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Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome

BALDASSARRE, GIUSEPPINA;PANTALEONI, Francesca;FERRERO, Giovanni Battista;
2017-01-01
2017
HUMAN MUTATION
38
4
451
459
http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1098-1004
genotype-phenotype correlation analysis; Noonan syndrome; PTPN11 mutations; structural and functional studies; Genetics; Genetics (clinical)
Pannone, Luca; Bocchinfuso, Gianfranco; Flex, Elisabetta; Rossi, Cesare; Baldassarre, Giuseppina; Lissewski, Christina; Pantaleoni, Francesca; Consoli, Federica; Lepri, Francesca; Magliozzi, Monia; Anselmi, Massimiliano; Delle Vigne, Silvia; Sorge, Giovanni; Karaer, Kadri; Cuturilo, Goran; Sartorio, Alessandro; Tinschert, Sigrid; Accadia, Maria; Digilio, Maria C.; Zampino, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Cavé, Hélène; Zenker, Martin; Gelb, Bruce D.; Dallapiccola, Bruno; Stella, Lorenzo; Ferrero, Giovanni B.; Martinelli, Simone; Tartaglia, Marco
03A-Articolo su Rivista
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