MANDRILE, Giorgia

MANDRILE, Giorgia  

SCIENZE CLINICHE E BIOLOGICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
9p deletion syndrome-like in a girl with a 9p insertion on chromosome 2 without 9p deletion 2014 D. Carli; G. Mandrile; E. Savin; G. Rivalta; M. Rolando; D. F. Giachino; E. Di Gregorio; A. Brusco
A case report of type 1 brugada ECG exercise induced 2013 A. Previti; P. Carvalho; G.P. Varalda; D. Giachino; G. Mandrile; G. Colombatti; C. Rolando; R. Pozzi
Analysis of TP53 Arg72Pro and MDM2 SNP309 T>G polymorphisms as modifier factors in hereditary retinoblastoma 2007 K. Sampieri; F. Ariani; D. Giachino; G. Mandrile; M. De Marchi; M. Bruttini; M. Mencarelli; F. Mari; T. Hadjistilianou; S. De Francesco; A. Acquaviva; A. Renieri
Bi-allelic MSH6 mutations in a case of early onset multiple primary tumors resembling Lynch and Turcot syndrome 2014 G. C. Casalis Cavalchini; D. Giachino; G. Mandrile; I. Borelli; M. Micheletti; T. Venesio; M. De Marchi; B. Pasini
Clinical and genetic study of primary hyperoxaluria in Italy 2008 Robbiano A ; Mandrile G ; Giachino D ; Petrarulo M ; Pirulli D ; Zadro C ; Marangella M ; Amoroso A ; Peruzzi L ; Murer L ; Picca S ; De Marchi M
Doppia traslocazione (7;13 e 11;15) con delezione di 3.4 Mb in 13q12.2 associata ad ipotonia e ritardo dello sviluppo psicomotorio 2010 G. Mandrile; E. Di Gregorio; A. Calcia; A. Brussino; E. Grosso; D. Giachino; A. Brusco
Family-based whole exome sequencing allows a 25% diagnostic yield in patients with autism spectrum disorder 2020 D Carli, E Giorgio, L Pavinato, E Riberi, P Dimartino, A Bruselles, S Cardaropoli, A Mussa, A Pelle, G Mandrile, V Antona, L Sorasio, E Biamino, EF Belligni, V Rizzo, F Sirchia, I Bagnasco, G Zacchetti, VG Naretto, G Gai, A Zonta, E Grosso, C Davico, R Keller, T Pippucci, M Tartaglia, S De Rubeis, A Brusco, GB Ferrero
Heterozygous deletion of KLHL1/ATXN8OS at the SCA8 locus are likely not associated with cerebellar impairment in humans 2014 G. Mandrile; E. Di Gregorio; H. Goel; D. F. Giachino; S. De Mercanti; M. Iudicello; S. Losa; M. Rolando; L. Ranum; M. De Marchi; A. Brusco
MDM2 309 and TP53 Arg72Pro single nucleotide polymorphisms (SNPs) and clinical outcome in advanced lung cancer patients 2007 S. Novello; G. Mandrile; D. F. Giachino; P. Ghio; G. Selvaggi; D. Gregori; M. De Marchi; G. V. Scagliotti
Pharmacogenetics studies in patients with advanced lung cancer: Prognostic value of the thymidylate synthase 2R/3R polymorphism and predictivity of NER factor XPD K751Q and XRCC1 R399Q polymorphisms following platinum-based chemotherapy 2005 Giachino, Daniela Francesca; Ghio, P.; Regazzoni, S.; Mandrile, Giorgia; Novello, Silvia; Selvaggi, G.; DE MARCHI, Mario; Scagliotti, Giorgio Vittorio
Pharmacogenetics studies in patients with advanced lungcancer: prognostic value of the thymidylate synthase 2R/3Rpolymorphism and predictivity of NER factor XPD K751Qand XRCC1 R399Q polymorphisms following platinum-basedchemotherapy 2005 Giachino DF; Ghio P; Regazzoni S; Mandrile G; Novello S; SelvaggiG; De Marchi; Scagliotti GV
Primary hyperoxaluria in Italy 2008 Robbiano, Angela; Mandrile, Giorgia; Petrarulo, M.; Pirulli, D.; Zadro, C.; Giachino, Daniela Francesca; Marangella, M.; Amoroso, Antonio; DE MARCHI, Mario
Primary hyperoxaluria: analysis of GRHPR, HOGA1 genes and the promoter-sequence of AGXT gene in the Italian population 2014 A. Pelle; G. Mandrile; A. Cuccurullo; C. Mancini; R. Sebastiano; S. Varacalli; D. F. Giachino; M. De Marchi
Prospective study assessing MDM2 309 and p53 Arg72Pro single nucleotide polymorphism (SNPs) and clinical outcome in advanced lung cancer 2007 Mandrile, Giorgia; Giachino, Daniela Francesca; Novello, Silvia; Paolo, Ghio; Giovanni, Selvaggi; Gregori, Dario; DE MARCHI, Mario; Scagliotti, Giorgio Vittorio
THE BURDEN OF MISDIAGNOSED RARE DISEASES IN RECIPIENT OF RENAL TRANSPLANTATION 2009 Airoldi Andrea; Lazzarich Elisa; Menegotto Alberto; Fenoglio Roberta; Tavecchia Marta; Giachino Daniela; Mandrile Giorgia; De Marchi Mario; Fogazzi Giovanni; Stratta Piero
The Italian Multicenter Study of Primary Hyperoxaluria 2008 Licia Peruzzi; Angela Robbiano; Giorgia Mandrile; Daniela Giachino; Michele Petrarulo; Martino Marangella; Rosanna Coppo; Luisa Murer; Stefano Picca; Sonia Berardi; Giovanni Mosconi; Antonio Amoroso; Mario De Marchi
Uromodulinopathies May Show a Wider Phenotypic Spectrum and Be Responsible of as Many as 3% of Unspecific ESRF Cases 2008 Antonio Amoroso; Simona Benoni; Daniela Giachino; Giorgia Mandrile; Marta Tavecchia; Massimo Bruno; Bruno Basolo; Andrea Campo; Paolo Bossi; Giancarlo Priasca; Roberta Giraudi; Silvana Savoldi; Piero Stratta; Mario De Marchi