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CINECA IRIS Institutional Research Information System
Primary angle closure glaucoma (PACG) is a major cause of blindness worldwide. We conducted a genome-wide association study (GWAS) followed by replication in a combined total of 10,503 PACG cases and 29,567 controls drawn from 24 countries across Asia, Australia, Europe, North America, and South America. We observed significant evidence of disease association at five new genetic loci upon meta-analysis of all patient collections. These loci are at EPDR1 rs3816415 (odds ratio (OR) = 1.24, P = 5.94 × 10(-15)), CHAT rs1258267 (OR = 1.22, P = 2.85 × 10(-16)), GLIS3 rs736893 (OR = 1.18, P = 1.43 × 10(-14)), FERMT2 rs7494379 (OR = 1.14, P = 3.43 × 10(-11)), and DPM2-FAM102A rs3739821 (OR = 1.15, P = 8.32 × 10(-12)). We also confirmed significant association at three previously described loci (P < 5 × 10(-8) for each sentinel SNP at PLEKHA7, COL11A1, and PCMTD1-ST18), providing new insights into the biology of PACG.
Genome-wide association study identifies five new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma
Khor, Chiea Chuen;Do, Tan;Jia, Hongyan;Nakano, Masakazu;George, Ronnie;Abu Amero, Khaled;Duvesh, Roopam;Chen, Li Jia;Li, Zheng;Nongpiur, Monisha E;Perera, Shamira A;Qiao, Chunyan;Wong, Hon Tym;Sakai, Hiroshi;De Melo, Mônica Barbosa;Lee, Mei Chin;Schan, Anita;Azhany, Yaakub;Dao, Thi Lam Huong;Ikeda, Yoko;Perez Grossmann, Rodolfo A;Zarnowski, Tomasz;Day, Alexander C;Jonas, Jost B;Tam, Pancy O. S.;Tran, Tuan Anh;Ayub, Humaira;Akhtar, Farah;Micheal, Shazia;Chew, Paul T. K.;Aljasim, Leyla A;Dada, Tanuj;Luu, Tam Thi;Awadalla, Mona S.;Kitnarong, Naris;Wanichwecharungruang, Boonsong;Aung, Yee Yee;Mohamed Noor, Jelinar;Vijayan, Saravanan;Sarangapani, Sripriya;Husain, Rahat;Jap, Aliza;Baskaran, Mani;Goh, David;Su, Daniel H;Wang, Huaizhou;Yong, Vernon K;Yip, Leonard W;Trinh, Tuyet Bach;Makornwattana, Manchima;Nguyen, Thanh Thu;Leuenberger, Edgar U;Park, Ki Ho;Wiyogo, Widya Artini;Skumar, Rajesh;Tello, Celso;Kurimoto, Yasuo;Thapa, Suman S.;Pathanapitoon, Kessara;Salmon, John F;Sohn, Yong Ho;FEA, Antonio Maria;Ozaki, Mineo;Lai, Jimmy S. M.;Tantisevi, Visanee;Khaing, Chaw Chaw;Mizoguchi, Takanori;Nakano, Satoko;Kim, Chan Yun;Tang, Guangxian;Fan, Sujie;Wu, Renyi;Meng, Hailin;Nguyen, Thi Thuy Giang;Tran, Tien Dat;Ueno, Morio;Martinez, Jose Maria;Ramli, Norlina;Aung, Yin Mon;Reyes, Rigo Daniel;Vernon, Stephen A;Fang, Seng Kheong;Xie, Zhicheng;Chen, Xiao Yin;Foo, Jia Nee;Sim, Kar Seng;Wong, Tina T.;Quek, Desmond T;Venkatesh, Rengaraj;Kavitha, Srinivasan;Krishnadas, Subbiah R;Soumittra, Nagaswamy;Shantha, Balekudaru;Lim, Boon Ang;Ogle, Jeanne;Vasconcellos, José P. Cde;Costa, Vital P;Abe, Ricardo Y;De Souza, Bruno B;Sng, Chelvin C;Aquino, Maria C;Kosior Jarecka, Ewa;Fong, Guillermo Barreto;Tamanaja, Vania Castro;Fujita, Ricardo;Jiang, Yuzhen;Waseem, Naushin;Low, Sancy;Pham, Huan Nguyen;Al Shahwan, Sami;Craven, Erandy;Khan, Muhammad Imran;Dada, Rrima;Mohanty, Kuldeep;Faiq, Muneeb A;Whewitt, Alex;Burdon, Kathryn P;Gan, Eng Hui;Prutthipongsit, Anuwat;Patthanathamrongkasem, Thipnapa;Tcatacutan, Mary Ann;Felarca, Irene R;Sliao, Chona;Rusmayani, Emma;Istiantoro, Vira Wardhana;CONSOLANDI, Giulia;Pignata, Giulia;Lavia, Carlo;Rojanapongpun, Prin;Mangkornkanokpong, Lerprat;Chansangpetch, Sunee;Chan, Jonathan C. H.;Choy, Bonnie N. K.;Shum, Jennifer W. H.;Than, Hlaing May;Oo, Khin Thida;Han, Aye Thi;Yong, Victor H;Ng, Xiao Yu;Goh, Shuang Ru;Chong, Yaan Fun;Hibberd, Martin L;Seielstad, Mark;Png, Eileen;Dunstan, Sarah J;Van Vinh Chau, Nguyen;Bei, Jinxin;Zeng, Yi Xin;Karkey, Abhilasha;Basnyat, Buddha;Pasutto, Francesca;Paoli, Daniela;Frezzotti, Paolo;Wang, Jie Jin;Mitchell, Paul;Fingert, John H;Allingham, R. Rand;Hauser, Michael A;Lim, Soon Thye;Chew, Soo Hong;Ebstein, Richard P;Sakuntabhai, Anavaj;Park, Kyu Hyung;Ahn, Jeeyun;Boland, Greet;Snippe, Harm;Stead, Richard;Quino, Raquel;Zaw, Su Nyunt;Lukasik, Urszula;Shetty, Rohit;Zahari, Mimiwati;Bae, Hyoung Won;Oo, Nay Lin;Kubota, Toshiaki;Manassakorn, Anita;Ho, Wing Lau;Dallorto, Laura;Hwang, Young Hoon;Kiire, Christine A;Kuroda, Masako;Djamal, Zeiras Eka;Peregrino, Jovell Ian M.;Ghosh, Arkasubhra;Jeoung, Jin Wook;Hoan, Tung S.;Srisamran, Nuttamon;Sandragasu, Thayanithi;Set, Saw Htoo;Doan, Vi Huyen;Bhattacharya, Shomi S;Ho, Ching Lin;Tan, Donald T.;Sihota, Ramanjit;Loon, Seng Chee;Mori, Kazuhiko;Kinoshita, Shigeru;Den Hollander, Anneke I;Qamar, Raheel;Wang, Ya Xing;Teo, Yik Y;Tai, E. Shyong;Hartleben Matkin, Curt;Lozano Giral, David;Saw, Seang Mei;Cheng, Ching Yu;Czenteno, Juan;Pang, Chi Pui;Bui, Huong T. T.;Hee, Owen;Craig, Jamie E.;Edward, Deepak P;Yonahara, Michiko;Neto, Jamil Miguel;Guevara Fujita, Maria L.;Xu, Liang;Ritch, Robert;Liza Sharmini, Ahmad Tajudin;Wong, Tien Y;Al Obeidan, Saleh;Do, Nhu Hon;Sundaresan, Periasamy;Tham, Clement C.;Foster, Paul J;Vijaya, Lingam;Tashiro, Kei;Vithana, Eranga N.;Wang, Ningli;Aung, Tin
2016-01-01
Abstract
Primary angle closure glaucoma (PACG) is a major cause of blindness worldwide. We conducted a genome-wide association study (GWAS) followed by replication in a combined total of 10,503 PACG cases and 29,567 controls drawn from 24 countries across Asia, Australia, Europe, North America, and South America. We observed significant evidence of disease association at five new genetic loci upon meta-analysis of all patient collections. These loci are at EPDR1 rs3816415 (odds ratio (OR) = 1.24, P = 5.94 × 10(-15)), CHAT rs1258267 (OR = 1.22, P = 2.85 × 10(-16)), GLIS3 rs736893 (OR = 1.18, P = 1.43 × 10(-14)), FERMT2 rs7494379 (OR = 1.14, P = 3.43 × 10(-11)), and DPM2-FAM102A rs3739821 (OR = 1.15, P = 8.32 × 10(-12)). We also confirmed significant association at three previously described loci (P < 5 × 10(-8) for each sentinel SNP at PLEKHA7, COL11A1, and PCMTD1-ST18), providing new insights into the biology of PACG.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione.
La simulazione si basa sui dati IRIS e presenta gli indicatori calcolati alla data indicata sul report. Si ricorda che in sede di domanda ASN presso il MIUR gli indicatori saranno invece calcolati a partire dal 1° gennaio rispettivamente del quinto/decimo/quindicesimo anno precedente la scadenza del quadrimestre di presentazione della domanda (art 2 del DM 598/2018).
In questa simulazione pertanto il valore degli indicatori potrà differire da quello conteggiato all’atto della domanda ASN effettuata presso il MIUR a seguito di:
Correzioni imputabili a eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori.
Presenza di eventuali errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS
Variabilità nel tempo dei valori citazionali (per i settori bibliometrici)
Variabilità della finestra temporale considerata in funzione della sessione di domanda ASN a cui si partecipa.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle regole riportate nel DM 598/2018 e dell'allegata Tabella A e delle specifiche definite all'interno del Focus Group Cineca relativo al modulo IRIS ER. Il Cineca non si assume alcuna responsabilità in merito all'uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione.