LUCA, MARIA
LUCA, MARIA
SCIENZE MEDICHE
Expanding the phenotypic spectrum of PROS: reclassifying isolated lateralised overgrowth
2025-01-01 Gazzin, Andrea; Reynolds, Giuseppe; Massuras, Stefania; Luca, Maria; Coppo, Paola; Carli, Diana; Piglionica, Marilidia; Martino, Stefania; Bagnulo, Rosanna; Ferrero, Giovanni Battista; Resta, Nicoletta; Mussa, Alessandro
Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia
2024-01-01 Saglia C.; Arruga F.; Scolari C.; Kalantari S.; Albanese S.; Bracciama V.; Corso Faini A.; Brach Del Prever G.; Luca M.; Romeo C.; Mioli F.; Migliorero M.; Tessaris D.; Carli D.; Amoroso A.; Vaisitti T.; De Sanctis L.; Deaglio S.
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis
2024-01-01 Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco
Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease
2025-01-01 Bracciamà, Valeria; Vaisitti, Tiziana; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Del Prever, Giulia Margherita Brach; Martins, Vitor Hugo; Camilla, Roberta; Mattozzi, Francesca; Pieretti, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Saglia, Claudia; Migliorero, Martina; Arruga, Francesca; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Lonardi, Pietro; Deaglio, Silvia; Peruzzi, Licia
Performance Metrics of the Scoring System for the Diagnosis of the Beckwith–Wiedemann Spectrum (BWSp) and Its Correlation with Cancer Development
2023-01-01 Luca, Maria; Carli, Diana; Cardaropoli, Simona; Milani, Donatella; Cocchi, Guido; Leoni, Chiara; Macchiaiolo, Marina; Bartuli, Andrea; Tarani, Luigi; Melis, Daniela; Bontempo, Piera; D’Elia, Gemma; Prada, Elisabetta; Vitale, Raffaele; Grammegna, Angelina; Tannorella, Pierpaola; Sparago, Angela; Pignata, Laura; Riccio, Andrea; Russo, Silvia; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure
2023-01-01 Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana
The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution
2023-01-01 Vaisitti T.; Bracciama V.; Faini A.C.; Brach Del Prever G.M.; Callegari M.; Kalantari S.; Mioli F.; Romeo C.M.; Luca M.; Camilla R.; Mattozzi F.; Gianoglio B.; Peruzzi L.; Amoroso A.; Deaglio S.
The wide phenotypic spectrum of thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 and its treatment
2025-01-01 Dallan, Alice; Reynolds, Giuseppe; Canavese, Carlotta; Carli, Diana; Luca, Maria; Gazzin, Andrea; Spada, Marco; Porta, Francesco; Mussa, Alessandro
Update on the Clinical and Molecular Characterization of Noonan Syndrome and Other RASopathies: A Retrospective Study and Systematic Review
2025-01-01 Reynolds, Giuseppe; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Luca, Maria; Defilippi, Beatrice; Tartaglia, Marco; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Expanding the phenotypic spectrum of PROS: reclassifying isolated lateralised overgrowth | 2025 | Gazzin, Andrea; Reynolds, Giuseppe; Massuras, Stefania; Luca, Maria; Coppo, Paola; Carli, Diana; Piglionica, Marilidia; Martino, Stefania; Bagnulo, Rosanna; Ferrero, Giovanni Battista; Resta, Nicoletta; Mussa, Alessandro | |
| Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia | 2024 | Saglia C.; Arruga F.; Scolari C.; Kalantari S.; Albanese S.; Bracciama V.; Corso Faini A.; Brach Del Prever G.; Luca M.; Romeo C.; Mioli F.; Migliorero M.; Tessaris D.; Carli D.; Amoroso A.; Vaisitti T.; De Sanctis L.; Deaglio S. | |
| Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis | 2024 | Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco | |
| Matching clinical and genetic data in pediatric patients at risk of developing cystic kidney disease | 2025 | Bracciamà, Valeria; Vaisitti, Tiziana; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Del Prever, Giulia Margherita Brach; Martins, Vitor Hugo; Camilla, Roberta; Mattozzi, Francesca; Pieretti, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Saglia, Claudia; Migliorero, Martina; Arruga, Francesca; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Lonardi, Pietro; Deaglio, Silvia; Peruzzi, Licia | |
| Performance Metrics of the Scoring System for the Diagnosis of the Beckwith–Wiedemann Spectrum (BWSp) and Its Correlation with Cancer Development | 2023 | Luca, Maria; Carli, Diana; Cardaropoli, Simona; Milani, Donatella; Cocchi, Guido; Leoni, Chiara; Macchiaiolo, Marina; Bartuli, Andrea; Tarani, Luigi; Melis, Daniela; Bontempo, Piera; D’Elia, Gemma; Prada, Elisabetta; Vitale, Raffaele; Grammegna, Angelina; Tannorella, Pierpaola; Sparago, Angela; Pignata, Laura; Riccio, Andrea; Russo, Silvia; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro | |
| Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure | 2023 | Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana | |
| The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution | 2023 | Vaisitti T.; Bracciama V.; Faini A.C.; Brach Del Prever G.M.; Callegari M.; Kalantari S.; Mioli F.; Romeo C.M.; Luca M.; Camilla R.; Mattozzi F.; Gianoglio B.; Peruzzi L.; Amoroso A.; Deaglio S. | |
| The wide phenotypic spectrum of thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 and its treatment | 2025 | Dallan, Alice; Reynolds, Giuseppe; Canavese, Carlotta; Carli, Diana; Luca, Maria; Gazzin, Andrea; Spada, Marco; Porta, Francesco; Mussa, Alessandro | |
| Update on the Clinical and Molecular Characterization of Noonan Syndrome and Other RASopathies: A Retrospective Study and Systematic Review | 2025 | Reynolds, Giuseppe; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Luca, Maria; Defilippi, Beatrice; Tartaglia, Marco; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro |