KALANTARI, SILVIA
KALANTARI, SILVIA
SCIENZE MEDICHE
A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome
2021-01-01 Martina Migliorero, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Monica Sorbini, Francesca Arruga, Licia Peruzzi, Elisa Biamino, Antonio Amoroso, Tiziana Vaisitti, Silvia Deaglio
Adult-onset CblC deficiency: a challenging diagnosis involving different adult clinical specialists
2022-01-01 Kalantari S.; Brezzi B.; Bracciama V.; Barreca A.; Nozza P.; Vaisitti T.; Amoroso A.; Deaglio S.; Manganaro M.; Porta F.; Spada M.
Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience
2021-01-01 Tiziana Vaisitti, Monica Sorbini, Martina Callegari, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Francesca Arruga, Silvia Bruna Vanzino, Sabina Rendine, Gabriele Togliatto, Daniela Giachino, Alessandra Pelle, Enrico Cocchi, Chiara Benvenuta, Simone Baldovino, Cristiana Rollino, Roberta Fenoglio, Savino Sciascia, Michela Tamagnone, Corrado Vitale, Giovanni Calabrese, Luigi Biancone, Stefania Bussolino, Silvana Savoldi, Maurizio Borzumati, Vincenzo Cantaluppi, Fabio Chiappero, Silvana Ungari, Licia Peruzzi, Dario Roccatello, Antonio Amoroso, Silvia Deaglio
Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia
2024-01-01 Saglia C.; Arruga F.; Scolari C.; Kalantari S.; Albanese S.; Bracciama V.; Corso Faini A.; Brach Del Prever G.; Luca M.; Romeo C.; Mioli F.; Migliorero M.; Tessaris D.; Carli D.; Amoroso A.; Vaisitti T.; De Sanctis L.; Deaglio S.
Kaposiform hemangioendothelioma further broadens the phenotype of PIK3CA-related overgrowth spectrum
2021-01-01 Carli D.; Kalantari S.; Manicone R.; Coppo P.; Francia di Celle P.; La Selva R.; Santoro F.; Ranieri C.; Cardaropoli S.; Fagioli F.; Ferrero G.B.; Resta N.; Mussa A.
New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: does it fit with the syndrome?
2022-01-01 Pinon, Michele; Gambella, Alessandro; Giugliano, Laura; Chiadò, Cristina; Kalantari, Silvia; Bracciamà, Valeria; Deaglio, Silvia; Tinti, Davide; Peruzzi, Licia; Cotti, Roberta; Catalano, Silvia; Cadamuro, Massimiliano; Fabris, Luca; Calvo, Pier Luigi; Romagnoli, Renato
NOVEL AND KNOWN MUTATIONS IDENTIFIED BY CLINICAL EXOME SEQUENCING FOR THE DIAGNOSIS OF POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE
2020-01-01 Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Gianoglio, Bruno; Viglino, Giusto; Bertinetto, Patrizia; Borzumati, Maurizio; Funaro, Loredana; Santi, Sonia; Maroni, Serena; Strampelli, Emanuela; Biancone, Luigi; Leonardi, Gianluca; Calabrese, Giovanni; Berta, Valentina; Vitale, Corrado; Soragna, Giorgio; Gherzi, Maurizio; Tamagnone, Michela; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure
2023-01-01 Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana
The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution
2023-01-01 Vaisitti T.; Bracciama V.; Faini A.C.; Brach Del Prever G.M.; Callegari M.; Kalantari S.; Mioli F.; Romeo C.M.; Luca M.; Camilla R.; Mattozzi F.; Gianoglio B.; Peruzzi L.; Amoroso A.; Deaglio S.
USE OF CLINICAL EXOME SEQUENCING IN THE DIAGNOSTIC FLOW OF MONOGENIC KIDNEY DISEASES: THE PIEDMONT EXPERIENCE
2020-01-01 Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A novel COLEC10 mutation in a child with 3MC syndrome | 2021 | Martina Migliorero, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Monica Sorbini, Francesca Arruga, Licia Peruzzi, Elisa Biamino, Antonio Amoroso, Tiziana Vaisitti, Silvia Deaglio | |
| Adult-onset CblC deficiency: a challenging diagnosis involving different adult clinical specialists | 2022 | Kalantari S.; Brezzi B.; Bracciama V.; Barreca A.; Nozza P.; Vaisitti T.; Amoroso A.; Deaglio S.; Manganaro M.; Porta F.; Spada M. | |
| Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience | 2021 | Tiziana Vaisitti, Monica Sorbini, Martina Callegari, Silvia Kalantari, Valeria Bracciamà, Francesca Arruga, Silvia Bruna Vanzino, Sabina Rendine, Gabriele Togliatto, Daniela Giachino, Alessandra Pelle, Enrico Cocchi, Chiara Benvenuta, Simone Baldovino, Cristiana Rollino, Roberta Fenoglio, Savino Sciascia, Michela Tamagnone, Corrado Vitale, Giovanni Calabrese, Luigi Biancone, Stefania Bussolino, Silvana Savoldi, Maurizio Borzumati, Vincenzo Cantaluppi, Fabio Chiappero, Silvana Ungari, Licia Peruzzi, Dario Roccatello, Antonio Amoroso, Silvia Deaglio | |
| Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia | 2024 | Saglia C.; Arruga F.; Scolari C.; Kalantari S.; Albanese S.; Bracciama V.; Corso Faini A.; Brach Del Prever G.; Luca M.; Romeo C.; Mioli F.; Migliorero M.; Tessaris D.; Carli D.; Amoroso A.; Vaisitti T.; De Sanctis L.; Deaglio S. | |
| Kaposiform hemangioendothelioma further broadens the phenotype of PIK3CA-related overgrowth spectrum | 2021 | Carli D.; Kalantari S.; Manicone R.; Coppo P.; Francia di Celle P.; La Selva R.; Santoro F.; Ranieri C.; Cardaropoli S.; Fagioli F.; Ferrero G.B.; Resta N.; Mussa A. | |
| New case of syncytial giant-cell variant of hepatocellular carcinoma in a pediatric patient with HNF1B deficiency: does it fit with the syndrome? | 2022 | Pinon, Michele; Gambella, Alessandro; Giugliano, Laura; Chiadò, Cristina; Kalantari, Silvia; Bracciamà, Valeria; Deaglio, Silvia; Tinti, Davide; Peruzzi, Licia; Cotti, Roberta; Catalano, Silvia; Cadamuro, Massimiliano; Fabris, Luca; Calvo, Pier Luigi; Romagnoli, Renato | |
| NOVEL AND KNOWN MUTATIONS IDENTIFIED BY CLINICAL EXOME SEQUENCING FOR THE DIAGNOSIS OF POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE | 2020 | Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Gianoglio, Bruno; Viglino, Giusto; Bertinetto, Patrizia; Borzumati, Maurizio; Funaro, Loredana; Santi, Sonia; Maroni, Serena; Strampelli, Emanuela; Biancone, Luigi; Leonardi, Gianluca; Calabrese, Giovanni; Berta, Valentina; Vitale, Corrado; Soragna, Giorgio; Gherzi, Maurizio; Tamagnone, Michela; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana | |
| Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure | 2023 | Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana | |
| The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution | 2023 | Vaisitti T.; Bracciama V.; Faini A.C.; Brach Del Prever G.M.; Callegari M.; Kalantari S.; Mioli F.; Romeo C.M.; Luca M.; Camilla R.; Mattozzi F.; Gianoglio B.; Peruzzi L.; Amoroso A.; Deaglio S. | |
| USE OF CLINICAL EXOME SEQUENCING IN THE DIAGNOSTIC FLOW OF MONOGENIC KIDNEY DISEASES: THE PIEDMONT EXPERIENCE | 2020 | Deaglio, Silvia; Amoroso, Antonio; Roccatello, Dario; Peruzzi, Licia; Fenoglio, Roberta; Rollino, Cristiana; Baldovino, Simone; Cocchi, Enrico; Giachino, Daniela; Pelle, Alessandra; Vanzino, Silvia Bruna; Arruga, Francesca; Bracciamà, Valeria; Kalantari, Silvia; Callegari, Martina; Sorbini, Monica; Vaisitti, Tiziana |