MANDRILE, Giorgia

MANDRILE, Giorgia  

SCIENZE CLINICHE E BIOLOGICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
3q26.33-3q27.2 microdeletion: a new microdeletion syndrome? 2013 Giorgia Mandrile;Anna Dubois;Jodi D. Hoffman;Vera Uliana;Emilio Di Maria;Michela Malacarne;Domenico Coviello;Francesca Faravelli;Simon Zwolinski;Stephen Hellens;Michael Wright;Francesca Forzano
9p deletion syndrome-like in a girl with a 9p insertion on chromosome 2 without 9p deletion 2014 D. Carli; G. Mandrile; E. Savin; G. Rivalta; M. Rolando; D. F. Giachino; E. Di Gregorio; A. Brusco
[Management of Primary Hyperoxaluria Type 1 in Italy] 2021 Ferraro, Pietro Manuel; Gambaro, Giovanni; Mandrile, Giorgia; Montini, Giovanni; Pasini, Andrea; Peruzzi, Licia
A case report of type 1 brugada ECG exercise induced 2013 A. Previti; P. Carvalho; G.P. Varalda; D. Giachino; G. Mandrile; G. Colombatti; C. Rolando; R. Pozzi
A founder MLH1 mutation in Lynch syndrome families from Piedmont, Italy, is associated with an increased risk of pancreatic tumours and diverse immunohistochemical patterns 2014 Iolanda Borelli;Guido C. Casalis Cavalchini;Serena Del Peschio;Monica Micheletti;Tiziana Venesio;Ivana Sarotto;Anna Allavena;Luisa Delsedime;Marco A. Barberis;Giorgia Mandrile;Paola Berchialla;Paola Ogliara;Cecilia Bracco;Barbara Pasini
A new case of 13q12.2q13.1 microdeletion syndrome contributes to phenotype delineation. 2014 Mandrile G;Di Gregorio E;Calcia A;Brussino A;Grosso E;Savin E;Giachino DF;Brusco A
Analysis of TP53 Arg72Pro and MDM2 SNP309 T>G polymorphisms as modifier factors in hereditary retinoblastoma 2007 K. Sampieri; F. Ariani; D. Giachino; G. Mandrile; M. De Marchi; M. Bruttini; M. Mencarelli; F. Mari; T. Hadjistilianou; S. De Francesco; A. Acquaviva; A. Renieri
BCLI POLYMORPHISM OF THE GLUCOCORTICOID RECEPTOR GENE IS ASSOCIATED WITH INCREASED OBESITY, IMPAIRED GLUCOSE TOLERANCE AND DYSLIPIDEMIA IN PATIENTS WITH ADDISON’S DISEASE 2012 R. Giordano; S. Marzotti; R. Berardelli; I. Karamouzis; A. Brozzetti; V. D’Angelo; G. Mengozzi; G. Mandrile; D. Giachino; G. Migliaretti; V. Bini; A. Falorni; E. Ghigo; E. Arvat
Bi-allelic MSH6 mutations in a case of early onset multiple primary tumors resembling Lynch and Turcot syndrome 2014 G. C. Casalis Cavalchini; D. Giachino; G. Mandrile; I. Borelli; M. Micheletti; T. Venesio; M. De Marchi; B. Pasini
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy 2021 Verdura, Edgard; Rodríguez-Palmero, Agustí; Vélez-Santamaria, Valentina; Planas-Serra, Laura; de la Calle, Irene; Raspall-Chaure, Miquel; Roubertie, Agathe; Benkirane, Mehdi; Saettini, Francesco; Pavinato, Lisa; Mandrile, Giorgia; O'Leary, Melanie; O'Heir, Emily; Barredo, Estibaliz; Chacón, Almudena; Michaud, Vincent; Goizet, Cyril; Ruiz, Montserrat; Schlüter, Agatha; Rouvet, Isabelle; Sala-Coromina, Julia; Fossati, Chiara; Iascone, Maria; Canonico, Francesco; Marcé-Grau, Anna; de Souza, Precilla; Adams, David R; Casasnovas, Carlos; Rehm, Heidi L; Mefford, Heather C; González Gutierrez-Solana, Luis; Brusco, Alfredo; Koenig, Michel; Macaya, Alfons; Pujol, Aurora
Cerebrotendinous xanthomatosis: recurrence of the CYP27A1 mutation p.Arg479Cys in Sardinia 2014 Giorgia Mandrile;Gian Nicola Gallus;Giuseppe Mura;Alessia Sapio;Maria Alessandra Sotgiu;Andrea Montella;Daniela Francesca Giachino;Maria Teresa Dotti;Lucia Ulgheri;Antonio Federico
Characteristics of a nationwide cohort of patients presenting with isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH) 2018 Bonomi, Marco; Vezzoli, Valeria; Krausz, Csilla; Guizzardi, Fabiana; Vezzani, Silvia; Simoni, Manuela; Bassi, Ivan; Duminuco, Paolo; Di Iorgi, Natascia; Giavoli, Claudia; Pizzocaro, Alessandro; Russo, Gianni; Moro, Mirella; Fatti, Letizia; Ferlin, Alberto; Mazzanti, Laura; Zatelli, Maria Chiara; Cannavò, Salvo; Isidori, Andrea M.; Pincelli, Angela Ida; Prodam, Flavia; Mancini, Antonio; Limone, Paolo; Tanda, Maria Laura; Gaudino, Rossella; Salerno, Mariacarolina; Francesca, Pregnolato; Maghnie, Mohamad; Maggi, Mario; Persani, Luca; Aimaretti, G.; Altobell, M.; Ambrosio, M.R.; Andrioli, M.; Angelett, G.; Arecco, F.; Arnald, G.; Arosio, M.; Balsamo, A.; Baldassarr, M.; Bartalena, L.; Bazzon, N.; Beccari, L.; Beck-Peccoz, P.; Bellastella, G.; Bellizz, M.; Benedicent, F.; Bernasconi, S.; Bizzarri, C.; Bona, G.; Bonadonna, S.; Borrett, G.; Boschetti, M.; Brunani, A.; Brunelli, V.; Buz, F.; Cacciatore, C.; Cangiano, B.; Cappa, M.; Casalone, R.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Cherubini, V.; Ciampani, T.; Cicognan, D.; Cignarell, A.; Cisternin, M.; Colombo, P.; Corbetta, S.; Corciul, N.; Corona, G.; Cozzi, R.; Crivellaro, C.; Dalle Mule, I.; Danesi, L.; Eli, A.V.D.; Degli Uberti, E.; De Leo, S.; Della Valle, E.; De Marchi, M.; Di Iorgi, N.; Di Mambr, A.; Fabbri, A.; Foresta, C.; Forti, G.; Franceschi, A.R.; Garolla, A.; Ghezzi, M.; Giacomozzi, C.; Giusti, M.; Grosso, E.; Guabello, G.; Guarneri, M.P.; Grugni, G.; Isidori, A.M.; Lanfranco, F.; Lania, A.; Lanzi, R.; Larizza, L.; Lenzi, A.; Loche, S.; Loli, P.; Lombardi, V.; Maggi, M.C.; Mandrile, G.; Manieri, C.; Mantovani, G.; Marelli, S.; Marzullo, M.; Mencarelli, M.A.; Migone, N.; Motta, G.; Neri, G.; Padov, G.; Parenti, G.; Pasquino, B.; Pia, A.; Piantanida, E.; Pignatti, E.; Pilotta, A.; Pivett, B.; Pollazzon, M.; Pontecorvi, A.; Porcelli, P.; Pozza, G.B.; Pozzobon, G.; Radetti, G.; Razzore, P.; Rocchett, L.; Roncoron, R.; Rossi, G.; Sala, E.; Salvatoni, A.; Salvini, F.; Secc, A.; Segni, M.; Selice, R.; Sgaramella, P.; Sileo, F.; Sinisi, A.A.; Sirchia, F.; Spada, A.; Tresoldi, A.; Vigneri, R.; Weber, G.; Zucchini, S.
Clinical and genetic study of primary hyperoxaluria in Italy 2008 Robbiano A ; Mandrile G ; Giachino D ; Petrarulo M ; Pirulli D ; Zadro C ; Marangella M ; Amoroso A ; Peruzzi L ; Murer L ; Picca S ; De Marchi M
Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti-Boltshauser syndrome) 2016 Micalizzi, Alessia; Poretti, Andrea; Romani, Marta; Ginevrino, Monia; Mazza, Tommaso; Aiello, Chiara; Zanni, Ginevra; Baumgartner, Bastian; Borgatti, Renato; Brockmann, Knut; Camacho, Ana; Cantalupo, Gaetano; Haeusler, Martin; Hikel, Christiane; Klein, Andrea; Mandrile, Giorgia; Mercuri, Eugenio; Rating, Dietz; Romaniello, Romina; Santorelli, Filippo Maria; Schimmel, Mareike; Spaccini, Luigina; Teber, Serap; Von Moers, Arpad; Wente, Sarah; Ziegler, Andreas; Zonta, Andrea; Bertini, Enrico; Boltshauser, Eugen; Valente, Enza Maria
Combined liver kidney transplantation for primary hyperoxaluria type 1: Will there still be a future? Current transplantation strategies and monocentric experience 2021 Tandoi F.; Cussa D.; Peruzzi L.; Catalano S.; Camilla R.; Mandrile G.; Calvo P.L.; Pinon M.; Dell'Olio D.; Salizzoni M.; Amoroso A.; Romagnoli R.
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes 2017 DI GREGORIO, Eleonora; Riberi, Evelise; Belligni, ELGA FABIA; Biamino, Elisa; Spielmann, Malte; Ala, Ugo; Calcia, Alessandro; Bagnasco, Irene; Carli, Diana; Gai, Giorgia; Giordano, Mara; Guala, Andrea; Keller, Roberto; Mandrile, Giorgia; Arduino, Carlo; Maffè, Antonella; Naretto, VALERIA GIORGIA; Sirchia, Fabio; Sorasio, Lorena; Ungari, Silvana; Zonta, Andrea; Zacchetti, Giulia; Talarico, Flavia; Pappi, Patrizia; Cavalieri, Simona; Giorgio, Elisa; Mancini, Cecilia; Ferrero, Marta; Brussino, Alessandro; Savin, Elisa; Gandione, Marina; Pelle, Alessandra; Giachino, Daniela Francesca; DE MARCHI, Mario; Restagno, Gabriella; Provero, Paolo; Silengo, Margherita Cirillo; Grosso, Enrico; Buxbaum, Joseph D; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Brusco, Alfredo; Ferrero, Giovanni Battista
Data from a large European study indicate that the outcome of primary hyperoxaluria type 1 correlates with the AGXT mutation type. 2014 Mandrile G;van Woerden CS;Berchialla P;Beck BB;Acquaviva Bourdain C;Hulton SA;Rumsby G
Defining the diverse spectrum of inversions, complex structural variation, and chromothripsis in the morbid human genome 2017 Collins, Ryan L.; Brand, Harrison; Redin, Claire E.; Hanscom, Carrie; Antolik, Caroline; Stone, Matthew R.; Glessner, Joseph T.; Mason, Tamara; Pregno, Giulia; Dorrani, Naghmeh; Mandrile, Giorgia; Giachino, Daniela; Perrin, Danielle; Walsh, Cole; Cipicchio, Michelle; Costello, Maura; Stortchevoi, Alexei; An, Joon-Yong; Currall, Benjamin B.; Seabra, Catarina M.; Ragavendran, Ashok; Margolin, Lauren; Martinez-Agosto, Julian A.; Lucente, Diane; Levy, Brynn; Sanders, Stephan J.; Wapner, Ronald J.; Quintero-Rivera, Fabiola; Kloosterman, Wigard; Talkowski, Michael E.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder 2021 Rodriguez-Palmero A.; Boerrigter M.M.; Gomez-Andres D.; Aldinger K.A.; Marcos-Alcalde I.; Popp B.; Everman D.B.; Lovgren A.K.; Arpin S.; Bahrambeigi V.; Beunders G.; Bisgaard A.-M.; Bjerregaard V.A.; Bruel A.-L.; Challman T.D.; Cogne B.; Coubes C.; de Man S.A.; Denomme-Pichon A.-S.; Dye T.J.; Elmslie F.; Feuk L.; Garcia-Minaur S.; Gertler T.; Giorgio E.; Gruchy N.; Haack T.B.; Haldeman-Englert C.R.; Haukanes B.I.; Hoyer J.; Hurst A.C.E.; Isidor B.; Soller M.J.; Kushary S.; Kvarnung M.; Landau Y.E.; Leppig K.A.; Lindstrand A.; Kleinendorst L.; MacKenzie A.; Mandrile G.; Mendelsohn B.A.; Moghadasi S.; Morton J.E.; Moutton S.; Muller A.J.; O'Leary M.; Pacio-Miguez M.; Palomares-Bralo M.; Parikh S.; Pfundt R.; Pode-Shakked B.; Rauch A.; Repnikova E.; Revah-Politi A.; Ross M.J.; Ruivenkamp C.A.L.; Sarrazin E.; Savatt J.M.; Schluter A.; Schonewolf-Greulich B.; Shad Z.; Shaw-Smith C.; Shieh J.T.; Shohat M.; Spranger S.; Thiese H.; Mau-Them F.T.; van Bon B.; van de Burgt I.; van de Laar I.M.B.H.; van Drie E.; van Haelst M.M.; van Ravenswaaij-Arts C.M.; Verdura E.; Vitobello A.; Waldmuller S.; Whiting S.; Zweier C.; Prada C.E.; de Vries B.B.A.; Dobyns W.B.; Reiter S.F.; Gomez-Puertas P.; Pujol A.; Tumer Z.
Doppia traslocazione (7;13 e 11;15) con delezione di 3.4 Mb in 13q12.2 associata ad ipotonia e ritardo dello sviluppo psicomotorio 2010 G. Mandrile; E. Di Gregorio; A. Calcia; A. Brussino; E. Grosso; D. Giachino; A. Brusco