Tetrahydrobiopterin Nonresponsiveness in Dihydropteridine Reductase Deficiency Is Associated with the Presence of Mutant Protein.

GUARDAMAGNA, Ornella
1986-01-01

1986
9
239
243
tetrahydrobiopterin deficiency; BH4 oral load responsivess; dihydrobiopterin deficiency
Cotton R; Jennings I; Bracco G; Ponzone A; Guardamagna O.
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