Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome

PAGANO, MARCO SALVATORE;DAINA, ERICA;Roccatello, Dario;Baldovino, Simone;Menegatti, Elisa;
2018

1
6
http://www.nature.com/ejhg/index.html
Genetics; Genetics (clinical)
Brancati, Francesco; Camerota, Letizia; Colao, Emma; Vega-Warner, Virginia; Zhao, Xiangzhong; Zhang, Ruixiao; Bottillo, Irene; Castori, Marco; Caglioti, Alfredo; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Perrotti, Nicola; Otto, Edgar A.; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; de Stefano, Maria Chiara; Censi, Federica; Floridia, Giovanna; Brancati, Francesco; Novelli, Giuseppe; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Ferlini, Alessandra; Neri, Marcella; Roccatello, Dario; Baldovino, Simone; Menegatti, Elisa; Bembi, Bruno
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