CNS involvement in OFD1 syndrome: A clinical, molecular, and neuroimaging study

FERRERO, Giovanni Battista;
2014-01-01

2014
9
1
1
14
Ciliopathies; Neurodevelopmental phenotype; Neuroimaging; OFD1; Central Nervous System Diseases; Cohort Studies; Female; Humans; Magnetic Resonance Imaging; Mutation; Neuropsychological Tests; Orofaciodigital Syndromes; Medicine (all); Genetics (clinical); Pharmacology (medical)
Del Giudice E; Macca M; Imperati F; D'Amico A; Parent P; Pasquier L; Layet V; Lyonnet S; Stamboul-Darmency V; Thauvin-Robinet C; Franco B; Oral-Facial...espandi
File in questo prodotto:
File Dimensione Formato  
Orphanet j rare diseases.pdf

Accesso aperto

Tipo di file: PDF EDITORIALE
Dimensione 1.96 MB
Formato Adobe PDF
1.96 MB Adobe PDF Visualizza/Apri

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/2318/1635192
Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? 14
  • Scopus 42
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? 33
social impact