LUCA, MARIA
LUCA, MARIA
SCIENZE MEDICHE
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis
2024-01-01 Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco
Performance Metrics of the Scoring System for the Diagnosis of the Beckwith–Wiedemann Spectrum (BWSp) and Its Correlation with Cancer Development
2023-01-01 Luca, Maria; Carli, Diana; Cardaropoli, Simona; Milani, Donatella; Cocchi, Guido; Leoni, Chiara; Macchiaiolo, Marina; Bartuli, Andrea; Tarani, Luigi; Melis, Daniela; Bontempo, Piera; D’Elia, Gemma; Prada, Elisabetta; Vitale, Raffaele; Grammegna, Angelina; Tannorella, Pierpaola; Sparago, Angela; Pignata, Laura; Riccio, Andrea; Russo, Silvia; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure
2023-01-01 Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana
The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution
2023-01-01 Vaisitti T.; Bracciama V.; Faini A.C.; Brach Del Prever G.M.; Callegari M.; Kalantari S.; Mioli F.; Romeo C.M.; Luca M.; Camilla R.; Mattozzi F.; Gianoglio B.; Peruzzi L.; Amoroso A.; Deaglio S.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis | 2024 | Dentici, Maria Lisa; Niceta, Marcello; Lepri, Francesca Romana; Mancini, Cecilia; Priolo, Manuela; Bonnard, Adeline Alice; Cappelletti, Camilla; Leoni, Chiara; Ciolfi, Andrea; Pizzi, Simone; Cordeddu, Viviana; Rossi, Cesare; Ferilli, Marco; Mucciolo, Mafalda; Colona, Vito Luigi; Fauth, Christine; Bellini, Melissa; Biasucci, Giacomo; Sinibaldi, Lorenzo; Briuglia, Silvana; Gazzin, Andrea; Carli, Diana; Memo, Luigi; Trevisson, Eva; Schiavariello, Concetta; Luca, Maria; Novelli, Antonio; Michot, Caroline; Sweertvaegher, Anne; Germanaud, David; Scarano, Emanuela; De Luca, Alessandro; Zampino, Giuseppe; Zenker, Martin; Mussa, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Cavé, Helene; Digilio, Maria Cristina; Tartaglia, Marco | |
| Performance Metrics of the Scoring System for the Diagnosis of the Beckwith–Wiedemann Spectrum (BWSp) and Its Correlation with Cancer Development | 2023 | Luca, Maria; Carli, Diana; Cardaropoli, Simona; Milani, Donatella; Cocchi, Guido; Leoni, Chiara; Macchiaiolo, Marina; Bartuli, Andrea; Tarani, Luigi; Melis, Daniela; Bontempo, Piera; D’Elia, Gemma; Prada, Elisabetta; Vitale, Raffaele; Grammegna, Angelina; Tannorella, Pierpaola; Sparago, Angela; Pignata, Laura; Riccio, Andrea; Russo, Silvia; Ferrero, Giovanni Battista; Mussa, Alessandro | |
| Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure | 2023 | Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana | |
| The role of genetic testing in the diagnostic workflow of pediatric patients with kidney diseases: the experience of a single institution | 2023 | Vaisitti T.; Bracciama V.; Faini A.C.; Brach Del Prever G.M.; Callegari M.; Kalantari S.; Mioli F.; Romeo C.M.; Luca M.; Camilla R.; Mattozzi F.; Gianoglio B.; Peruzzi L.; Amoroso A.; Deaglio S. |