Allelism of MCKD, FJHN and GCKD caused by impairment of uromodulin export dynamics

Amoroso, Antonio;
2003

12
24
3369
3384
Alleles; Amino Acid Sequence; Chromosome Mapping; Conserved Sequence; DNA Mutational Analysis; Endoplasmic Reticulum; Female; Humans; Hyperuricemia; Kidney; Kidney Diseases; Kidney Failure, Chronic; Male; Molecular Sequence Data; Mucoproteins; Mutation, Missense; Pedigree; Polycystic Kidney, Autosomal Dominant; Uromodulin; Molecular Biology; Genetics; Genetics (clinical)
Rampoldi, Luca; Caridi, Gianluca; Santon, Daniela; Boaretto, Francesca; Bernascone, Ilenia; Lamorte, Giuseppe; Tardanico, Regina; Dagnino, Monica; Colussi, Giacomo; Scolari, Francesco; Ghiggeri, Gian Marco; Amoroso, Antonio; Casari, Giorgio*
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