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A novel mutation in the NR0B1 gene in a family with monozygotic twin sisters and congenital adrenal hypoplasia affected children

Vottero, Alessandra;Ghizzoni, Lucia;
2015-01-01
2015
HORMONES
14
1
160
166
http://www.hormones.gr/pdf/DOI_618_Minari_HR.pdf
Congenital adrenal hypoplasia; De novo mutation; Gonadal mosaicism; NR0B1 gene; Adrenal Hyperplasia, Congenital; Child, Preschool; DAX-1 Orphan Nuclear Receptor; DNA Mutational Analysis; Female; Heterozygote; Humans; Male; Mutation; Pedigree; Twins, Monozygotic; Endocrinology, Diabetes and Metabolism
Minari, Roberta; Vottero, Alessandra; Tassi, Francesco; Viani, Isabella; Neri, Tauro Maria; Street, Maria Elisabeth; Ghizzoni, Lucia; Bernasconi, Sergio; Martorana, Davide*
03A-Articolo su Rivista
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