DI GREGORIO, ELEONORA

DI GREGORIO, ELEONORA  

SCIENZE MEDICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
9p deletion syndrome-like in a girl with a 9p insertion on chromosome 2 without 9p deletion 2014 D. Carli; G. Mandrile; E. Savin; G. Rivalta; M. Rolando; D. F. Giachino; E. Di Gregorio; A. Brusco
A "Position Effect” Involved In The Pathogenesis Of Autosomal Dominant Leukodystrophy Linked To Chromosome 5q21-q23 In An Italian Family 2010 A.Brussino; E. Di Gregorio; G.Vaula; D.Lacerenza; M.Seri; N.Migone; A.Brusco.
A 660 KB DELETION CENTROMERIC TO THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) MIMICS LMNB1 DUPLICATION AND CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY 2012 Giorgio E; Robyr D; Di Gregorio E; Lacerenza D; Vaula G; Brusco A; Antonarakis SE; Brussino A
“A de novo X;8 translocation in a patient with psychomotor retardationand congenital cerebellar hypoplasia creates a PTK2-THOC2 fusion gene and knocks down THOC2 expression by transcriptional interference” 2012 E. Di Gregorio; F. Bianchi; A. Schiavi; A. Chiotto; M. Rolando; L. Verdun; E. Grosso; S. Cavalieri; A. Calcia; D. Lacerenza; O. Zuffardi; S.F. Retta; G. Stevanin; C. Marelli; A. Durr; S. Forlani; J. Chelly; F. Montarolo; F. Tempia; H.E. Beggs; L. Haixlin; S. Squadrone16; M.C. Abete; N. Migone; A. Brussino; N. Ventura; F. Di Cunto; Brusco A
A LARGE GENOMIC DELETION UPSTREAM OF THE LAMIN B1 GENE (LMNB1) LIKELY CAUSES ADULT-ONSET AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY DUE TO ALTERATION OF THE REGULATORY LANDSCAPE OF LMNB1 2013 E. Giorgio; D. Robyr; E. Di Gregorio; D. Lacerenza; G. Vaula; D. Imperiale; C. Atzori; A. Brusco; S. Antonarakis; A. Brussino
A new locus for pure Spinocerebellar Ataxia associated with Erythrokeratodermia maps to chromosome 6p12.3-16.1 2009 Turcotte Gauthier M; Nguyen DK; Meloche C; Poirier J; Girard SL; Forlani S; Di Gregorio E; Borroni B; De Michele G; Filla A; Verbeek D; Van de Warrenburg BPC; Drouin CA; Durr A; Brice A; Stevanin G; Brusco A; Cossette P
A new locus for pure Spinocerebellar Ataxia associated with Erythrokeratodermia maps to chromosome 6p12.3-q16.1 2009 M. Turcotte Gauthier; D.K. Nguyen; C. Meloche; J. Poirier; S.L. Girard; S. Forlani; E. Di Gregorio; B. Borroni; G. De Michele; A. Filla; D. Verbeek; B.P.C. Van de Warrenburg; C.A. Drouin; A. Durr; A. Brice; G. Stevanin; A. Brusco; P. Cossette1
A novel gene for Spinocerebellar Ataxia (SCA) linked to chromosome 6 and fatty acid metabolism 2013 Eleonora Di Gregorio
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A novel gene for Spinocerebellar Ataxia (SCA) linked to chromosome 6 and fatty acid metabolism 2013 Eleonora Di Gregorio
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A NOVEL GENE FOR SPINOCEREBELLAR ATAXIA (SCA) LINKED TO CHROMOSOME 6 AND INVOLVED IN FATTY ACID METABOLISM 2013 Eleonora Di Gregorio; Barbara Borroni; Elisa Giorgio; Daniela Lacerenza; Cecilia Mancini; Alessandro Calcia; Isabella Mura; Domenico Coviello; Nico Mitro; Marion Gaussen; Nicola Lo Buono; Ada Funaro; Giovanna Vaula; Isabelle Lagroua; Laura Orsi; Alexandra Durr; Chiara Costanzi; Alessandro Padovani; Alexis Brice; Loredana Boccone; Eriola Hoxha; Filippo Tempia; Donatella Caruso; Giovanni Stevanin; Alfredo Brusco
A Novel SCA Locus Associated With Pure Cerebellar Ataxia In An Italian Family. 2010 E. Di Gregorio; B. Borroni; C. Costanzi; A. Padovani; G.Stevanin; A. Brussino; A. Brusco
A rare craniosynostosis associated with an atypical 22q11 microdeletion 2011 Molinatto C; Belligni E; Biamino E; Gaglini P; Calcia A; Di Gregorio E; Di Rocco C; Silengo M; Brusco A; Ferrero GB
Analisi array-CGH e riarrangiamenti genomici a mosaico 2010 Grosso E; Di Gregorio E; D'Alessandro G; Talarico F; Bibbò P; Zonta A; Migone N; Brusco A.
Array-CGH: sindromi note, varianti private e nuove sindromi 2012 E. Belligni; E. Di Gregorio; E. Biamino; A. Calcia
AN ATYPICAL FORM OF PROGRESSIVE EXTREME HETEROTOPIC CALCIFICATION IN A PATIENT WITH A DE NOVO INSERTIONAL TRANSLOCATION DER(X)INS(X;2)(Q26.1;P13.3) 2014 Elisabetta Flex; Elisa Giorgio; Margherita Silengo; Claudio Defilippi; Elga Belligni; Elisa Biamino; Laura Bernardini; Eleonora Di Gregorio; Cecilia Bracco; Giovanni Battista Ferrero; Raoul C. Hennekam; Marco Tartaglia*; Alfredo Brusco
AUTOSOMAL DOMINANT LEUKODYSTROPHY: GENETIC CHARACTERIZATION OF EIGHT FAMILIES WITH HOMOGENEOUS PHENOTYPE 2011 G. VAULA; A. BRUSSINO; P. CORTELLI; E. DI GREGORIO; P. MANDICH; E. GIORGIO; D. LACERENZA; S. CAPELLARI; F. TALARICO; W. GAHL; O. BOESPFLUG-TANGUY E. PIERRE; C. TORO; F. PINTO VAIRO; A. BRUSCO
Autosomal dominant adult–onset leukodystrophy (ADLD) without LMNB1 mutations: a new variant? 2009 G. Vaula; A. Brussino; M. Seri; E. Di Gregorio; S. Leombruni; D. Daniele; G.B. Bradac; L. Pinessi; A. Brusco
Autosomal dominant leukodystrophy: characterization of eight famiglie with homogeneous phenorype 2011 Vaula G; Brussino A; Cortelli P; Di gregorio E; Mandich P; Giorgio E; Lacerenza D; Capellari S; Talarico F; Gahl W; Boespflug- Tanguy O; Pierre E; Toro C; Pinto Vairo F; Brusco A