SCOLARI, CATERINA
SCOLARI, CATERINA
SCIENZE MEDICHE
Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia
2024-01-01 Saglia C.; Arruga F.; Scolari C.; Kalantari S.; Albanese S.; Bracciama V.; Corso Faini A.; Brach Del Prever G.; Luca M.; Romeo C.; Mioli F.; Migliorero M.; Tessaris D.; Carli D.; Amoroso A.; Vaisitti T.; De Sanctis L.; Deaglio S.
Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure
2023-01-01 Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Functional evaluation of a novel nonsense variant of the calcium-sensing receptor gene leading to hypocalcemia | 2024 | Saglia C.; Arruga F.; Scolari C.; Kalantari S.; Albanese S.; Bracciama V.; Corso Faini A.; Brach Del Prever G.; Luca M.; Romeo C.; Mioli F.; Migliorero M.; Tessaris D.; Carli D.; Amoroso A.; Vaisitti T.; De Sanctis L.; Deaglio S. | |
| Relevance of next generation sequencing (NGS) data re-analysis in the diagnosis of monogenic diseases leading to organ failure | 2023 | Saglia, Claudia; Bracciamà, Valeria; Trotta, Luca; Mioli, Fiorenza; Faini, Angelo Corso; Brach Del Prever, Giulia Margherita; Kalantari, Silvia; Luca, Maria; Romeo, Carmelo Maria; Scolari, Caterina; Peruzzi, Licia; Calvo, Pier Luigi; Mussa, Alessandro; Fenoglio, Roberta; Roccatello, Dario; Alberti, Claudio; Carli, Diana; Amoroso, Antonio; Deaglio, Silvia; Vaisitti, Tiziana |