristina; Ferrero, Giovanni Battista |
| 4 | Assisted Reproductive Techniques and Risk of Beckwith-Wiedemann Syndrome | 2017 | Mussa, Alessandro; Molinatto, Cristina; Cerrato, Flavia; Palumbo, Orazio; Carella, Massimo; Baldassarre, Giuseppina; Carli, Diana; Peris, Clementina; Riccio, Andrea; Ferrero, Giovanni Battista |
| 5 | Atypical microdeletion 22q11.2 in a patient with tetralogy of Fallot | 2021 | Carli, Diana; Moroni, Alice; Eleonora, Di Gregorio; Zonta, Andrea; Montin, Davide; Licciardi, Francesco; Aidala, Enrico; Bordese, Roberto; Carlo, Pace Napoleone; Brusco, Alfredo; Giovanni Battista, Ferrero; Mussa, Alessandro |
| 6 | Beckwith-Wiedemann Syndrome Negligible Effects on Tumor Risk Associated with in Vitro Fertilization | 2019 | Carli D.; Ferrero G.B.; Mussa A. |
| 7 | BULLOUS PILOMATRIXOMA | 2020 | Garofalo S.; Guana R.; Scottoni F.; Cortese M.G.; Cerrina A.; Linari A.; Carli D.; Ferrero G.B.; Gennari F. |
| 8 | Chronic subdural hematoma: A previously unreported life-threatening complication in adult with Sotos syndrome | 2020 | Carli D.; Gazzin A.; Bongioanni M.R.; Bergui M.; Mussa A.; Ferrero G.B. |
| 9 | Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb-Shaffer syndrome (SOX5) | 2021 | Innella, Giovanni; Greco, Donatella; Carli, Diana; Magini, Pamela; Giorgio, Elisa; Galesi, Ornella; Ferrero, Giovanni Battista; Romano, Corrado; Brusco, Alfredo; Graziano, Claudio |
| 10 | Comparison of Quantitative Analysis of Methylated Alleles Real-Time PCR and Methylation-Specific MLPA for Molecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome. | 2019 | Bergallo M, Galliano I, Montanari P, Calvi C, Daprà V, Carli D, Russo S, Mussa A, Ferrero GB |
| 11 | Constitutional bone impairment in Noonan syndrome | 2017 | Baldassarre, Giuseppina; Mussa, Alessandro; Carli, Diana; Molinatto, Cristina; Ferrero, Giovanni Battista |
| 12 | Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes | 2017 | DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista |
| 13 | Defining an optimal time window to screen for hepatoblastoma in children with Beckwith-Wiedemann syndrome | 2019 | Mussa, Alessandro; Duffy, Kelly A; Carli, Diana; Ferrero, Giovanni Battista; Kalish, Jennifer M |
| 14 | The effectiveness of Wilms tumor screening in Beckwith–Wiedemann spectrum | 2019 | Mussa A.; Duffy K.A.; Carli D.; Griff J.R.; Fagiano R.; Kupa J.; Brodeur G.M.; Ferrero Giovanni Battista; Kalish J.M. |
| 15 | Esophageal duplication cyst in newborn | 2020 | Garofalo S.; Schleef J.; Guana R.; Suteu L.; Cortese M.G.; Carli D.; Ferrero Giovanni Battista; Gennari F. |
| 16 | Evolution over Time of Leg Length Discrepancy in Patients with Syndromic and Isolated Lateralized Overgrowth | 2021 | Carli, Diana; De Pellegrin, Maurizio; Franceschi, Luisa; Zinali, Federica; Paonessa, Matteo; Spolaore, Simone; Cardaropoli, Simona; Cravino, Mattia; Marcucci, Lorenzo; Andreacchio, Antonio; Resta, Nicoletta; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro |
| 17 | Family-based whole exome sequencing allows a 25% diagnostic yield in patients with autism spectrum disorder | 2020 | D Carli, E Giorgio, L Pavinato, E Riberi, P Dimartino, A Bruselles, S Cardaropoli, A Mussa, A Pelle, G Mandrile, V Antona, L Sorasio, E Biamino, EF Belligni, V Rizzo, F Sirchia, I Bagnasco, G Zacchetti, VG Naretto, G Gai, A Zonta, E Grosso, C Davico, R Keller, T Pippucci, M Tartaglia, S De Rubeis, A Brusco, GB Ferrero |
| 18 | Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis | 2020 | Pavinato L.; Villamor-Paya M.; Sanchiz-Calvo M.; Andreoli C.; Gay M.; Vilaseca M.; Arauz-Garofalo G.; Ciolfi A.; Bruselles A.; Pippucci T.; Prota V.; Carli D.; Giorgio E.; Radio F.C.; Antona V.; Giuffre M.; Ranguin K.; Colson C.; De Rubeis S.; Dimartino P.; Buxbaum J.D.; Ferrero G.B.; Tartaglia M.; Martinelli S.; Stracker T.H.; Brusco A. |
| 19 | Genetic Basis of Congenital Upper Limb Anomalies: Analysis of 487 Cases of a Specialized Clinic | 2013 | Carli D.; Fairplay T.; Ferrari P.; Sartini S.; Lando M.; Garagnani L.; Di Gennaro G.L.; Di Pancrazio L.; Bianconi G.; Elmakky A.; Bernasconi S.; Landi A.; Percesepe A. |
| 20 | Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients | 2020 | Bryant L.; Li D.; Cox S.G.; Marchione D.; Joiner E.F.; Wilson K.; Janssen K.; Lee P.; March M.E.; Nair D.; Sherr E.; Fregeau B.; Wierenga K.J.; Wadley A.; Mancini G.M.S.; Powell-Hamilton N.; van de Kamp J.; Grebe T.; Dean J.; Ross A.; Crawford H.P.; Powis Z.; Cho M.T.; Willing M.C.; Manwaring L.; Schot R.; Nava C.; Afenjar A.; Lessel D.; Wagner M.; Klopstock T.; Winkelmann J.; Catarino C.B.; Retterer K.; Schuette J.L.; Innis J.W.; Pizzino A.; Luttgen S.; Denecke J.; Strom T.M.; Monaghan K.G.; Yuan Z.-F.; Dubbs H.; Bend R.; Lee J.A.; Lyons M.J.; Hoefele J.; Gunthner R.; Reutter H.; Keren B.; Radtke K.; Sherbini O.; Mrokse C.; Helbig K.L.; Odent S.; Cogne B.; Mercier S.; Bezieau S.; Besnard T.; Kury S.; Redon R.; Reinson K.; Wojcik M.H.; Ounap K.; Ilves P.; Innes A.M.; Kernohan K.D.; Costain G.; Meyn M.S.; Chitayat D.; Zackai E.; Lehman A.; Kitson H.; Martin M.G.; Martinez-Agosto J.A.; Nelson S.F.; Palmer C.G.S.; Papp J.C.; Parker N.H.; Sinsheimer J.S.; Vilain E.; Wan J.; Yoon A.J.; Zheng A.; Brimble E.; Ferrero G.B.; Radio F.C.; Carli D.; Barresi S.; Brusco A.; Tartaglia M.; Thomas J.M.; Umana L.; Weiss M.M.; Gotway G.; Stuurman K.E.; Thompson M.L.; McWalter K.; Stumpel C.T.R.M.; Stevens S.J.C.; Stegmann A.P.A.; Tveten K.; Vollo A.; Prescott T.; Fagerberg C.; Laulund L.W.; Larsen M.J.; Byler M.; Lebel R.R.; Hurst A.C.; Dean J.; Schrier Vergano S.A.; Norman J.; Mercimek-Andrews S.; Neira J.; Van Allen M.I.; Longo N.; Sellars E.; Louie R.J.; Cathey S.S.; Brokamp E.; Heron D.; Snyder M.; Vanderver A.; Simon C.; de la Cruz X.; Padilla N.; Crump J.G.; Chung W.; Garcia B.; Hakonarson H.H.; Bhoj E.J. |
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