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Genome-wide association studies (GWAS) have identified 12 epithelial ovarian cancer (EOC) susceptibility alleles. The pattern of association at these loci is consistent in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers who are at high risk of EOC. After imputation to 1000 Genomes Project data, we assessed associations of 11 million genetic variants with EOC risk from 15,437 cases unselected for family history and 30,845 controls and from 15,252 BRCA1 mutation carriers and 8,211 BRCA2 mutation carriers (3,096 with ovarian cancer), and we combined the results in a meta-analysis. This new study design yielded increased statistical power, leading to the discovery of six new EOC susceptibility loci. Variants at 1p36 (nearest gene, WNT4), 4q26 (SYNPO2), 9q34.2 (ABO) and 17q11.2 (ATAD5) were associated with EOC risk, and at 1p34.3 (RSPO1) and 6p22.1 (GPX6) variants were specifically associated with the serous EOC subtype, all with P < 5 × 10(-8). Incorporating these variants into risk assessment tools will improve clinical risk predictions for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Identification of six new susceptibility loci for invasive epithelial ovarian cancer
Genome-wide association studies (GWAS) have identified 12 epithelial ovarian cancer (EOC) susceptibility alleles. The pattern of association at these loci is consistent in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers who are at high risk of EOC. After imputation to 1000 Genomes Project data, we assessed associations of 11 million genetic variants with EOC risk from 15,437 cases unselected for family history and 30,845 controls and from 15,252 BRCA1 mutation carriers and 8,211 BRCA2 mutation carriers (3,096 with ovarian cancer), and we combined the results in a meta-analysis. This new study design yielded increased statistical power, leading to the discovery of six new EOC susceptibility loci. Variants at 1p36 (nearest gene, WNT4), 4q26 (SYNPO2), 9q34.2 (ABO) and 17q11.2 (ATAD5) were associated with EOC risk, and at 1p34.3 (RSPO1) and 6p22.1 (GPX6) variants were specifically associated with the serous EOC subtype, all with P < 5 × 10(-8). Incorporating these variants into risk assessment tools will improve clinical risk predictions for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione.
La simulazione si basa sui dati IRIS e presenta gli indicatori calcolati alla data indicata sul report. Si ricorda che in sede di domanda ASN presso il MIUR gli indicatori saranno invece calcolati a partire dal 1° gennaio rispettivamente del quinto/decimo/quindicesimo anno precedente la scadenza del quadrimestre di presentazione della domanda (art 2 del DM 598/2018).
In questa simulazione pertanto il valore degli indicatori potrà differire da quello conteggiato all’atto della domanda ASN effettuata presso il MIUR a seguito di:
Correzioni imputabili a eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori.
Presenza di eventuali errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS
Variabilità nel tempo dei valori citazionali (per i settori bibliometrici)
Variabilità della finestra temporale considerata in funzione della sessione di domanda ASN a cui si partecipa.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle regole riportate nel DM 598/2018 e dell'allegata Tabella A e delle specifiche definite all'interno del Focus Group Cineca relativo al modulo IRIS ER. Il Cineca non si assume alcuna responsabilità in merito all'uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione.